O que é a neurofibromatose?
A neurofibromatose é uma síndrome neurocutânea: causa problemas no cérebro, na medula espinhal e nos nervos e também na pele. É um grupo de doenças genéticas relacionadas em que se formam vários tumores macios de tecido nervoso, os neurofibromas, sob a pele e noutras partes do corpo.
Os neurofibromas são tumores não cancerosos (benignos), da cor da pele. São formados por células de Schwann, que envolvem as fibras dos nervos periféricos, e por outras células que sustentam esses nervos, os que ficam fora do cérebro e da medula espinhal. Muitas vezes sentem-se sob a pele como pequenos altos e começam geralmente a surgir depois da puberdade.
Os três tipos de neurofibromatose
- Neurofibromatose tipo 1 (NF1). Também conhecida como doença de von Recklinghausen, é o tipo mais comum: afeta cerca de uma em cada 2.600 pessoas. Os neurofibromas surgem ao longo dos nervos periféricos, na pele ou sob a pele e junto à medula espinhal. Por vezes atingem os nervos que ligam o cérebro aos olhos (nervos óticos), e também os ossos e tecidos moles, como os músculos.
- Schwannomatose relacionada com a NF2 (NF2). Afeta cerca de 1 em cada 28.000 pessoas. Provoca tumores no nervo auditivo, chamados schwannomas vestibulares ou neuromas acústicos, e por vezes tumores no cérebro ou nas meninges (meningiomas). Estes tumores não são cancerosos.
- Schwannomatose não NF2. É rara: afeta cerca de uma em cada 70.000 pessoas. Formam-se schwannomas à volta dos nervos cranianos, periféricos e da medula espinhal, mas não no nervo auditivo.
O NHS lembra que a NF2 tem um nome parecido, mas é menos comum do que a NF1.
Causas: uma doença genética
A neurofibromatose é causada por mutações em certos genes. É hereditária em cerca de metade das pessoas com NF1 e NF2. Basta um gene alterado vindo de um dos pais para a doença se manifestar (herança dominante).
Noutras pessoas, a doença surge por uma mutação nova e espontânea, não herdada, e por isso não há casos na família. O NHS explica que uma criança pode nascer com NF1 mesmo que nenhum dos pais tenha o gene alterado. A gravidade depende do tipo de mutação.
Quem tem neurofibromatose tem 50% de probabilidade (1 em 2) de a transmitir a cada filho ou filha.
Neurofibromatose tipo 1: sintomas
Os sintomas da NF1 são muitas vezes ligeiros, e a pessoa pode nem reparar neles. Muitos estão presentes desde o nascimento ou começam na primeira infância; outros só aparecem mais tarde. Segundo as duas fontes, podem incluir:
- Manchas café com leite: manchas planas castanho-claras no peito, nas costas, na pelve e nas dobras dos cotovelos e joelhos. Podem estar presentes ao nascer ou surgir na infância; as crianças com NF1 têm seis ou mais. O NHS refere que podem ser mais difíceis de ver em pele castanha ou negra.
- Sardas nas axilas ou na parte de cima das coxas.
- Neurofibromas na pele ou sob a pele: surgem sobretudo na adolescência ou no início dos 20 anos, podem ser menos de dez ou milhares e por vezes causam dor ou comichão.
- Nódulos de Lisch: pequenos pontos castanho-amarelados na íris, que normalmente não afetam a visão.
- Problemas nos olhos, como estrabismo, visão reduzida ou um olho saliente.
- Cabeça grande e estatura abaixo da média, e dificuldades de aprendizagem.
Se um neurofibroma pressiona o nervo onde cresce, pode haver formigueiro ou fraqueza perto do nódulo. Sobre as dificuldades de leitura, veja o guia sobre a dislexia.
Possíveis complicações da NF1
Os neurofibromas sob a pele podem crescer e alterar estruturas do corpo: curvatura da coluna (escoliose), deformações das costelas, aumento dos ossos longos dos braços e pernas e defeitos nos ossos das pernas ou do crânio. Quando comprimem a medula espinhal ou os nervos, podem causar dor, formigueiro, dormência ou fraqueza.
O Manual MSD refere ainda outros problemas possíveis: um tumor no nervo ótico (glioma ótico), que por vezes cresce ao ponto de prejudicar a visão; dilatações ou bloqueios das artérias; leucemia; tumores das glândulas suprarrenais (feocromocitomas); e tumores cancerosos no cérebro ou ao longo dos nervos. O NHS acrescenta a tensão arterial (pressão arterial) alta, ossos fracos que podem arquear as pernas, e depressão, ansiedade e baixa autoestima causadas por tumores grandes ou no rosto.
Durante a gravidez, segundo o NHS, podem surgir estreitamento das artérias e tensão arterial alta, e os tumores podem aumentar ou causar comichão; a equipa de cuidados deve estar a par.
Sintomas da NF2 e da schwannomatose
Na NF2, os schwannomas vestibulares crescem num ou nos dois nervos auditivos e comprimem-nos. Podem causar perda de audição, zumbido nos ouvidos, desequilíbrio, tonturas e, por vezes, dor de cabeça ou fraqueza em partes da face. Os sintomas podem começar na infância ou no início da idade adulta, e algumas pessoas têm cataratas precoces. Sobre o zumbido, veja o guia zumbido no ouvido.
