Doença de Charcot-Marie-Tooth: sintomas e diagnóstico

01Definição

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth

Segundo o Manual MSD, a doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia sensitiva e motora: afeta os nervos motores, que controlam o movimento dos músculos, e os nervos sensitivos, que levam as informações sensoriais ao cérebro.

É a neuropatia hereditária mais comum e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. Pode começar durante a infância ou numa fase posterior da vida. Temos um guia geral sobre a neuropatia periférica.

02Tipos

Tipos: mielina ou axônio

Segundo o Manual MSD, há diversos tipos, que se classificam pelo dano que causam:

• Desmielinização: os axônios, a parte do nervo que envia as mensagens, continuam vivos, mas a bainha de mielina que os rodeia é lesionada ou destruída;
• Dano no axônio: o axônio é o principal afetado, e às vezes morre.

A bainha de mielina funciona como o isolamento de um fio elétrico: permite que os impulsos nervosos viajem com rapidez e precisão. Quando está danificada, os nervos não conduzem os impulsos elétricos normalmente.

03Herança

Como se herda

Segundo o Manual MSD, a maioria dos tipos herda-se de forma autossômica dominante: basta um gene de um dos pais para a doença se desenvolver. Algumas formas herdam-se de forma recessiva, com um gene de cada progenitor, ou ligada ao cromossomo X.

• na herança ligada ao X, um homem que herda o cromossomo X com o gene anormal desenvolve a doença;
• uma mulher que o herda dificilmente a desenvolve, porque tem também um cromossomo X normal.

A doença de Dejerine-Sottas é uma neuropatia hereditária rara, com sintomas parecidos, mas a fraqueza piora muito mais depressa, perdem-se a sensibilidade e os reflexos, e começa na infância.

04Sintomas

Sintomas: pé pendente e perna de cegonha

Segundo o Manual MSD, os sintomas variam conforme o tipo. Num deles, começam a meio da infância ou na adolescência:

• a fraqueza começa na parte inferior das pernas;
• não é possível dobrar o tornozelo para levantar a parte da frente do pé (pé pendente);
• os músculos da frente da perna atrofiam (deformação em perna de cegonha);
• mais tarde, os músculos das mãos começam a atrofiar;
• as mãos e os pés deixam de sentir a posição, a vibração, a dor e a temperatura, e essa perda vai subindo pelos membros.

05Evolução

Formas leves e evolução

Segundo o Manual MSD, nos tipos mais leves os únicos sintomas podem ser:

• arcos plantares muito pronunciados (pé cavo);
• dedos dos pés em martelo.

A progressão da doença é lenta e não influencia a expectativa de vida. Num dos tipos, os homens têm sintomas graves e as mulheres sintomas leves ou podem não ser afetadas.

06Diagnóstico

Como se faz o diagnóstico

Segundo o Manual MSD, o médico faz a história clínica e o exame físico e pergunta:

• que áreas do corpo estão fracas;
• quando começou a doença;
• se há familiares com sintomas semelhantes.

Também verifica se há deformações nos pés, como arcos muito pronunciados e dedos em martelo. Estas informações ajudam a identificar o tipo e a distingui-lo de outras causas de neuropatia. Fazem-se eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o diagnóstico, e há exames genéticos e aconselhamento genético disponíveis.

Na nossa consulta de neurofisiologia clínica em Bilbao fazemos eletromiografias e estudos de condução nervosa quando o médico os indica (as consultas são em espanhol). Veja também o guia sobre a eletromiografia.

07Tratamento

Tratamento e apoio

Segundo o Manual MSD, nenhum tratamento pode interromper a progressão da doença de Charcot-Marie-Tooth, mas várias medidas ajudam:

• Suportes (órteses): ajudam a corrigir o pé pendente;
• Cirurgia ortopédica: às vezes é necessária para estabilizar o pé;
• Fisioterapia: para fortalecer os músculos;
• Terapia ocupacional: ajuda a desempenhar melhor as atividades;
• Aconselhamento vocacional: ajuda a manter as habilidades profissionais apesar da progressão da doença.

08Pesquisa

O que diz a pesquisa sobre os tratamentos

Uma revisão Cochrane de 2008 (Young e colaboradores) procurou ensaios sobre tratamentos para a doença de Charcot-Marie-Tooth:

• só um ensaio, com oito participantes, cumpriu todos os critérios e mostrou uma possível melhoria pequena com um fator de crescimento nervoso experimental, que precisa ser confirmada;
• pequenos ensaios de treinamento com exercício, de um suplemento, de órteses e de injeções de outra substância não mostraram benefício significativo;
• nenhum ensaio foi grande o suficiente para detectar um benefício ou dano moderado.

Os autores pediram ensaios maiores, tanto de medicamentos como de intervenções físicas, com escalas validadas.

09Divergências

Onde as fontes divergem

As fontes não dizem exatamente o mesmo sobre as medidas físicas:

• A fisioterapia e o exercício: o Manual MSD diz que a fisioterapia para fortalecer os músculos pode ajudar; a revisão Cochrane não encontrou benefício significativo nos pequenos ensaios de exercício.
• As órteses: o Manual MSD indica que os suportes ajudam a corrigir o pé pendente; a revisão não viu benefício significativo num pequeno ensaio.
• O tamanho dos estudos: a revisão avisa que os ensaios eram demasiado pequenos para detectar benefícios moderados.

10Em resumo

Pontos-chave sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth

• É a neuropatia hereditária mais comum e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas.
• Atinge os nervos motores e sensitivos.
• A fraqueza começa na parte inferior das pernas, com pé pendente, e sobe aos poucos.
• Nas formas leves, pode haver só pé cavo e dedos em martelo.
• O diagnóstico confirma-se com eletromiografia e estudos de condução nervosa.
• Não há tratamento que pare a doença, mas órteses, fisioterapia e terapia ocupacional ajudam.