Miastenia: objawy, badania i leczenie

Czym jest miastenia

Mp.pl wyjaśnia, że w miastenii zaburzone jest przekazywanie impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni, przez co mięśnie nadmiernie się męczą. To choroba autoimmunologiczna: układ odpornościowy wytwarza przeciwciała przeciw receptorom acetylocholinowym (anty-AChR), obecne u około 80–90% chorych. Nie wiadomo, dlaczego organizm zaczyna je wytwarzać.

Główną rolę odgrywa grasica, gruczoł w klatce piersiowej, który u dorosłych zwykle zanika. U około 60% chorych grasica jest jednak obecna (przetrwała), a u 15% występuje jej nowotwór, grasiczak.

Jak często występuje miastenia

Według mp.pl miastenia występuje z częstością 7,8–20 na 100 000 osób. Częściej chorują kobiety. U kobiet pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 20. a 30. rokiem życia, a u mężczyzn po 60. roku życia. Dzieci stanowią tylko 10% chorych.

Pierwsze objawy miastenii

Mp.pl podaje, że charakterystycznym objawem jest męczliwość, czyli nużliwość mięśni: nadmiernie szybkie męczenie się prowadzące do osłabienia, które ustępuje po odpoczynku.

U niemal 90% chorych pierwsze objawy dotyczą mięśni powiek i gałek ocznych: pojawia się opadanie powiek lub podwójne widzenie, zwykle wieczorem lub po wysiłku. U wielu osób to jedyne objawy i choroba nie obejmuje innych mięśni; to tzw. miastenia oczna. U pozostałych w ciągu 2 lat choroba się uogólnia.

Objawy miastenii uogólnionej

Według mp.pl najczęściej zajęte są:

mięśnie gałek ocznych i powiek: opadanie powiek, podwójne widzenie,
mięśnie twarzy, gardła i krtani: niewyraźna lub ściszona mowa, trudności z gryzieniem, żuciem i połykaniem,
mięśnie rąk i nóg: trudność z dłuższym trzymaniem rąk w górze, np. przy myciu czy czesaniu włosów, z chodzeniem, wchodzeniem po schodach i bieganiem.

Osłabienie jest zwykle niewielkie na początku czynności i narasta w trakcie: pierwsze kęsy łatwo połknąć, kolejne coraz trudniej. Objawy są silniejsze wieczorem niż rano. W zaawansowanej chorobie mogą osłabnąć mięśnie oddechowe, co powoduje duszność i może prowadzić do niewydolności oddechowej.

Kiedy do lekarza i sygnały alarmowe

Mp.pl zaleca zgłosić się z opisanymi objawami do lekarza rodzinnego w ciągu kilku tygodni; w razie potrzeby skieruje on do neurologa.

Bardzo rzadko pierwsze objawy są tak nasilone, że zagrażają życiu. Dzieje się tak przy zaburzeniach oddechowych i nasilonych zaburzeniach połykania; wtedy trzeba zgłosić się do lekarza w trybie pilnym. Taki stan to przełom miasteniczny, który wymaga leczenia w szpitalu.

Drugim groźnym powikłaniem jest przełom cholinergiczny, spowodowany przedawkowaniem leków. Oprócz osłabienia mięśni, także oddechowych i związanych z połykaniem, występują skurcze i drżenie mięśni, ślinotok, nadmierne pocenie, pogorszenie wzroku, lęk, bóle brzucha i biegunka. Ten stan również wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Rozpoznanie: badanie lekarskie i EMG

Według mp.pl najważniejszy dla rozpoznania jest obraz kliniczny. Lekarz zbiera wywiad, ocenia siłę mięśni i ich męczliwość, np. prosząc o wielokrotne otwieranie i zamykanie oczu lub czytanie na głos.

Badania dodatkowe pomocne w potwierdzeniu miastenii to elektromiografia (EMG), a dokładniej elektrofizjologiczna próba miasteniczna, a gdy nie daje jednoznacznej odpowiedzi, elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego, oraz badanie krwi na przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny. U wszystkich chorych wykonuje się tomografię komputerową lub rezonans klatki piersiowej, by ocenić grasicę. Więcej o samym badaniu w poradniku badanie EMG.

W naszej poradni neurofizjologii klinicznej w Bilbao wykonujemy badania EMG na zlecenie lekarza (wizyty po hiszpańsku).

