Distonia: espasmos musculares, causas e tratamento

01Definição

O que é a distonia

Segundo o Manual MSD, nas distonias os músculos da parte afetada contraem-se e distorcem a posição dessa parte do corpo. Podem ficar contraídos durante muitos minutos ou horas, ou contrair-se e relaxar de forma imprevisível.

A distonia parece resultar de hiperatividade em várias regiões do cérebro: os gânglios basais, que ajudam a iniciar e suavizar os movimentos e a suprimir os involuntários; o tálamo; o cerebelo, que coordena os movimentos e o equilíbrio; e o córtex cerebral.

02Causas

Causas da distonia

Segundo o Manual MSD, a distonia pode resultar de:

• Uma mutação genética: chamada distonia primária;
• Uma doença: como a paralisia cerebral, a doença de Parkinson, a esclerose múltipla, uma falta grave de oxigênio no cérebro, um AVC ou o acúmulo de cobre na doença de Wilson;
• Um medicamento: os antipsicóticos e alguns medicamentos para as náuseas podem causar vários tipos de distonia, como fechar as pálpebras, torcer o pescoço ou as costas, fazer caretas, projetar a língua ou contorcer os braços ou as pernas.

Quando se deve a uma doença ou a um medicamento, chama-se distonia secundária.

03Tipos

Tipos segundo as partes do corpo

Segundo o Manual MSD, as distonias podem afetar:

• Uma parte do corpo (distonias focais): costumam começar depois dos 20 a 30 anos;
• Duas ou mais partes próximas (distonias segmentares);
• Duas ou mais partes afastadas (distonias multifocais);
• O tronco e mais duas partes (distonias generalizadas).

Nas focais e segmentares, os espasmos podem aparecer de vez em quando ou só durante uma atividade, e desaparecer em repouso. Com dias, semanas ou anos, podem tornar-se mais frequentes e continuar em repouso, e a parte afetada pode ficar distorcida, às vezes numa posição dolorosa.

04Distonias focais

Blefarospasmo, torcicolo e outras distonias focais

Segundo o Manual MSD, são exemplos de distonia focal ou segmentar:

• Blefarospasmo: as pálpebras fecham-se de forma repetida e involuntária; pode começar com pestanejo excessivo, irritação dos olhos ou sensibilidade à luz e, se os olhos não se mantêm abertos, pode comprometer muito a visão;
• Torcicolo espasmódico: afeta os músculos do pescoço e é a forma mais comum de distonia cervical;
• Disfonia espasmódica: contraem-se os músculos das cordas vocais, e a fala pode soar forçada, trêmula, rouca ou sussurrada, ou ficar impossível;
• Distonias ocupacionais: ligadas a uma tarefa, como os espasmos das mãos de jogadores de golfe ou dos dedos de pianistas; a cãibra do escritor pode ser uma distonia;
• Doença de Meige: combina o piscar involuntário com movimentos da mandíbula e costuma começar no final da meia-idade.

05Generalizadas

Distonias generalizadas

Segundo o Manual MSD, as distonias generalizadas costumam ser hereditárias, e basta muitas vezes uma cópia do gene alterado herdada de um dos pais:

• Distonia primária generalizada: rara, progressiva e muitas vezes hereditária; costuma começar na infância, por exemplo virando o pé ao andar, e pode afetar todo o corpo;
• Distonia sensível à dopa: rara e hereditária; começa na infância, normalmente numa perna, e a criança tende a andar na ponta dos pés; os sintomas pioram à noite e melhoram muito com doses baixas de um medicamento precursor da dopamina.

06Diagnóstico

Diagnóstico e eletromiografia

Segundo o Manual MSD, os médicos diagnosticam geralmente a distonia pelos sintomas e pelo exame físico. Se não estiver claro se é uma distonia ou outro distúrbio do movimento, a eletromiografia (EMG), que registra a atividade elétrica dos músculos, pode ser útil. Se se suspeitar de uma doença concreta, podem fazer-se uma tomografia ou uma ressonância magnética e, quando apropriado, testes genéticos.

Na nossa consulta de neurofisiologia clínica em Bilbao fazemos eletromiografias quando o médico as indica (as consultas são em espanhol). Veja também o guia sobre a eletromiografia e, para outros movimentos involuntários, o do tremor essencial.

07Tratamento

Tratamento da distonia

Segundo o Manual MSD, quando a causa é conhecida e se corrige, os espasmos costumam diminuir. Se a distonia se deve a um antipsicótico, um anti-histamínico dado de imediato costuma interrompê-la, e o antipsicótico deve suspender-se.

• Distonia generalizada: usam-se mais os anticolinérgicos, que podem causar confusão, sonolência, boca seca ou prisão de ventre, sobretudo em adultos mais velhos, e também benzodiazepinas ou relaxantes musculares; se for grave ou não responder, pode fazer-se estimulação cerebral profunda;
• Distonia sensível à dopa: melhora muito com um precursor da dopamina;
• Distonias focais ou segmentares: o tratamento de escolha são as injeções de toxina botulínica nos músculos hiperativos, especialmente úteis no blefarospasmo e no torcicolo; repetem-se a cada 3 a 4 meses, e em algumas pessoas o corpo produz anticorpos que as inativam.

Se os músculos forem pequenos ou profundos, pode fazer-se uma eletromiografia para identificar os músculos a injetar. A fisioterapia é útil em algumas pessoas, sobretudo nas tratadas com toxina botulínica.

08Pesquisa

O que diz a pesquisa sobre a toxina botulínica

Uma revisão Cochrane de 2020 (Rodrigues e colaboradores) reuniu nove ensaios, com 1144 participantes com distonia cervical, que compararam uma sessão de toxina botulínica tipo A com placebo:

• a toxina melhorou o estado clínico de forma moderada a grande quatro semanas depois, em média cerca de 18 %, e também a dor;
• aumentou o risco de efeitos adversos, sobretudo fraqueza do pescoço (14 %), dificuldade para engolir (11 %) e fraqueza ou cansaço generalizados (8 %);
• não se encontrou relação clara com a dose, diferenças entre formulações nem mudanças na eficácia ao guiar a injeção com eletromiografia.

A certeza da evidência foi moderada para a maioria dos resultados.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As fontes coincidem no papel da toxina botulínica, com matizes:

• A eletromiografia: o Manual MSD indica-a para localizar músculos pequenos ou profundos; a revisão Cochrane não viu diferenças de eficácia ao guiar as injeções com eletromiografia na distonia cervical.
• A duração: o Manual MSD explica que as injeções se repetem a cada 3 a 4 meses; a revisão avaliou só uma sessão.
• Os efeitos adversos: a revisão quantificou a fraqueza do pescoço e a dificuldade para engolir; o Manual MSD menciona sobretudo a perda de eficácia por anticorpos.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a distonia

• A distonia são contrações musculares involuntárias que forçam posições anormais.
• Pode dever-se a genes, a doenças ou a medicamentos como alguns antipsicóticos.
• Pode afetar uma parte do corpo, como as pálpebras ou o pescoço, ou o corpo todo.
• O diagnóstico baseia-se nos sintomas e no exame; a eletromiografia ajuda nos casos duvidosos.
• A toxina botulínica é o tratamento de escolha das distonias focais.
• Os medicamentos, a estimulação cerebral profunda e a fisioterapia ajudam em outros casos.