Na schwannomatose não NF2, o primeiro sintoma costuma ser dor, que pode surgir em qualquer parte do corpo e tornar-se crónica e intensa. Algumas pessoas têm dormência, formigueiro ou fraqueza nos dedos das mãos e dos pés, conforme o local dos schwannomas.
Como se diagnostica a neurofibromatose?
A suspeita surge muitas vezes num exame de rotina, quando a pessoa se preocupa com as manchas ou os nódulos, ou quando há casos na família. O diagnóstico baseia-se num exame físico detalhado e em critérios estabelecidos, que ajudam a definir o tipo. Podem ser usados:
- exames aos olhos, para verificar a visão;
- ressonância magnética do cérebro ou tomografia computadorizada do crânio, sobretudo em quem tem tonturas, formigueiro, dormência ou fraqueza; o NHS refere a ressonância também para procurar tumores na coluna e na barriga;
- testes genéticos, quando a pessoa não cumpre todos os critérios.
O Manual MSD explica que os gliomas óticos costumam ser identificados até aos cinco anos de idade e raramente aparecem depois dos dez.
Tratamento da neurofibromatose
Não há cura, mas há tratamentos que ajudam a controlar os sintomas e as complicações. A pessoa é acompanhada por uma equipa com profissionais de neurologia, oftalmologia, dermatologia e, nas crianças, pediatria; o Manual MSD inclui também especialistas em cancro (câncer) e em ossos e músculos.
- Neurofibromas que causam sintomas graves podem ser removidos por cirurgia ou, se forem pequenos, por laser ou corrente elétrica; por vezes é preciso retirar também o nervo.
- Quando não podem ser operados, usam-se medicamentos que bloqueiam uma proteína que faz crescer as células do tumor; podem também reduzir a dor.
- Se um tumor se tornar canceroso, faz-se quimioterapia; o NHS refere ainda a radioterapia para tumores pequenos ou restos de tumor após a cirurgia.
- Na NF2, os schwannomas vestibulares tratam-se sobretudo com cirurgia, e todas as pessoas devem ser avaliadas por um audiologista.
- Na schwannomatose não NF2, o tratamento centra-se no controlo da dor a longo prazo, com analgésicos, fisioterapia e bloqueios de nervos.
Se os sintomas não causam problemas, o médico pode propor esperar e vigiar. Como a doença pode ser hereditária, recomenda-se aconselhamento genético a quem pensa ter filhos. Sobre o estudo dos nervos, veja a secção de neurofisiologia.
Onde as fontes divergem
As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:
- Âmbito. O Manual MSD descreve os três tipos de neurofibromatose. O NHS dedica a página à NF1 e só menciona a NF2.
- Vigilância. O NHS dá um calendário: controlo anual, olhos todos os anos nas crianças e de 2 em 2 anos nos adultos, tensão arterial anual e mamografia anual nas mulheres a partir dos 40 anos. O Manual MSD não dá estes intervalos.
- Evolução. O NHS diz que a NF1 dura toda a vida, costuma piorar com o tempo e pode afetar a esperança de vida. O Manual MSD sublinha a progressão gradual dos tumores e que surgem mais problemas à medida que aumentam.
Pontos-chave sobre a neurofibromatose
- A neurofibromatose é um grupo de doenças genéticas com tumores benignos nos nervos e alterações da pele.
- A NF1 é o tipo mais comum; a NF2 e a schwannomatose são mais raras.
- Os sinais típicos da NF1 são manchas café com leite, sardas nas axilas e neurofibromas.
- Cerca de metade dos casos é herdada; os outros surgem por uma mutação nova.
- O diagnóstico baseia-se no exame físico e em critérios, por vezes com ressonância e testes genéticos.
- Não há cura, mas cirurgia, medicamentos e vigilância regular ajudam a controlar os sintomas.
Perguntas frequentes sobre a neurofibromatose
Estas respostas são informações gerais e não substituem uma consulta nem uma avaliação médica individual.
A neurofibromatose é hereditária?
Em cerca de metade das pessoas com NF1 e NF2 é herdada. Quem tem a doença tem 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho ou filha, mas também pode surgir por uma mutação nova.
Os neurofibromas são cancro?
Não. São tumores benignos. Ainda assim, alguns podem tornar-se cancerosos, e o risco de certos cancros é maior.
O que são as manchas café com leite?
São manchas planas castanho-claras na pele. As crianças com NF1 têm seis ou mais.
Quando aparecem os neurofibromas?
Na pele começam a surgir geralmente depois da puberdade, entre os 10 e os 15 anos ou no início dos 20.
A neurofibromatose tem cura?
Não, mas o tratamento ajuda a controlar os sintomas e as complicações.
Que exames confirmam a neurofibromatose?
Exame físico com critérios estabelecidos, exames aos olhos, ressonância magnética e, por vezes, testes genéticos.
Fontes
Este guia tem finalidade informativa e não substitui a avaliação médica. O diagnóstico e o tratamento dependem da sua consulta e do seu histórico clínico. Em caso de emergência, ligue para o 112.