Dystonie : types, causes, symptômes et traitements

01Définition

Qu’est-ce que la dystonie ?

Le Manuel MSD décrit les dystonies comme des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, qui peuvent contraindre la personne à adopter des positions anormales : torsion du corps, du tronc, des membres ou du cou.

Elles semblent dues à une hyperactivité de plusieurs régions du cerveau qui contrôlent les mouvements : les noyaux de la base, le thalamus, le cervelet et le cortex. La page résumée du Manuel MSD précise que les crampes apparaissent d’abord de temps en temps ou en cas de stress, puis plus souvent et plus longtemps.

02Symptômes

Postures et mouvements involontaires

Les muscles de la partie touchée se contractent et modifient sa position, explique le Manuel MSD. Ils peuvent rester contractés de quelques minutes à plusieurs heures, ou se contracter et se relâcher de façon imprévisible.

Au début, les spasmes surviennent parfois seulement lors d’une activité précise et disparaissent au repos. Avec le temps, ils peuvent devenir plus fréquents, survenir au repos et laisser la partie du corps dans une position déformée, parfois douloureuse. Selon la page résumée, la dystonie peut toucher les paupières, le cou, les cordes vocales, le visage ou un muscle très sollicité, comme les doigts d’un pianiste.

03Formes

Formes focales et généralisées

• Focales : une seule partie du corps, en général après 20 ou 30 ans. Exemples cités par le Manuel MSD : le torticolis spasmodique, la dysphonie spasmodique (cordes vocales), la crampe de l’écrivain ou les dystonies de musiciens et de golfeurs, et le blépharospasme (paupières).
• Segmentaires : plusieurs parties proches, comme le syndrome de Meige (paupières, mâchoire, visage).
• Multifocales : plusieurs parties non voisines.
• Généralisées : le tronc et au moins deux autres parties. Elles sont souvent héréditaires, comme la dystonie généralisée primaire, qui débute en général dans l’enfance, ou la dystonie dopa-sensible, rare.

04Cou

Torticolis spasmodique (dystonie cervicale)

La dystonie cervicale est la dystonie la plus fréquente, selon le Manuel MSD. Les muscles du cou se contractent et font tourner la tête (torticolis), l’inclinent sur le côté, en avant ou en arrière ; une épaule peut se relever. Sa forme la plus fréquente, qui commence à l’âge adulte, est appelée torticolis spasmodique.

Les symptômes apparaissent en général entre 20 et 60 ans, progressivement, parfois par un hochement de tête comme pour dire non. Les contractions peuvent être douloureuses et disparaissent pendant le sommeil. Le stress peut les aggraver. Elles s’aggravent souvent lentement pendant 1 à 5 ans, puis se stabilisent ; chez 10 à 15 % des personnes, elles disparaissent ou s’atténuent nettement d’elles-mêmes dans les 5 ans, mais peuvent revenir. Ce n’est pas la même chose qu’un torticolis banal par contracture.

05Causes

Causes génétiques, acquises et médicamenteuses

Le Manuel MSD distingue deux grands groupes :

• Dystonie primaire : due à une mutation génétique.
• Dystonie secondaire : due à une maladie (infirmité motrice cérébrale, maladie de Parkinson, sclérose en plaques, accident vasculaire cérébral, manque grave d’oxygène au cerveau, accumulation de cuivre) ou à un médicament.

Des médicaments contre les nausées et contre les psychoses peuvent provoquer des dystonies : paupières fermées de force, cou ou dos tordus, grimaces, langue sortie. Pour la dystonie cervicale de l’adulte, la cause est généralement inconnue. Le stress peut aggraver les symptômes, sans en être la cause habituelle.

06Diagnostic

Diagnostic et rôle des examens

Le diagnostic repose sur les symptômes et l’examen clinique, explique le Manuel MSD. La page résumée précise qu’il n’existe pas de test qui diagnostique la dystonie à lui seul.

