Fibrose quística: sintomas, diagnóstico e tratamento

01O que é

O que é a fibrose quística?

É uma doença hereditária que afeta quase todas as glândulas que libertam líquidos para um canal. As secreções ficam espessas e tapam pequenos canais em vários órgãos, sobretudo pulmões, pâncreas, intestino, fígado e vesícula biliar e órgãos reprodutores. As glândulas do suor libertam suor com mais sal do que o normal, o que aumenta o risco de desidratação.

O NHS descreve-a como uma doença genética rara que causa problemas respiratórios e digestivos. Afeta da mesma forma rapazes e raparigas. Graças aos avanços no tratamento, cerca de 60% das pessoas com a doença nos Estados Unidos já são adultas.

02Causas

Como se herda

A fibrose quística surge quando a pessoa herda duas cópias alteradas de um gene chamado CFTR, uma de cada progenitor. Esse gene controla uma proteína que regula a passagem de sal através das células; quando a proteína não funciona, as secreções ficam espessas.

Quem herda só uma cópia alterada é portador: não fica doente, mas pode transmitir o gene. Se os dois progenitores forem portadores, em cada gravidez há:

• 25% de probabilidade de o bebé ter fibrose quística;
• 50% de probabilidade de ser portador, sem doença;
• 25% de probabilidade de não ter a doença nem ser portador.

03Pulmões

O que acontece nos pulmões

Os pulmões são normais ao nascer. Com o tempo, as secreções espessas tapam as pequenas vias aéreas, o que leva a inflamação e infeções crónicas que danificam as vias aéreas de forma permanente (bronquiectasias). Respirar torna-se cada vez mais difícil e os pulmões passam menos oxigénio para o sangue.

As infeções dos seios perinasais (sinusite) também são frequentes. Nas fases avançadas, pode haver rotura de alvéolos com colapso do pulmão (pneumotórax), sangramento nas vias aéreas e insuficiência cardíaca. A gravidade da doença depende sobretudo de quanto os pulmões estão afetados.

04Digestão

Pâncreas, intestino e fígado

O bloqueio dos canais do pâncreas impede que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Absorvem-se mal as gorduras, as proteínas e as vitaminas, o que causa carências nutricionais e atraso no crescimento. Com o tempo, o pâncreas pode deixar de produzir insulina suficiente: cerca de 20% dos adolescentes e até 50% dos adultos com a doença desenvolvem diabetes que precisa de insulina.

O intestino também pode ficar bloqueado, já à nascença ou mais tarde, com prisão de ventre e obstrução intestinal. O fígado pode ganhar cicatrizes, e em cerca de 3% a 4% das pessoas surge cirrose. Podem formar-se pedras na vesícula.

05Sintomas

Fibrose quística: sintomas

• Pulmões: tosse que não passa e traz muco, pieira, falta de ar e infeções frequentes do peito e dos seios perinasais.
• Digestão: prisão de ventre, dor e inchaço da barriga, e fezes volumosas, gordurosas e pegajosas, difíceis de escoar.
• Crescimento: nas crianças, crescer menos do que o esperado; nos adultos, perder peso sem querer.
• Outros: pontas dos dedos inchadas e unhas mais redondas, e suor muito salgado que pode deixar pequenos cristais na pele.

Cerca de 20% dos recém-nascidos têm o intestino bloqueado por mecónio espesso (íleo meconial), com vómitos, barriga inchada e ausência de fezes. Noutros bebés, o primeiro sinal é ganhar pouco peso às 4 a 6 semanas, apesar de um apetite normal ou grande. Nos adolescentes, são frequentes o crescimento lento e o atraso da puberdade.

06Diagnóstico

Como se faz o diagnóstico

• Rastreio (rastreamento) do recém-nascido: com uma gota de sangue mede-se uma enzima do pâncreas; um resultado alto leva a exames de confirmação.
• Teste do suor: mede a quantidade de sal no suor; um valor mais alto do que o normal confirma o diagnóstico em quem tem sintomas.
• Exames genéticos: procuram as alterações do gene CFTR.
• Teste de portador: uma análise ao sangue para familiares ou casais que querem saber se transmitem o gene.

Sem rastreio, o diagnóstico costuma fazer-se na infância, mas por vezes só na adolescência ou no início da idade adulta. Depois, fazem-se regularmente provas de função pulmonar, análises às fezes e ao sangue e culturas da expetoração para procurar bactérias.

07Quando consultar

Quando falar com o médico

O NHS aconselha falar com o médico se:

• a pessoa ou a criança tiver sintomas de fibrose quística sem diagnóstico;
• houver preocupação com o crescimento e o desenvolvimento de uma criança;
• houver uma gravidez ou um projeto de ter filhos e alguém na família de um dos membros do casal tiver fibrose quística.

Se houver portadores ou doentes no casal, pode pedir-se aconselhamento genético. Consulte o seu médico.

08Tratamento

Tratamento da fibrose quística

O tratamento é feito por uma equipa especializada, com médicos, enfermeiros, nutricionista e fisioterapeuta, entre outros. Inclui:

• Limpeza das vias aéreas: técnicas de fisioterapia respiratória diárias desde o diagnóstico, que os pais aprendem a fazer em casa; o exercício regular também ajuda a soltar o muco.
• Medicamentos: moduladores do CFTR, que melhoram a função da proteína em pessoas com certas alterações genéticas; medicamentos inalados que dilatam as vias aéreas ou tornam o muco mais fluido; antibióticos para as infeções; e corticoides em algumas situações.
• Alimentação: dieta rica em calorias, com gordura normal a alta; a maioria das crianças precisa de 30% a 50% mais calorias do que o habitual.
• Suplementos: enzimas do pâncreas em cápsulas com todas as refeições e lanches, e vitaminas A, D, E e K numa fórmula especial.

Quem tem diabetes precisa de insulina. Todas as vacinas de rotina são importantes. Nos casos graves pode ser preciso um transplante de pulmão ou de fígado. Sobre alimentação, veja a secção de nutrição.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Esperança de vida. O Manual MSD dá uma esperança de vida de cerca de 68 anos para quem nasceu em 2023 nos Estados Unidos. O NHS diz que muitas pessoas diagnosticadas hoje vivem bem para lá da meia-idade.
• Contacto entre doentes. O NHS aconselha as pessoas com fibrose quística a evitar encontros presenciais entre si, pelo risco de infeções graves. O Manual MSD não refere este ponto.
• Detalhe. O Manual MSD descreve em pormenor as complicações e os tratamentos. O NHS dá conselhos práticos: manter-se ativo, lavar as mãos e não fumar nem usar cigarros eletrónicos.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a fibrose quística

• A fibrose quística é uma doença hereditária que torna o muco espesso e pegajoso.
• Afeta sobretudo os pulmões e o aparelho digestivo.
• Só surge quando se herdam duas cópias alteradas do gene CFTR.
• Tosse com muco, infeções e fezes gordurosas são sintomas típicos.
• O diagnóstico confirma-se com o teste do suor e exames genéticos.
• Não tem cura, mas o tratamento por uma equipa especializada alivia os sintomas.