Doença de Wilson: sintomas, causas e tratamento

01O que é

O que é a doença de Wilson?

A maior parte do cobre do corpo está no fígado, nos ossos e nos músculos, e há vestígios em todos os tecidos. O fígado elimina normalmente o excesso de cobre na bílis. Na doença de Wilson isso não acontece: o cobre acumula-se no fígado e lesiona-o, podendo levar a cirrose e insuficiência hepática.

O fígado lesionado liberta o cobre para o sangue, que o leva a outros órgãos, como o cérebro, os rins e os olhos, onde também se acumula. A doença afeta cerca de uma em cada 30 000 pessoas.

02Causas

Como se herda

A doença de Wilson é causada por cópias que não funcionam de um gene chamado ATP7B. Se os dois pais tiverem uma cópia alterada do gene, há 25% de probabilidade, em cada gravidez, de o filho ou a filha ter a doença.

Segundo a MedlinePlus, é mais comum em pessoas do leste da Europa, da Sicília e do sul de Itália, mas pode surgir em qualquer grupo. Há testes de ADN para este gene; um médico ou um conselheiro genético pode dizer se faz sentido fazê-los.

03Sintomas

Doença de Wilson: sintomas

Os sintomas surgem em geral entre os 5 e os 35 anos, mas podem aparecer dos 2 aos 72 anos. A MedlinePlus refere que a lesão do fígado pode começar na infância, mas os sintomas costumam surgir na adolescência ou no início dos vinte anos.

• Cérebro: em quase metade das pessoas, os primeiros sintomas são tremores, dificuldade em falar e engolir, salivação, falta de coordenação, movimentos involuntários, alterações da personalidade e até psicose.
• Fígado: na maioria das outras, os primeiros sintomas vêm da inflamação do fígado (hepatite) e, por fim, da cirrose; pode haver pele ou olhos amarelos e barriga inchada por líquido.
• Sangue: cansaço e fraqueza por anemia, por destruição dos glóbulos vermelhos; a urina pode ter sangue.

O Manual MSD refere ainda que pode haver falta de menstruação ou abortos espontâneos repetidos.

04Olhos

Os anéis nos olhos

Podem aparecer anéis dourados, esverdeados ou acastanhados à volta da íris, a parte colorida do olho. Chamam-se anéis de Kayser-Fleischer e surgem quando o cobre se acumula no olho. Em algumas pessoas, são o primeiro sinal da doença de Wilson.

Estes anéis veem-se num exame dos olhos com lâmpada de fenda, que é um dos exames usados para confirmar o diagnóstico.

06Diagnóstico

Como se faz o diagnóstico

Os seguintes exames ajudam a confirmar o diagnóstico:

• exame dos olhos com lâmpada de fenda, para procurar os anéis de Kayser-Fleischer;
• análises de sangue (exames de sangue) para medir a ceruloplasmina, a proteína que transporta o cobre no sangue;
• medição do cobre eliminado na urina, por vezes em 24 horas;
• se o diagnóstico ainda for incerto, uma biópsia do fígado.

A MedlinePlus refere outros exames possíveis, como análises da função do fígado, hemograma, exames de imagem do abdómen e da cabeça e endoscopia.

07Alimentação

Alimentação pobre em cobre

Quem tem a doença de Wilson precisa de uma alimentação pobre em cobre. Segundo as duas fontes, os alimentos a evitar incluem:

• fígado;
• marisco;
• cogumelos;
• cacau e chocolate;
• frutos secos, como o caju, e fruta desidratada;
• feijão-frade e sumos de vegetais.

Não se devem tomar suplementos de vitaminas ou minerais com cobre. A MedlinePlus sugere beber água destilada, porque alguma água da torneira passa por canos de cobre, e evitar utensílios de cozinha de cobre. Veja também a secção de nutrição.

08Tratamento

Tratamento da doença de Wilson

Usam-se medicamentos tomados por via oral que se ligam ao cobre e ajudam a eliminá-lo (quelantes). Suplementos de zinco podem impedir que o corpo absorva cobre e usam-se se os quelantes não resultarem ou derem muitos efeitos secundários; o zinco não se deve tomar até 2 horas depois desses medicamentos. O tratamento tem de ser mantido para toda a vida.

A MedlinePlus refere que os sintomas podem melhorar com exercício ou fisioterapia, e que os quelantes podem por vezes afetar o funcionamento do sistema nervoso. Recomenda-se seguimento regular por um especialista em doenças do fígado. Um transplante de fígado pode curar a doença e salvar a vida de quem tem insuficiência hepática grave ou problemas que não respondem aos medicamentos.

Sem tratamento para toda a vida, a doença de Wilson é fatal, em geral até aos 30 anos. Com tratamento, as pessoas costumam ficar bem, a não ser que a doença já esteja avançada quando é diagnosticada.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Idade. O Manual MSD diz que os sintomas surgem entre os 5 e os 35 anos, podendo ir dos 2 aos 72. A MedlinePlus diz que surgem em geral antes dos 40, sobretudo na adolescência ou no início dos vinte.
• Cor dos anéis. O Manual MSD descreve anéis dourados ou esverdeados. A MedlinePlus descreve um anel cor de ferrugem ou castanho.
• Dicas práticas. A MedlinePlus sugere água destilada e evitar utensílios de cobre. O Manual MSD não refere estes cuidados.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a doença de Wilson

• Na doença de Wilson, o cobre acumula-se no fígado, no cérebro e nos olhos.
• É uma doença hereditária rara.
• Pode causar tremores, alterações da personalidade e doença do fígado.
• Os anéis de Kayser-Fleischer à volta da íris são um sinal típico.
• Os familiares próximos devem fazer o teste.
• Medicamentos e alimentação pobre em cobre, para toda a vida, controlam a doença.