Selon la situation, le médecin peut demander une électromyographie (EMG), qui enregistre l’activité électrique des muscles, s’il n’est pas certain qu’il s’agisse d’une dystonie ou d’un autre trouble du mouvement ; un scanner ou une IRM pour rechercher une maladie du cerveau ; parfois des analyses génétiques. Aucun de ces examens n’est obligatoire pour tous.

07Traitements

Toxine botulique et médicaments

Le Manuel MSD indique que corriger la cause, lorsqu’elle est connue, permet la rémission des spasmes : par exemple, une dystonie due à un médicament contre les psychoses se traite rapidement par un autre médicament, et le traitement en cause est arrêté par le médecin.

• Toxine botulique : traitement privilégié des formes focales et segmentaires, injectée dans les muscles hyperactifs. Dans la dystonie cervicale, elle réduit les spasmes chez environ 70 % des personnes, pendant 1 à 4 mois ; les injections se répètent tous les 3 à 4 mois.
• Médicaments par voie orale : anticholinergiques, sédatifs légers, relaxants musculaires, surtout dans les formes généralisées. Dans la dystonie cervicale, ils ne contrôlent les spasmes que chez 25 à 33 % des personnes, et leurs effets indésirables (confusion, somnolence, bouche sèche, constipation) limitent leur usage, surtout chez les personnes âgées.
• Dystonie dopa-sensible : elle s’améliore nettement avec un traitement de la famille de la dopamine.

Les doses et le choix relèvent du neurologue. Notre centre n’utilise la toxine botulique que pour le bruxisme.

08Quotidien

Rééducation et stratégies au quotidien

La kinésithérapie aide certaines personnes, notamment celles traitées par toxine botulique, selon le Manuel MSD. Dans la dystonie cervicale, elle peut améliorer la souplesse et aider à repérer les mouvements qui aggravent ou soulagent les spasmes. Le biofeedback ou les massages peuvent soulager certaines personnes.

Des astuces peuvent calmer brièvement les spasmes du cou : effleurer le menton, la joue, le haut du visage ou l’arrière de la tête, surtout du côté opposé au spasme. Les sources ne recommandent pas de forcer le cou par des exercices. Lorsqu’un problème émotionnel est en jeu, une prise en charge par une équipe associant psychiatre, psychologue et neurologue est la plus adaptée.

09Nuances

Stimulation cérébrale profonde et nuances des sources

• Stimulation cérébrale profonde : de minuscules électrodes implantées dans le cerveau envoient un faible courant. Le Manuel MSD la réserve aux dystonies généralisées graves ou résistantes, et aux dystonies cervicales sévères quand les autres traitements échouent.
• Chirurgie des nerfs du cou : son rôle est sujet à controverse selon le Manuel MSD, car elle affaiblit ou paralyse les muscles de façon permanente.
• Évolution : toutes les dystonies ne progressent pas de la même façon ; la dystonie cervicale se stabilise souvent après quelques années, mais aucune source ne promet une guérison.
• EMG : la page résumée ne la cite pas pour le diagnostic, alors que la page détaillée la juge utile en cas de doute. Elle peut aussi servir à repérer les muscles à injecter.

10Résumé

En résumé : une fiche des gestes gênés et des médicaments

La dystonie est un ensemble de contractions involontaires qui tordent une ou plusieurs parties du corps. Elle peut être héréditaire, liée à une maladie ou à un médicament. Le diagnostic est clinique, et le traitement dépend de la forme : toxine botulique pour les formes localisées comme le torticolis spasmodique, médicaments, kinésithérapie, et stimulation cérébrale dans les cas sévères.

Pour la consultation, préparez une fiche : gestes ou tâches qui déclenchent les contractions (écrire, jouer d’un instrument, marcher), ce qui les soulage, évolution dans le temps, antécédents familiaux, et liste complète des médicaments pris, y compris contre les nausées. Elle aide le médecin traitant et le neurologue.