Leczenie farmakologiczne

Mp.pl podaje, że leczenie początkowe u większości chorych to leki z grupy inhibitorów acetylocholinoesterazy. U około połowy chorych pozwalają one opanować objawy na tyle, że można prowadzić normalny tryb życia.

Gdy to nie wystarcza, lekarz dołącza glikokortykosteroidy lub leki immunosupresyjne albo ich połączenie. Dawki dobiera się indywidualnie, często na miesiące lub lata, bo leki mogą powodować działania niepożądane. W rzadkich przypadkach potrzebne są dożylne immunoglobuliny, plazmafereza lub inne leki stosowane w szpitalu.

Mp.pl zaleca też leczenie współistniejących chorób autoimmunologicznych i zakażeń, unikanie nadmiernego wysiłku i częsty odpoczynek. Przed operacją trzeba poinformować lekarzy o miastenii, bo niektóre leki i środki znieczulające są w niej przeciwwskazane.

Usunięcie grasicy (tymektomia)

Według mp.pl grasicę usuwa się u chorych z podejrzeniem grasiczaka. Zabieg rozważa się też m.in. u osób w wieku 18–50 lat z miastenią uogólnioną i przeciwciałami anty-AChR, na wczesnym etapie choroby, by uzyskać poprawę i zmniejszyć potrzebę leczenia immunosupresyjnego, oraz u osób, u których to leczenie nie działa wystarczająco lub powoduje istotne działania niepożądane.

Tymektomię można rozważyć także w niektórych przypadkach miastenii ocznej. Mp.pl podaje, że u ponad połowy chorych objawy ustępują w ciągu 5 lat po zabiegu.

Gdzie źródła się różnią

Dowody na tymektomię. Mp.pl (2024) opisuje konkretne grupy chorych, u których rozważa się usunięcie grasicy. Przegląd Cochrane z 2013 roku (Cea i wsp.), oparty na wyszukiwaniu do marca 2013 roku, nie znalazł żadnego badania z randomizacją dotyczącego tymektomii w miastenii bez grasiczaka.
Co wynikało z przeglądu. Autorzy przeglądu uznali, że dane z badań obserwacyjnych sugerują możliwą korzyść, ale do jednoznacznych wniosków potrzebne jest badanie z randomizacją.
Różne daty. Przegląd Cochrane nie obejmuje badań opublikowanych po 2013 roku, a zalecenia mp.pl są nowsze. O wskazaniach do zabiegu decyduje neurolog razem z chorym.

Najważniejsze o miastenii

Miastenia to choroba autoimmunologiczna z męczliwością mięśni ustępującą po odpoczynku.
Najczęściej zaczyna się od opadania powiek lub podwójnego widzenia.
Objawy nasilają się wieczorem i w trakcie wysiłku.
Duszność i nasilone zaburzenia połykania wymagają pilnej pomocy.
W rozpoznaniu pomagają EMG i badanie przeciwciał.
Leczenie obejmuje leki, a u części chorych usunięcie grasicy.

Najczęstsze pytania o miastenię

Te odpowiedzi mają charakter ogólny i nie zastępują wizyty ani indywidualnej oceny lekarskiej.

Jakie są pierwsze objawy miastenii?

U niemal 90% chorych opadanie powiek lub podwójne widzenie, zwykle wieczorem lub po wysiłku.

Czy miastenia jest groźna?

Zwykle można ją kontrolować leczeniem, ale przełom miasteniczny z zaburzeniami oddychania i połykania zagraża życiu i wymaga leczenia w szpitalu.

Jak bada się miastenię?

Lekarz ocenia męczliwość mięśni, a pomocne w potwierdzeniu są EMG z próbą miasteniczną i badanie krwi na przeciwciała. Tomografia klatki piersiowej ocenia grasicę.

Czy miastenię można wyleczyć?

U 30–50% chorych udaje się osiągnąć remisję bez objawów i bez leków. Przebieg jest zmienny, z okresami poprawy i zaostrzeń.

Co nasila objawy miastenii?

Według mp.pl nawroty najczęściej wywołują infekcje, zmiany hormonalne i stres. Należy też unikać nadmiernego wysiłku.

Czym jest miastenia oczna?

To postać, w której objawy dotyczą tylko mięśni powiek i gałek ocznych, a choroba nie obejmuje innych mięśni.

Źródła

Ten poradnik ma charakter informacyjny i nie zastępuje oceny lekarskiej. Diagnoza i leczenie zależą od Twojej wizyty i historii choroby. W nagłym wypadku zadzwoń pod 112.