Doença de Tay-Sachs: sintomas e diagnóstico

01O que é

O que é a doença de Tay-Sachs?

Segundo o Manual MSD, a doença de Tay-Sachs é um tipo de doença de depósito lisossómico chamada esfingolipidose. Os gangliósidos são produtos do metabolismo das gorduras que normalmente são decompostos pela enzima hexosaminidase A. Quando esta enzima não funciona, os gangliósidos acumulam-se nos tecidos.

A MedlinePlus Genetics explica que alterações no gene HEXA afetam a enzima que decompõe o gangliósido GM2, presente nas membranas das células. O GM2 acumula-se até níveis tóxicos, sobretudo nos neurónios do sistema nervoso central, que deixam de funcionar e acabam por morrer. É isso que causa os sinais da doença.

02Herança

Como se herda?

A doença é autossómica recessiva. Segundo as fontes:

• a criança só fica doente se receber duas cópias alteradas do gene, uma de cada um dos pais;
• se os dois pais forem portadores, cada filho tem 25% de probabilidade de ter a doença;
• se a criança receber apenas uma cópia alterada, é portadora: não fica doente, mas pode transmitir o gene aos seus filhos;
• os pais portadores não têm sinais nem sintomas, por isso é comum que nenhum dos dois tenha a doença.

Qualquer pessoa pode ser portadora, mas a doença é mais comum em pessoas de ascendência judaica asquenaze, entre as quais 1 em cada 27 é portadora, segundo a MedlinePlus. A MedlinePlus Genetics refere também algumas comunidades franco-canadianas do Quebeque, a comunidade amish da Pensilvânia e a população cajun da Luisiana.

03Forma infantil

Forma infantil: a mais comum

A maioria das pessoas com Tay-Sachs tem a forma infantil. A lesão dos nervos começa geralmente ainda no útero, e os sintomas surgem quando o bebé tem 3 a 6 meses. Segundo as fontes:

• o desenvolvimento abranda e os músculos enfraquecem;
• o bebé deixa de atingir as etapas normais do desenvolvimento e perde capacidades já adquiridas, como virar-se, sentar-se e gatinhar;
• surge uma reação de susto exagerada aos ruídos fortes;
• depois aparecem espasmos musculares involuntários, convulsões, dificuldade em engolir, perda de visão e de audição e deficiência intelectual;
• por fim, rigidez muscular, paralisia e perda de todos os movimentos voluntários.

A doença piora muito depressa, e as crianças morrem geralmente por volta dos 4 ou 5 anos.

04Outras formas

Formas juvenil e de início tardio

Segundo a MedlinePlus Genetics, há duas formas raras:

• Juvenil: os sinais podem surgir entre os 5 anos e o fim da adolescência.
• De início tardio: os sinais surgem geralmente na idade adulta; a MedlinePlus refere que é muito rara.

Nestas formas, os sintomas são em geral mais ligeiros e mais variáveis do que na forma infantil: fraqueza muscular, falta de coordenação (ataxia), problemas de fala e sintomas psiquiátricos. As alterações do gene que eliminam ou reduzem muito a enzima levam provavelmente à forma infantil; as que deixam alguma atividade tendem a causar as formas juvenil ou tardia.

05Sintomas

Doença de Tay-Sachs: sintomas

Segundo a MedlinePlus, os sintomas podem incluir:

• surdez;
• menos contacto visual e cegueira;
• diminuição do tónus muscular, perda das capacidades motoras e paralisia;
• crescimento lento e atraso das capacidades mentais e sociais;
• demência (perda das funções do cérebro);
• reação de susto aumentada;
• irritabilidade e apatia;
• convulsões.

O Manual MSD descreve também uma deterioração progressiva da capacidade intelectual a partir dos seis meses, com tónus muscular baixo no início e, depois, rigidez.

06Sandhoff

Doença de Sandhoff, uma doença parecida

O Manual MSD descreve em conjunto a doença de Sandhoff, muito parecida com a de Tay-Sachs. As diferenças são:

• não está associada a nenhuma etnia em particular;
• a partir dos seis meses surge a deterioração da capacidade intelectual e a cegueira;
• os sons podem parecer muito fortes à criança (hiperacusia);
• há aumento do fígado e problemas nos ossos.

O diagnóstico faz-se da mesma maneira, e também não há cura nem tratamento.

07Diagnóstico

Como se diagnostica?

O médico examina o bebé e pergunta pela história familiar. Segundo as fontes, o diagnóstico pode fazer-se:

• Antes da conceção: os pais podem saber, com testes genéticos, se são portadores do gene.
• Durante a gravidez: por biópsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese.
• Depois do nascimento: com análises ao sangue (exames de sangue) ou aos tecidos que medem a enzima hexosaminidase A, ou com análise do ADN.
• Exame dos olhos: mostra a mancha vermelho-cereja na mácula.

A MedlinePlus Genetics refere que a educação e os testes genéticos nas comunidades de risco reduziram a frequência da doença nessas populações.

08Cuidados

Tratamento, cuidados e aconselhamento genético

Não há tratamento para a doença de Tay-Sachs em si, apenas formas de tornar a pessoa mais confortável. Segundo as fontes:

• os portadores do gene devem receber aconselhamento genético, pelo risco de transmitirem a doença aos filhos;
• quem pertence a uma população de risco pode procurar aconselhamento genético antes de constituir família;
• os grupos de apoio, com pessoas que partilham as mesmas experiências, podem aliviar o stress da doença;
• deve marcar uma consulta se a criança tiver outras mudanças de comportamento evidentes.

Ligue para o número de emergência (no Brasil, SAMU 192; em Portugal, 112) se a criança tiver uma convulsão sem causa conhecida, diferente das anteriores ou que dure mais de 2 a 3 minutos, ou se tiver dificuldade em respirar.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As duas fontes concordam nos pontos principais, mas diferem em alguns detalhes:

• Início. O Manual MSD diz que a criança deixa de atingir as etapas do desenvolvimento depois dos seis meses. A MedlinePlus diz que os sintomas surgem geralmente entre os 3 e os 6 meses.
• Idade da morte. O Manual MSD refere cerca dos cinco anos. A MedlinePlus diz geralmente aos 4 ou 5 anos.
• Formas. A MedlinePlus descreve as formas infantil, juvenil e adulta. O Manual MSD descreve a forma infantil e a doença de Sandhoff.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a doença de Tay-Sachs

• É uma doença hereditária rara que destrói as células nervosas.
• Falta a enzima hexosaminidase A, e o gangliósido GM2 acumula-se no cérebro.
• Na forma infantil, o bebé perde capacidades a partir dos 3 a 6 meses.
• Se os dois pais forem portadores, cada filho tem 25% de risco.
• Os testes genéticos e pré-natais permitem o diagnóstico precoce.
• Não há cura; os cuidados procuram o conforto da criança.