Hemocromatose: sintomas, causas e tratamento

01O que é

O que é a hemocromatose?

Absorvemos o ferro dos alimentos, e a maior parte fica nos glóbulos vermelhos. Na hemocromatose, também chamada hemocromatose hereditária ou primária, o corpo absorve ferro a mais e acumula-o nos órgãos. Esta acumulação chama-se sobrecarga de ferro.

O ferro pode acumular-se e danificar qualquer parte do corpo, sobretudo o coração, o fígado e o pâncreas, mas também o cérebro, os pulmões e as articulações. O Manual MSD descreve-a como potencialmente fatal, mas geralmente tratável. Segundo o NHS, afeta mais pessoas brancas de origem norte-europeia e é especialmente comum em países com muita população de origem celta, como a Irlanda, a Escócia e o País de Gales.

02Causas

Causa genética da hemocromatose

A hemocromatose é hereditária e pode ser causada por várias mutações genéticas. A mais comum, a hemocromatose tipo 1, envolve o gene HFE, que produz uma proteína que deteta a quantidade de ferro no corpo. Com a mutação, absorve-se ferro a mais da alimentação.

Para ter a doença é preciso herdar um gene alterado de cada um dos pais. Quem herda só uma cópia não tem hemocromatose, mas pode transmitir o gene aos filhos. O NHS acrescenta que nem todas as pessoas com duas cópias desenvolvem a doença: só um pequeno número chega a desenvolvê-la, e não se sabe exatamente porquê.

Outras mutações, mais raras, causam formas parecidas (tipos 2, 3 e 4 e outras doenças das proteínas que transportam o ferro). Começam em idades diferentes, mas os sintomas e as complicações são semelhantes.

03Sintomas

Hemocromatose: primeiros sintomas

Os sintomas surgem devagar e costumam começar entre os 30 e os 60 anos, por vezes mais cedo. Por vezes não há sintomas e a doença só é encontrada numa análise ao sangue. Os primeiros sinais podem ser:

• cansaço constante (fadiga) e fraqueza;
• névoa mental, alterações de humor, depressão e ansiedade;
• perda de peso;
• dores nas articulações, sobretudo nos dedos das mãos;
• disfunção erétil;
• menstruações irregulares ou ausentes.

Estes sintomas têm muitas causas possíveis e às vezes são apenas do envelhecimento, por isso podem passar despercebidos ou ser atribuídos a outra doença.

04Homens e mulheres

Porque começa mais tarde nas mulheres

A doença afeta mais os homens, e neles os sintomas tendem a começar mais cedo. Nas mulheres, os problemas surgem geralmente depois da menopausa: o Manual MSD explica que a perda de ferro nas menstruações e a maior necessidade de ferro durante a gravidez atrasam a acumulação.

O Manual MSD acrescenta que os primeiros sintomas, sobretudo nos homens, podem ser os da cirrose, por lesão do fígado, ou os da diabetes, por lesão do pâncreas; nas mulheres podem ser mais vagos e afetar todo o corpo.

05Evolução

Sintomas mais tardios

Se a doença não for tratada cedo, podem surgir outros problemas, muitas vezes já por complicações:

• pele mais escura, com ar de bronzeado permanente;
• dor e inchaço na barriga e pele e olhos amarelados (icterícia);
• sede constante e vontade frequente de urinar;
• dor e rigidez fortes nas articulações, sobretudo dos dedos;
• dor no peito, falta de ar, inchaço das mãos e dos pés e batimento cardíaco irregular;
• perda do desejo sexual, diminuição dos testículos e, nos homens, descida das hormonas masculinas;
• tiroide pouco ativa (hipotiroidismo) e infertilidade, segundo o Manual MSD.

A hemocromatose pode também piorar doenças neurológicas que já existam.

06Complicações

Complicações da hemocromatose

As doenças do fígado são o problema mais comum. Quando a doença só é descoberta numa fase avançada, o excesso de ferro pode causar:

• problemas de fígado, incluindo cicatrizes no fígado (cirrose) e cancro (câncer) do fígado;
• diabetes, com açúcar demasiado alto no sangue;
• artrite, com dor e inchaço nas articulações;
• insuficiência cardíaca, quando o coração não bombeia bem o sangue.

