Ehlers-Danlos syndrom: symtom och behandling

01Bindväv

Vad är Ehlers-Danlos syndrom?

När du har Ehlers-Danlos syndrom fungerar bindväven i kroppen inte som den ska. Bindväven är en så kallad stödjevävnad som ska stödja, skydda och hålla ihop olika delar av kroppen. Den finns i till exempel muskler, senor, ledband och blodkärl.

När bindväven inte kan ge det stöd som den behöver påverkas kroppen på flera olika sätt. Du har sjukdomen från födseln, men den kan upptäckas senare i livet, eftersom symtomen kan bli tydligare med åren. Ehlers-Danlos syndrom är ofta ärftligt.

02Leder och hud

Överrörliga leder och töjbar hud

Ett symtom som är gemensamt för alla som har Ehlers-Danlos syndrom är att man är mycket rörlig i flera leder i kroppen. Du kan till exempel böja ett finger extra långt bak.

Det är också vanligt att huden är extra töjbar och skör. Sår kan läka sämre och ärrvävnaden blir ofta tunn. Vilka symtom man får och hur kraftiga de är skiljer sig från person till person.

03Smärta och mer

Smärta och andra vanliga symtom

Många har ont i kroppen, på ett speciellt ställe eller i större delar av kroppen. Det kan leda till att du får svårt att sova och blir trött. Andra vanliga symtom är:

• lederna är instabila och kan lätt hoppa ur led,
• du får lätt blåmärken,
• besvär från magen, som förstoppning eller symtom som påminner om IBS,
• besvär med käken och munnen: käken kan låsa sig och du kan ha problem med tänderna eller tandköttet,
• huvudvärk eller migrän.

04Hormoner

Kvinnliga könshormoner och graviditet

Bindväven kan påverkas av de kvinnliga könshormonerna och kan då bli mer elastisk. Det kan leda till olika besvär. Du som har mens kan till exempel få rikliga blödningar eller mycket ont vid menstruationerna, och risken för att få inkontinens eller framfall kan öka.

Under en graviditet är det extra vanligt att ha ont i ländryggen eller bäckenet.

05Barn

Så kan det märkas hos barn

Barn är ofta rörliga i kroppen, så du som vuxen kanske inte tänker på att det är ovanligt. Det är också lätt att tänka att symtomen har andra orsaker. Exempel på hur det kan märkas:

• barnet har ofta ont i underbenen, vilket kan påminna om växtvärk,
• barnet blir snabbt trött och orkar till exempel inte gå längre promenader,
• barnet har svårt att koncentrera sig i skolan,
• barnet har ofta blåmärken eller förstoppning,
• överrörligheten kan göra det svårare att lära sig skriva för hand.

Efter puberteten kan barn få både mer och mindre besvär. Ofta blir överrörligheten mindre hos pojkar, medan flickor ofta fortsätter vara överrörliga och kan få fler symtom.

06Utredning

Söka vård och utredning

Kontakta en vårdcentral om du tror att du eller ett barn har Ehlers-Danlos syndrom. Du får berätta om dina besvär för läkaren, som sedan gör en kroppsundersökning. Du kan också behöva lämna ett blodprov.

När du får diagnosen kan det ge dubbla känslor. Det kan vara en lättnad att få en förklaring till besvär som du kanske har haft i flera år. Samtidigt kan det vara svårt att veta att det är en sjukdom du kommer att ha resten av livet. Ett barn kan ha många frågor om hur livet med sjukdomen kommer att bli. Du som behöver stöd kan få kontakt med en kurator eller en psykolog.

07Behandling

Behandling som lindrar besvären

Det finns ingen behandling som gör att du blir frisk från Ehlers-Danlos syndrom, men det finns behandling som kan lindra besvären. Det är vanligt att få hjälp av en fysioterapeut med olika övningar, och du kan också behöva hjälpmedel i vardagen.

Kognitiv beteendeterapi, KBT, och acceptance and commitment therapy, ACT, är behandlingar som många får hjälp av. I terapin lär du dig olika beteenden som gör att du lättare kan hantera besvären som sjukdomen ger. En del behöver läkemedel, till exempel smärtstillande läkemedel, läkemedel mot migrän eller läkemedel vid besvär med magen eller tarmarna.

08Träning

Träning och avslappning

Det är viktigt att du rör på dig på det sätt som fungerar för dig. Det är bra att träna hållning och balans, men du kan behöva vara försiktig med löpning och att gå i trappor. En fysioterapeut kan ta fram ett program med övningar som är anpassade till dig. Genom att stärka musklerna runt vissa leder kan du bli stabilare i kroppen. I vår mottagning för fysioterapi i Bilbao lägger vi upp träning för dig med Ehlers-Danlos syndrom (besöken sker på spanska).

Det är också viktigt att vila när du behöver och att ha bra rutiner för mat och sömn. Eftersom musklerna ofta är överbelastade kan de bli spända, och det kan hjälpa att lära sig tekniker för att slappna av, till exempel djupandning, avslappningsövningar eller medveten närvaro. Ett varmt bad kan vara avslappnande och göra lederna mindre stela.

En del tycker att värme eller kyla hjälper när de har ont, till exempel kuddar som man kan värma eller frysa. Ett annat hjälpmedel kan vara TENS.

09Skillnader

Där källorna inte är överens

1177.se beskriver träning med en fysioterapeut som en vanlig del av behandlingen. Forskningen pekar åt samma håll, men underlaget är begränsat:

• Träning och rehabilitering: en systematisk översikt (Buryk-Iggers m.fl., 2022) fann tio studier med totalt 330 vuxna med Ehlers-Danlos syndrom eller närliggande tillstånd. Alla studier visade någon förbättring i ett fysiskt eller psykiskt utfall efter träningsperioden, och en lindrig biverkning rapporterades.
• Hur säkra resultaten är: bara två av de fem randomiserade studierna bedömdes ha hög kvalitet, och de flesta övriga studierna hade hög risk för snedvridning. Författarna skriver att träning och rehabilitering kan vara till nytta, men att större och noggrannare studier behövs.

10Kort sagt

Det viktigaste om Ehlers-Danlos syndrom

Några tips för att minska besvären: fortsätt att röra på dig så mycket det går, undvik rörelser som gör ont och ta korta pauser i vardagen för att återhämta dig. Se till att få din arbetsplats anpassad, använd hjälpmedel som handledsstöd och undvik att tugga tuggummi eller gapa stort om du har besvär med käkleden. Använd skor med mjuk sula och stöd för hålfoten och undvik höga klackar. Berätta gärna för personer runt omkring dig om sjukdomen, så att du kan få stöd och förståelse, och ta gärna kontakt med andra som har samma erfarenheter, till exempel genom Riksförbundet Ehlers-Danlos syndrom.

• Ehlers-Danlos syndrom beror på förändringar i kroppens bindväv.
• Alla har överrörliga leder; huden är ofta töjbar och skör.
• Många har ont, blir lätt blåmärkta och får besvär med magen eller käken.
• Sjukdomen finns från födseln och är ofta ärftlig.
• Det finns ingen bot, men fysioterapi, hjälpmedel, KBT eller ACT och läkemedel kan lindra.
• Träna hållning och balans och var försiktig med löpning och trappor.