Síndrome de Marfan: sinais, riscos e seguimento

01O que é

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, um conjunto de tecidos resistentes que mantêm a estrutura do corpo e sustentam os órgãos. É causada por mutações no gene FBN1, que produz uma proteína chamada fibrilina, responsável pela resistência deste tecido.

Com a fibrilina alterada, o tecido conjuntivo enfraquece. Os tecidos fracos esticam, deformam-se e podem até romper-se. Isto afeta os ossos e as articulações e também o coração, os vasos sanguíneos, os olhos e, por vezes, os pulmões, o cérebro e a medula espinal. O defeito faz também alguns ossos crescerem mais do que deviam.

É rara: o NHS calcula que afete cerca de 1 em cada 5000 pessoas no Reino Unido, mas é uma das doenças do tecido conjuntivo mais comuns. Afeta homens e mulheres por igual.

02Hereditariedade

Como se herda?

A síndrome de Marfan é hereditária e passa de pais para filhos de forma dominante: basta um dos pais ter a doença para a criança a poder herdar.

• em cerca de 3 em cada 4 casos, a doença é herdada de um dos pais;
• o filho ou filha de uma pessoa com Marfan tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar;
• nos restantes 1 em cada 4 casos, nenhum dos pais tem a síndrome: o gene muda pela primeira vez no óvulo ou no espermatozoide.

Por isso, o Manual MSD recomenda aconselhamento genético para a pessoa e a família.

03Sinais

Sinais no corpo e nos ossos

Os sintomas variam de ligeiros a graves, e muitas pessoas nunca dão por eles; noutras só se tornam evidentes na idade adulta. Os sinais típicos são:

• estatura mais alta do que o esperado para a idade e para a família;
• braços abertos com uma amplitude maior do que a altura;
• dedos das mãos e dos pés compridos e finos;
• esterno saliente ou afundado;
• articulações muito flexíveis, pés planos e joelhos que dobram para trás;
• curvatura da coluna (cifoescoliose), hérnias e pouca gordura sob a pele.

Pode haver também um crânio comprido e estreito, olhos encovados, maxilar inferior recuado e céu da boca muito arqueado. Sobre a curvatura da coluna, veja o guia escoliose.

04Coração e aorta

O maior risco: o coração e a aorta

As complicações mais perigosas surgem na aorta, a grande artéria que leva o sangue do coração ao corpo. A parede da aorta pode enfraquecer e:

• alargar e formar uma saliência (aneurisma), que pode romper;
• deixar o sangue infiltrar-se entre as camadas da parede (dissecção da aorta), rasgando-a.

Estes problemas surgem por vezes antes dos dez anos. Se a aorta alargar, a válvula aórtica pode deixar refluir sangue, e a válvula mitral pode também ter fugas ou prolapso. Estas alterações podem prejudicar a capacidade de o coração bombear, e as válvulas alteradas podem sofrer infeções graves (endocardite). O NHS refere que, quando o coração e a aorta são muito afetados, a esperança de vida pode diminuir.

05Olhos e pulmões

Olhos, pulmões e coluna

• Olhos: o cristalino de um ou dos dois olhos pode deslocar-se; é comum uma miopia forte, e a retina pode descolar-se de repente. Estes problemas podem causar perda permanente de visão.
• Pulmões: podem formar-se pequenas bolsas de ar (quistos) que rebentam e enchem de ar o espaço à volta do pulmão (pneumotórax), causando dor no peito e falta de ar.
• Medula espinal: o saco que a envolve pode alargar (ectasia dural), sobretudo na parte baixa da coluna, e causar dor de cabeça, dor lombar ou fraqueza do intestino ou da bexiga.

Há também uma forma muito grave, a síndrome de Marfan neonatal, que dá sintomas em bebés pequenos ou mesmo na ecografia (ultrassom) antes do nascimento.

06Diagnóstico

Como se diagnostica?

O diagnóstico pode ser difícil, porque os sintomas variam muito de pessoa para pessoa e nem sempre surgem na infância; pode só ser identificado na adolescência. O médico suspeita quando uma pessoa invulgarmente alta e magra tem sinais característicos ou quando há familiares diretos com o diagnóstico.

Baseia-se num exame físico completo, na história clínica e familiar e em critérios sobre o grau em que o coração, os olhos e os ossos são afetados. Fazem-se:

• testes genéticos ao sangue;
• ecocardiograma do coração e da aorta;
• ressonância magnética do coração e da coluna;
• radiografias da coluna e da bacia;
• exames aos olhos.

07Tratamento

Tratamento e seguimento

Não há cura nem forma de corrigir o tecido conjuntivo, por isso o tratamento procura prevenir e corrigir as complicações perigosas. A pessoa é seguida por uma equipa de vários profissionais, com exames ao coração, aos ossos e aos olhos todos os anos.

• Medicamentos: por grupos, betabloqueadores e bloqueadores dos recetores da angiotensina, que fazem o sangue passar mais suavemente pela aorta; dão-se a todos os adultos e às crianças conforme a idade e o tamanho da aorta.
• Cirurgia da aorta e das válvulas: se a aorta alargar, pode reparar-se ou substituir-se a parte afetada antes de surgirem problemas.
• Cirurgia dos olhos: retirar ou substituir o cristalino deslocado e reparar a retina.
• Coluna: um colete para a escoliose e, se for grave, cirurgia.

Segundo o Manual MSD, a gravidez aumenta o risco de dissecção da aorta quando esta está alargada, e os médicos podem discutir a reparação da aorta antes de engravidar e o tipo de parto.

08Atividade física

Desporto e vida diária

A atividade física é benéfica para todos, incluindo quem tem síndrome de Marfan, mas há cuidados. As orientações gerais aconselham evitar:

• desportos de competição que aumentam o esforço sobre a aorta;
• desportos de contacto e com risco de choque ou colisão;
• atividades que possam causar lesões nos olhos ou forçar ligamentos e articulações laxos.

Os profissionais de saúde podem ajudar a avaliar os riscos e a decidir que atividade fazer. A esperança de vida é quase igual à da população geral, mas a qualidade de vida pode ser pior, pela dor crónica, pelas limitações físicas e pelo impacto psicológico.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Esperança de vida. O Manual MSD diz que é quase igual à de quem não tem a doença. O NHS avisa que pode diminuir quando o coração e a aorta são muito afetados.
• Herança. O NHS explica as probabilidades de transmissão e os casos novos. O Manual MSD centra-se no gene e na proteína fibrilina.
• Tratamento. O Manual MSD detalha os medicamentos, as cirurgias e o desporto. O NHS refere o seguimento por uma equipa de vários profissionais.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a síndrome de Marfan

• A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo.
• Os sinais típicos são estatura alta, membros e dedos longos e articulações flexíveis.
• O maior risco está na aorta, que pode alargar ou rasgar.
• Pode afetar também os olhos, os pulmões e a coluna.
• Diagnostica-se com exame físico, história familiar, testes genéticos e exames de imagem.
• Não tem cura, mas o seguimento anual, os medicamentos e a cirurgia previnem complicações.