Se for diagnosticada e tratada cedo, a hemocromatose não afeta a esperança de vida e dificilmente causa problemas graves; o Manual MSD fala de uma vida longa e saudável.

07Diagnóstico

Como se diagnostica?

Identificar a hemocromatose só pelos sintomas é difícil, mas as análises ao sangue (exames de sangue) mostram quem precisa de mais exames. Medem-se:

• o ferro e a ferritina, a proteína que armazena o ferro;
• a saturação da transferrina, isto é, quanto ferro está ligado à proteína que o transporta no sangue;
• segundo o NHS, também o hemograma completo e as análises ao fígado.

Se a ferritina e a saturação da transferrina estiverem altas, faz-se um teste genético para confirmar. Para ver se o fígado está lesado pode ser preciso ecografia (ultrassom), ressonância magnética ou biópsia do fígado; o NHS refere também exames ao coração, às articulações, às hormonas e aos ossos.

Os familiares de primeiro grau (pais, irmãos e filhos) devem fazer análises ao ferro, mesmo sem sintomas. O NHS lembra que há outras causas de ferro alto, como doenças do fígado de longa duração, transfusões frequentes, abuso de álcool, excesso de suplementos de ferro ou diálise prolongada.

08Tratamento

Tratamento: flebotomia e alimentação

Não há cura, mas o tratamento reduz o ferro no corpo e o risco de lesões. O mais usado é retirar sangue (flebotomia ou sangria), um procedimento parecido com dar sangue: retiram-se cerca de 500 ml de uma veia do braço, e o corpo gasta ferro para produzir glóbulos vermelhos novos.

• Fase inicial: uma vez por semana, ou às vezes de duas em duas semanas, até o ferro normalizar; segundo o NHS, pode levar até um ano ou mais.
• Manutenção: com menos frequência, geralmente 2 a 4 vezes por ano, em regra para toda a vida.

A flebotomia evita novas lesões, mas não reverte as que já existem. Quando não é possível retirar sangue com regularidade, por exemplo por veias muito finas, usam-se medicamentos quelantes, que eliminam ferro pela urina ou pelas fezes. As complicações, como diabetes ou insuficiência cardíaca, também se tratam, e quem tem cirrose deve fazer ecografia do fígado de seis em seis meses.

Quanto à alimentação, não é preciso evitar todos os alimentos com ferro. O NHS aconselha evitar cereais enriquecidos com ferro, suplementos de ferro e de vitamina C, ostras e amêijoas cruas, que podem ter bactérias perigosas com ferro alto, e álcool em excesso, que aumenta a absorção de ferro e sobrecarrega o fígado. Sobre o ferro nos alimentos, veja o guia alimentos ricos em ferro e a secção de nutrição.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Alimentos com ferro. O Manual MSD diz que se pode fazer uma alimentação normal, incluindo alimentos com ferro. O NHS concorda, mas acrescenta uma lista do que evitar: cereais enriquecidos, suplementos de ferro e vitamina C e marisco cru.
• Quem desenvolve a doença. O NHS sublinha que só um pequeno número de pessoas com duas cópias do gene chega a ter a doença. O Manual MSD diz que é preciso herdar um gene de cada um dos pais para ser afetado.
• Frequência da manutenção. O NHS fala de 2 a 4 sangrias por ano. O Manual MSD diz apenas que se fazem periodicamente para manter o ferro normal.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a hemocromatose

• A hemocromatose é hereditária e faz o corpo absorver ferro a mais.
• O ferro acumula-se sobretudo no fígado, no pâncreas, no coração e nas articulações.
• Os primeiros sintomas, como cansaço e dores nas articulações, são vagos e surgem geralmente entre os 30 e os 60 anos.
• Diagnostica-se com análises ao ferro, à ferritina e à transferrina e com teste genético.
• O tratamento principal é retirar sangue regularmente (flebotomia).
• Com diagnóstico precoce, a esperança de vida não é afetada.