Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): objawy i leczenie

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni

Mp.pl opisuje SMA (ang. spinal muscular atrophy) jako chorobę uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Obumierają w niej motoneurony rdzenia kręgowego, czyli komórki nerwowe przekazujące sygnały do mięśni. W efekcie słabną i zanikają niemal wszystkie grupy mięśni.

Nieleczona SMA szybko postępuje i w ciężkich postaciach prowadzi do niewydolności oddechowej i porażenia czterech kończyn, a w postaciach przewlekłych do znacznej niepełnosprawności ruchowej. Przyczyną jest niedobór białka SMN.

Jak często występuje SMA

Według mp.pl SMA występuje w Europie z częstością około 1 na 8400 urodzeń, podobnie jak fenyloketonuria. W latach 2011–2015 w Polsce rozpoznano ją u 240 osób, co odpowiada około 1 na 8300 urodzeń. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób z SMA, a co roku chorobę rozpoznaje się u około 50.

Objawy mogą wystąpić w każdym wieku, od okresu płodowego po dorosłość, ale u około 90% chorych pojawiają się do końca 2. roku życia. Im wcześniej się zaczynają, tym cięższy przebieg.

Typy SMA

Mp.pl opisuje pięć postaci SMA, wyróżnianych według wieku początku i najlepszej osiągniętej umiejętności ruchowej:

SMA0: postać prenatalna, najwyżej 1–2% przypadków,
SMA1: początek przed 6. miesiącem życia, 40–50% przypadków,
SMA2: początek między 6. a 18. miesiącem życia, 20–30%,
SMA3: początek po opanowaniu chodzenia, około 20–30%,
SMA4: początek w dorosłości, zwykle w 3. dekadzie życia, 1–2%.

Objawy SMA u niemowląt

Według mp.pl głównym objawem jest symetryczne osłabienie i zanik mięśni tułowia i kończyn. W SMA0 objawy zaczynają się w życiu płodowym: ruchy dziecka mogą być słabiej odczuwalne, a po urodzeniu dziecko jest wiotkie, ma kłopoty ze ssaniem i połykaniem, a niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

W SMA1 pierwsze objawy pojawiają się zwykle w 2.–3. miesiącu życia: dziecko męczy się przy jedzeniu, cicho płacze, słabiej kopie nóżkami i nie trzyma główki. Wiotkość szybko narasta, dziecko nie nabywa nowych umiejętności i słabiej przybiera na wadze, a mimika i kontakt emocjonalny pozostają dobre. Bez leczenia większość dzieci do 2. roku życia umiera lub wymaga stałego oddychania respiratorem.

Objawy u starszych dzieci i dorosłych

Mp.pl podaje, że w SMA2 dziecko zwykle zaczyna samodzielnie siedzieć, ale nie osiąga zdolności chodzenia. Typowe są drżenie palców i bardzo wiotkie dłonie, szybko narastają przykurcze i skolioza, a większość chorych z czasem potrzebuje wsparcia oddychania. Rozwój intelektualny jest prawidłowy.

Niektóre dzieci z SMA2 zaczynają raczkować i wstawać przy meblach, ale potem rozwój ruchowy się zatrzymuje.

SMA3 przebiega najbardziej różnie: osłabienie pojawia się po opanowaniu chodzenia, między 18. miesiącem a 18. rokiem życia, i nieuchronnie postępuje. Większość osób, które zachorowały przed 3. rokiem życia, traci zdolność samodzielnego chodzenia w dzieciństwie lub jako nastolatki. W SMA4, bardzo rzadkiej, objawy zaczynają się w dorosłości od osłabienia mięśni wokół bioder: trudności ze wstawaniem z kucek, bieganiem i wchodzeniem po schodach.

Badania przesiewowe noworodków

Według mp.pl od 2021 roku w Polsce stopniowo wprowadzano badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA, wykonywane z krwi pobieranej rutynowo w ramach panelu chorób wrodzonych. Przy dodatnim wyniku neurolog z ośrodka referencyjnego pilnie wzywa noworodka, a wynik weryfikuje badanie genetyczne.

Dzięki temu leczenie można rozpocząć, zanim pojawią się objawy, co według mp.pl daje najlepsze wyniki.

