Esclerose tuberosa: sintomas e acompanhamento

01Definição

O que é o complexo da esclerose tuberosa

Segundo o Manual MSD, o complexo da esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea, ou seja, causa problemas no cérebro, na coluna e nos nervos e na pele. Tumores e outras massas crescem em vários órgãos, como o cérebro, o coração, os pulmões, os rins, os olhos e a pele, e em geral não são cancerosos (benignos).

O nome vem dos tumores típicos do cérebro, longos e estreitos, parecidos com raízes de tubérculos. A doença está normalmente presente ao nascer, mas os sintomas podem ser sutis e demorar a aparecer, o que dificulta o diagnóstico precoce.

02Causas

Causas e herança

Segundo o Manual MSD, na maioria dos casos a doença resulta de mutações num de dois genes:

• se um dos pais tem a doença, cada filho tem 50 % de probabilidade de a desenvolver;
• contudo, a doença costuma resultar de mutações novas e espontâneas, não herdadas;
• ocorre em uma de cada seis mil a dez mil crianças.

Recomenda-se aconselhamento genético às pessoas afetadas e aos familiares que pensem ter filhos. Os exames genéticos podem confirmar o diagnóstico, ver se familiares sem sintomas têm o gene alterado e detectar a doença antes do nascimento quando há história familiar.

03Cérebro

Sintomas no cérebro e no desenvolvimento

Segundo o Manual MSD, a intensidade dos sintomas varia muito. A esclerose tuberosa pode afetar o cérebro e causar:

• crises convulsivas; o primeiro sintoma pode ser os espasmos infantis, um tipo de crise;
• deficiência intelectual;
• transtorno do espectro autista;
• atraso do desenvolvimento das habilidades motoras ou da linguagem;
• distúrbios de aprendizagem;
• problemas de comportamento, como hiperatividade e agressividade.

Os tubérculos do cérebro podem crescer e tornar-se tumores, às vezes cancerosos, que causam dores de cabeça ou pioram outros sintomas.

04Pele

Alterações na pele

Segundo o Manual MSD, a pele é afetada com frequência, às vezes com desfiguração:

• Manchas claras em forma de folha: aparecem no bebê ou na primeira infância;
• Placas de Shagreen: lesões salientes e ásperas, com textura de casca de laranja, geralmente nas costas, que podem existir ao nascer;
• Manchas café com leite: planas e de cor marrom média;
• Angiofibromas: nódulos avermelhados no rosto durante a infância (adenoma sebáceo);
• Tumores de Koenen: pequenos nódulos moles ao redor e por baixo das unhas, na infância ou no início da idade adulta.

05Outros órgãos

Coração, rins, olhos, pulmões e dentes

Segundo o Manual MSD, a doença pode afetar outros órgãos:

• Coração: tumores benignos (rabdomiomas) que podem formar-se antes do nascimento; às vezes causam insuficiência cardíaca no recém-nascido, mas costumam desaparecer com o tempo;
• Rins: na idade adulta podem surgir tumores cancerosos, e a doença renal policística pode aparecer em qualquer idade, com pressão alta, dor abdominal e sangue na urina;
• Olhos: manchas sem cor e tumores benignos da retina, que só se veem num exame oftalmológico e podem afetar a visão se estiverem perto do centro;
• Pulmões: nódulos ou cistos, sobretudo em meninas adolescentes (linfangioleiomiomatose);
• Dentes: em muitas crianças, o esmalte dos dentes permanentes fica deteriorado.

06Diagnóstico

Como se faz o diagnóstico

Segundo o Manual MSD, os médicos usam um conjunto de critérios estabelecidos. Primeiro fazem um exame físico para ver se há crises convulsivas, atraso do desenvolvimento ou alterações típicas da pele:

• às vezes suspeita-se antes do nascimento, quando uma ecografia de rotina mostra um tumor no coração ou no cérebro;
• a ressonância magnética ou a ultrassonografia procuram tumores em vários órgãos;
• um exame dos olhos procura alterações da retina;
• os exames genéticos podem confirmar o diagnóstico.

Como podem surgir problemas novos, o acompanhamento inclui normalmente ressonância do crânio, ecografia dos rins ou ressonância abdominal, ecocardiograma, tomografia do tórax em intervalos regulares nas mulheres a partir dos 18 anos e, nas crianças, avaliações neuropsicológicas para planejar o apoio escolar.

07Tratamento

Tratamento e terapias

Segundo o Manual MSD, o tratamento centra-se em aliviar os sintomas:

• Crises convulsivas: anticonvulsivantes e, se não funcionarem, às vezes cirurgia para retirar um tumor ou a região do cérebro envolvida;
• Pressão alta: anti-hipertensivos ou cirurgia dos tumores dos rins;
• Problemas de comportamento: técnicas de controle do comportamento e, às vezes, medicamentos;
• Atraso do desenvolvimento: educação especial, fisioterapia, terapia ocupacional ou fonoaudiologia;
• Lesões da pele: dermoabrasão, laser ou um medicamento aplicado na pele;
• Tumores: medicamentos do grupo dos inibidores de mTOR, tomados por via oral, podem encolher tumores do cérebro, dos rins, dos pulmões e do rosto e diminuir as crises em algumas pessoas.

Na nossa consulta de fonoaudiologia em Bilbao avaliamos e trabalhamos o atraso da linguagem (as consultas são em espanhol).

08Pesquisa

O que diz a pesquisa sobre os inibidores de mTOR

Uma revisão Cochrane de 2023 (Sasongko e colaboradores) reuniu 10 ensaios, com 1008 participantes entre os 3 meses e os 65 anos, sobre os inibidores de mTOR na esclerose tuberosa:

• por via oral, mais pessoas reduziram para metade o tamanho dos tumores dos rins (evidência de certeza alta) e dos tumores do cérebro (certeza moderada), e houve mais respostas na pele;
• num estudo de 18 semanas, houve menos crises convulsivas, mas não mais pessoas sem crises;
• um estudo pequeno não encontrou diferenças no desenvolvimento cognitivo, no comportamento nem no desenvolvimento motor;
• o total de efeitos adversos não diferiu, mas houve mais interrupções do tratamento ou reduções de dose por efeitos adversos.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As fontes coincidem quanto aos tumores, com matizes:

• As crises: o Manual MSD diz que estes medicamentos diminuem a intensidade das crises em algumas pessoas; a revisão viu menos crises, mas não mais pessoas livres delas.
• O desenvolvimento: o Manual MSD recomenda terapias e educação especial para o atraso do desenvolvimento; a revisão não encontrou efeito dos medicamentos sobre o desenvolvimento, num estudo pequeno.
• Os efeitos adversos: a revisão quantificou mais interrupções por efeitos adversos; o Manual MSD não os detalha.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a esclerose tuberosa

• É uma doença genética que forma massas, quase sempre benignas, em vários órgãos.
• Ocorre em uma de cada seis mil a dez mil crianças, muitas vezes por mutações novas.
• Pode causar crises convulsivas, atraso do desenvolvimento, autismo e alterações na pele.
• O diagnóstico usa critérios estabelecidos, exames de imagem e, às vezes, testes genéticos.
• O tratamento alivia os sintomas e inclui terapias para o atraso do desenvolvimento.
• É preciso acompanhamento durante toda a vida; a expectativa de vida em geral não muda.