Fenilcetonúria (PKU): o que é, dieta e tratamento

01O que é

O que é a fenilcetonúria?

Os aminoácidos são os componentes das proteínas. A fenilalanina é um aminoácido essencial: o corpo não a produz e tem de a obter dos alimentos. Normalmente, o excesso é transformado noutro aminoácido, a tirosina, por uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase.

Na fenilcetonúria falta esta enzima. A fenilalanina acumula-se no sangue e é tóxica para o cérebro e para o sistema nervoso central, podendo causar deficiência intelectual. A MedlinePlus descreve-a como uma doença rara.

02Causas

Uma doença hereditária

A fenilcetonúria é hereditária. Os dois pais da criança afetada têm uma cópia do gene alterado, mas, como são precisas duas cópias para haver doença (herança recessiva), é comum nenhum dos pais ter a doença.

Quando os dois pais são portadores, cada filho ou filha tem uma probabilidade em quatro (25%) de nascer com a doença. Um portador tem o gene alterado mas não tem sintomas. O Manual MSD refere que a fenilcetonúria ocorre na maioria dos grupos étnicos, e que os pais e irmãos de uma criança com a doença podem fazer testes para saber se são portadores.

03Sintomas

Sintomas da fenilcetonúria

Os recém-nascidos raramente têm sintomas logo; às vezes o bebé está sonolento ou come mal. Os sintomas surgem devagar, ao longo de meses, à medida que a fenilalanina se acumula. Sem tratamento podem aparecer:

• deficiência intelectual, que começa nos primeiros meses e acaba por ser grave;
• convulsões, tremores e movimentos bruscos dos braços ou das pernas;
• náuseas, vómitos e erupção na pele parecida com eczema;
• pele, olhos e cabelo mais claros do que os de outros familiares, porque a fenilalanina participa na produção do pigmento melanina;
• hiperatividade, comportamento agressivo ou automutilação e, por vezes, sintomas psiquiátricos;
• cabeça muito pequena e atraso das capacidades mentais e sociais, segundo a MedlinePlus.

Sem tratamento, a urina, o suor, a pele e o hálito podem ter um cheiro característico «a rato» ou «a mofo».

04Rastreio

Rastreio no recém-nascido

A fenilcetonúria diagnostica-se com uma análise feita por rotina ao recém-nascido. Recolhem-se algumas gotas de sangue do bebé, geralmente antes de sair do hospital. A MedlinePlus explica que, se o rastreio der positivo, se fazem mais análises ao sangue (exames de sangue) e à urina para confirmar e também testes genéticos.

Quando há casos na família, é possível estudar o bebé ainda durante a gravidez, por amniocentese ou por biópsia das vilosidades coriónicas com análise do ADN. Uma análise da enzima ou testes genéticos mostram se os pais são portadores.

05Dieta

Fenilcetonúria: a dieta

O tratamento é uma dieta muito pobre em fenilalanina, começada nas primeiras semanas de vida. A fenilalanina não deve ser eliminada por completo, porque é precisa um pouco para viver, mas tem de ser muito restringida:

• todas as fontes naturais de proteína têm fenilalanina a mais, por isso a criança não pode comer carne, leite, ovos ou outros alimentos comuns ricos em proteína;
• pode comer alimentos naturais com pouca proteína, como fruta, legumes e quantidades limitadas de alguns cereais;
• usa alimentos e fórmulas especiais, sem fenilalanina, que servem de fonte de proteína com os outros aminoácidos essenciais;
• deve evitar todos os produtos com o adoçante aspartame, que contém fenilalanina.

A MedlinePlus refere que os bebés com PKU podem ser amamentados em segurança, com as fórmulas especiais e vigilância dos níveis de fenilalanina, e que as crianças mais velhas e os adultos usam outra fórmula todos os dias, para toda a vida.

06Acompanhamento

Acompanhamento e outros tratamentos

A dieta tem de ser seguida com rigor, sobretudo enquanto a criança cresce. A MedlinePlus diz que isso exige uma supervisão próxima por um nutricionista ou outro profissional de saúde e a colaboração dos pais e da criança. Sobre alimentação, veja a secção de nutrição.

O médico pode também receitar suplementos de tirosina e um medicamento que ajuda a aumentar a tolerância à fenilalanina.

07Gravidez

Fenilcetonúria e gravidez

As duas fontes sublinham a importância da dieta antes e durante a gravidez. Uma mulher com fenilcetonúria deve seguir a dieta pobre em fenilalanina antes de engravidar e durante toda a gravidez.

Quando a fenilcetonúria está mal controlada na gravidez, com fenilalanina alta, o bebé tem risco elevado de ter uma cabeça muito pequena (microcefalia) e problemas de desenvolvimento, mesmo que não tenha herdado a doença. É a chamada PKU materna.

08Prognóstico

Como evolui a fenilcetonúria

As crianças tratadas desde os primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves. Com a dieta começada cedo e bem mantida, o desenvolvimento é quase normal, embora possam surgir problemas ligeiros de saúde mental ou dificuldades na escola.

• se a dieta só começar depois dos dois ou três anos, pode controlar a hiperatividade e as convulsões e melhorar o quociente de inteligência, mas não reverte a deficiência intelectual;
• se a dieta for abandonada, a inteligência pode diminuir e podem surgir problemas neurológicos e mentais;
• a perturbação de hiperatividade e défice de atenção parece ser comum em quem não segue uma dieta muito pobre em fenilalanina.

O Manual MSD refere que alguns adultos com deficiência intelectual por PKU, nascidos antes do rastreio, podem melhorar com a dieta. Sobre a hiperatividade, veja o guia TDAH em adultos.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Amamentação. A MedlinePlus diz que os bebés com PKU podem ser amamentados, com fórmulas especiais e vigilância. O Manual MSD fala só das fórmulas sem fenilalanina.
• Profissionais. A MedlinePlus refere a supervisão por um nutricionista. O Manual MSD fala do médico e dos medicamentos que pode receitar.
• Pormenores da dieta. A MedlinePlus avisa sobre o aspartame. O Manual MSD detalha os alimentos com pouca proteína que se podem comer.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a fenilcetonúria

• A fenilcetonúria é uma doença hereditária rara em que não se decompõe a fenilalanina.
• A fenilalanina acumula-se e é tóxica para o cérebro.
• Deteta-se com uma análise de rotina ao sangue do recém-nascido.
• O tratamento é uma dieta muito pobre em fenilalanina, com fórmulas especiais, para toda a vida.
• Com tratamento precoce, o desenvolvimento é quase normal.
• Nas mulheres com PKU, a dieta antes e durante a gravidez protege o bebé.