Rozpoznanie: badanie genetyczne i EMG

Mp.pl wyjaśnia, że u osób nieobjętych badaniem przesiewowym lekarz przy podejrzeniu SMA zbiera wywiad, bada pacjenta i kieruje do neurologa. Neurolog może zlecić badania dodatkowe, takie jak elektromiografia (EMG), czyli badanie czynności mięśni. Ostateczne rozpoznanie ustala się na podstawie badania genetycznego krwi.

W naszej poradni neurofizjologii klinicznej w Bilbao wykonujemy badania EMG na zlecenie lekarza (wizyty po hiszpańsku). Więcej o samym badaniu w poradniku badanie EMG.

Leczenie SMA

Według mp.pl w ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu SMA. Zarejestrowano trzy leki działające przyczynowo, które zwiększają ilość brakującego białka SMN. Wszystkie są skuteczne, ale ich efekt zależy od zaawansowania choroby w chwili rozpoczęcia leczenia, bo trzeba zdążyć przed nieodwracalnym obumarciem motoneuronów.

Mp.pl podkreśla, że najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia. Jeśli zacznie się je przed pierwszymi objawami, dziecko może rozwijać się podobnie do zdrowych rówieśników.

Gdzie źródła się różnią

Siła dowodów. Mp.pl (2022) opisuje wszystkie trzy leki jako bardzo skuteczne. Przegląd Cochrane z 2019 roku (Wadman i wsp.) dotyczący SMA typu 1 znalazł jedno badanie z randomizacją leku podawanego do kanału kręgowego (121 niemowląt), przerwane wcześniej z powodu skuteczności.
Wyniki. Po około 6 miesiącach poprawę rozwoju ruchowego miało 41% leczonych niemowląt i żadne z grupy kontrolnej. Ryzyko zgonu lub konieczności stałej wentylacji było o 47% mniejsze. Około połowa leczonych niemowląt osiągnęła nowe umiejętności ruchowe, a część zaczęła kontrolować głowę. Pewność dowodów oceniono jako umiarkowaną.
Działania niepożądane. Występowały u większości niemowląt, ale nie częściej niż w grupie kontrolnej. Przegląd powstał przed rejestracją części nowszych leków, więc nie obejmuje ich wszystkich.

Najważniejsze o rdzeniowym zaniku mięśni

SMA to dziedziczna choroba, w której obumierają komórki nerwowe sterujące mięśniami.
U 90% chorych objawy pojawiają się do 2. roku życia.
Typowe są wiotkość i symetryczne osłabienie mięśni.
Rozpoznanie potwierdza badanie genetyczne; EMG bywa pomocne.
Istnieją leki, które mogą zatrzymać postęp choroby.
Najlepsze wyniki daje leczenie rozpoczęte przed objawami.

Najczęstsze pytania o SMA

Te odpowiedzi mają charakter ogólny i nie zastępują wizyty ani indywidualnej oceny lekarskiej.

Jakie są pierwsze objawy SMA u niemowlęcia?

W SMA1 zwykle w 2.–3. miesiącu życia: męczenie się przy jedzeniu, cichy płacz, słabe ruchy nóżek, brak trzymania główki i narastająca wiotkość.

Czy SMA jest dziedziczna?

Tak, dziedziczy się autosomalnie recesywnie.

Jak rozpoznaje się SMA?

W Polsce wprowadzono badanie przesiewowe noworodków. U pozostałych osób neurolog może zlecić m.in. EMG, a rozpoznanie ustala się na podstawie badania genetycznego krwi.

Czy SMA można wyleczyć?

Istnieją leki, które mogą zatrzymać postęp choroby. Jeśli leczenie zacznie się przed objawami, dziecko może rozwijać się podobnie do rówieśników.

Czy SMA występuje u dorosłych?

Tak, ale rzadko. SMA4 zaczyna się zwykle w 3. dekadzie życia od osłabienia mięśni wokół bioder.

Jak często występuje SMA?

W Europie około 1 na 8400 urodzeń.

Źródła

Ten poradnik ma charakter informacyjny i nie zastępuje oceny lekarskiej. Diagnoza i leczenie zależą od Twojej wizyty i historii choroby. W nagłym wypadku zadzwoń pod 112.