Hemofilia: sintomas, causas e tratamento

01O que é

O que é a hemofilia?

Os fatores de coagulação são proteínas do sangue que interagem para o fazer coagular e parar as hemorragias. Na hemofilia falta um destes fatores. Há duas formas principais:

• Hemofilia A: falta do fator VIII; representa cerca de 80% dos casos.
• Hemofilia B: falta do fator IX.

As duas formas têm hemorragias e consequências semelhantes, mas os medicamentos usados em cada uma são diferentes. Outras doenças, como a doença de von Willebrand, podem causar sintomas parecidos.

02Herança

Como se herda a hemofilia

A maioria das pessoas com hemofilia nasce com ela. A causa são alterações genéticas ligadas ao sexo, herdadas da mãe, e por isso a maioria das pessoas afetadas é do sexo masculino. O NHS explica que as portadoras do gene alterado podem ter sintomas, mas isso é menos comum e os sintomas são mais ligeiros.

É possível desenvolver hemofilia mais tarde na vida (hemofilia adquirida), mas isso é muito raro. O Manual MSD aconselha a testar os familiares para saber se são portadores do gene alterado.

03Sintomas

Hemofilia: sintomas

O principal sintoma é a hemorragia excessiva. Os sintomas costumam começar na primeira infância, mas às vezes só se notam mais tarde:

• hemorragias prolongadas depois de uma lesão, de uma cirurgia ou de tirar um dente;
• nódoas negras com facilidade, sobretudo nas crianças;
• dor, rigidez e inchaço das articulações, por hemorragia nas articulações ou nos músculos;
• hemorragias dentro do abdómen ou da cabeça.

04Gravidade

Hemofilia ligeira, moderada e grave

• Ligeira (atividade de coagulação entre 5% e 49% do normal): pode não ser diagnosticada, mas há hemorragias maiores do que o esperado após cirurgias, extrações dentárias ou lesões graves.
• Moderada (1% a 5%): poucas hemorragias espontâneas, mas cirurgias ou lesões podem causar hemorragias descontroladas; o primeiro episódio surge em geral antes dos 18 meses.
• Grave (menos de 1%): hemorragias graves repetidas com pequenas lesões ou sem razão aparente, muitas vezes logo a partir do parto.

Na forma grave, hemorragias repetidas nas articulações e nos músculos podem causar deformidades e incapacidade, e uma pequena pancada na cabeça pode causar uma hemorragia grande no cérebro. Quanto menos fator houver, mais tratamento é preciso.

06Diagnóstico

Como se faz o diagnóstico

O médico suspeita de hemofilia numa criança que sangra sem causa aparente ou mais do que o esperado após uma lesão. Uma análise de sangue mostra se a coagulação é anormalmente lenta, e a medição dos fatores VIII e IX confirma o diagnóstico, o tipo e a gravidade.

Depois do diagnóstico, a pessoa é encaminhada para um centro de hemofilia. Em centros especializados há testes genéticos para quem pode ser portador e testes antes do nascimento. O NHS refere que quem tem risco de ter um filho com hemofilia pode falar com um conselheiro genético, e que há testes antes, durante e depois da gravidez.

07Tratamento

Tratamento da hemofilia

O tratamento principal é repor o fator de coagulação que falta, com injeções. Os fatores podem ser obtidos do plasma de dadores, tratado para inativar vírus, ou produzidos em laboratório (fatores recombinantes), sem risco de infeção. O NHS sublinha que os fatores usados hoje são muito seguros.

• Tratamento preventivo: na hemofilia grave, em geral injeções até 3 vezes por semana, que muitas vezes a própria pessoa faz em casa.
• Tratamento quando há hemorragia: na hemofilia ligeira ou moderada, para parar a hemorragia e antes de cirurgias ou tratamentos dentários.
• Outros medicamentos e terapia genética: há outros tipos de medicamentos para a hemofilia e uma terapia genética para as hemofilias A e B.

Algumas pessoas desenvolvem anticorpos contra o fator (inibidores), que tornam o tratamento menos eficaz; nesse caso, a equipa procura um tratamento mais adequado.

08Dia a dia

Viver com hemofilia

• usar logo a medicação habitual e pedir ajuda médica perante qualquer hemorragia;
• fazer exercício regular para manter as articulações saudáveis; um fisioterapeuta pode ajudar a escolher o tipo de exercício;
• cuidar dos dentes e das gengivas e ir ao dentista com regularidade, para evitar extrações;
• falar com a equipa de hemofilia antes de tomar novos medicamentos ou de planear uma cirurgia ou tratamento dentário;
• não tomar ácido acetilsalicílico nem outros anti-inflamatórios não esteroides, que interferem com as plaquetas;
• evitar desportos de contacto, como o râguebi ou o boxe, salvo indicação da equipa, e usar uma pulseira de alerta médico.

Com tratamento, o impacto no dia a dia é muito menor. As complicações possíveis incluem lesões das articulações, por vezes com necessidade de prótese, e hemorragias graves após cirurgias ou lesões. Veja também a secção de fisioterapia.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Origem. O Manual MSD descreve a hemofilia como hereditária. O NHS refere também uma forma adquirida mais tarde na vida, muito rara.
• Transfusões antigas. O NHS avisa que quem recebeu transfusões antes de 1996 pode ter sido infetado com hepatite C e deve pedir testes. O Manual MSD refere que os fatores do plasma são tratados para inativar vírus.
• Detalhe. O Manual MSD dá as percentagens de cada grau de gravidade. O NHS detalha os níveis de urgência e os cuidados do dia a dia.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a hemofilia

• A hemofilia é uma doença hereditária da coagulação do sangue.
• Deve-se à falta do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).
• Causa hemorragias prolongadas, nódoas negras e hemorragias nas articulações.
• Diagnostica-se com análises que medem os fatores de coagulação.
• Trata-se repondo o fator em falta, de forma preventiva ou quando há hemorragia.
• Pancada na cabeça ou hemorragia grave exigem urgência.