Autyzm: pierwsze objawy, diagnoza i terapia

01Co to jest

Czym jest autyzm

Według Medycyny Praktycznej autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, czyli dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Dziecko rodzi się więc już z tym problemem, ale u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem autyzm staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania.

Przegląd Lord i wsp. opublikowany w „The Lancet” w 2018 roku opisuje zaburzenie ze spektrum autyzmu jako zespół wcześnie pojawiających się trudności w komunikacji społecznej oraz powtarzalnych zachowań czuciowo-ruchowych. Przegląd wiąże je z silnym udziałem czynników genetycznych, ale też z innymi przyczynami.

Ponieważ autyzm może być powodowany przez wiele czynników działających jeszcze przed narodzeniem dziecka, w tym genetycznych, mp.pl podaje, że nie można sformułować zaleceń dotyczących profilaktyki. Specjaliści zwracają za to uwagę na wczesne rozpoznanie i wczesne wspomaganie rozwoju dziecka.

02Spektrum

Co oznacza spektrum autyzmu

Nasilenie objawów autyzmu bywa bardzo różne, od niewielkiego do bardzo dużego. Według mp.pl dziecko może rozwijać się intelektualnie prawidłowo albo mieć różny stopień niepełnosprawności intelektualnej. Dlatego mówi się o spektrum zaburzeń autystycznych, czyli o dużej grupie pacjentów z bardzo różnym nasileniem objawów, a co za tym idzie, z różnym rokowaniem.

Raport kliniczny Amerykańskiej Akademii Pediatrii (Hyman i wsp., 2020) wymienia dwa podstawowe obszary trudności w spektrum autyzmu:

• komunikację i interakcje społeczne,
• ograniczone, powtarzalne wzorce zachowań.

Raport zaznacza, że dzieci i młodzież w spektrum autyzmu potrzebują wsparcia w wielu dziedzinach: zachowania, edukacji, zdrowia, czasu wolnego i pomocy dla rodziny.

03Częstość

Jak często występuje autyzm

Medycyna Praktyczna ocenia rozpowszechnienie zaburzeń ze spektrum autyzmu na około 1%. Raport Hyman i wsp. podaje dla Stanów Zjednoczonych 1 na 59 dzieci, czyli około 1,7%, i nazywa autyzm częstym zaburzeniem neurorozwojowym.

Przegląd Lord i wsp. zwraca uwagę, że perspektywy osób w spektrum autyzmu są dziś lepsze niż 50 lat temu: więcej z nich mówi, czyta i mieszka w swojej społeczności, a nie w placówkach.

04Mowa

Pierwsze objawy autyzmu: mowa i komunikacja

Według mp.pl główny problem osób z autyzmem to nieprawidłowy rozwój mowy i komunikacji oraz kontaktów społecznych. Często to właśnie nieprawidłowy rozwój mowy jako pierwszy zauważają rodzice. Medycyna Praktyczna opisuje m.in.:

• utratę nabytych umiejętności: dziecko uczy się sylab i pierwszych słów, a po kilku miesiącach jakby zapomina to, czego się nauczyło, i jego mowa wyraźnie się opóźnia w porównaniu z rówieśnikami,
• własny język, którego dziecko używa podczas zabawy, ale który nie służy do porozumiewania się z innymi,
• mówienie słów bez używania ich do komunikacji,
• powtarzanie z pamięci całych zdań, np. fragmentów bajek lub reklam, bez związku z sytuacją,
• bardzo dosłowne rozumienie mowy: polecenie „skocz do sklepu po sól” dziecko może przyjąć ze zdziwieniem, bo do sklepu się chodzi.

Według mp.pl dzieci z autyzmem nie potrafią też odczytać intencji rozmówcy. Więcej o opóźnieniu mowy u dzieci piszemy w poradniku opóźniony rozwój mowy.

05Kontakt

Kontakt z ludźmi, emocje i zachowanie

Według mp.pl dzieci z autyzmem mają trudności z używaniem i odczytywaniem gestów oraz emocji na twarzach innych ludzi. Same mają raczej ubogą mimikę i poważną twarz, choć potrafią się cieszyć i wyrażać radość, smutek czy lęk. Problem z odczytywaniem emocji wiąże się z zaburzoną umiejętnością naśladowania i nieprawidłowym kontaktem wzrokowym.

Dziecko słabo nawiązuje kontakt wzrokowy z opiekunem i często zachowuje się tak, jakby w pobliżu nikogo nie było. Robi wrażenie samotnego i bardzo zajętego własną aktywnością. Jest zafascynowane światem przedmiotów, a nie osób.

Medycyna Praktyczna wymienia też inne typowe cechy:

• Sztywność zachowania: nietolerancja zmian i domaganie się ustalonego porządku. Problemem może być przeprowadzka, zmiana trasy do przedszkola albo naruszenie planu dnia.
• Problemy ruchowe: niezgrabność ruchowa lub stereotypie ruchowe, czyli niecelowe, powtarzające się zachowania, np. chodzenie w kółko lub machanie rękami.
• Nadwrażliwość zmysłowa: na dźwięki, dotyk lub zapachy.

06M-CHAT

Test M-CHAT: kiedy warto go wykonać

Jeśli rodzice podejrzewają u dziecka problem ze spektrum autyzmu, mp.pl radzi sięgnąć po test M-CHAT. Został przygotowany z myślą o rodzicach dzieci w wieku 18–30 miesięcy, ale można go stosować także u dzieci starszych. Zawiera pytania i ocenę punktową. Jeśli wynik wskazuje na ryzyko autyzmu, należy zgłosić się do lekarza.

Test jest narzędziem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Badanie Robins i wsp. objęło 16 071 małych dzieci badanych podczas wizyt kontrolnych w wieku 18 i 24 miesięcy w wersji z rozmową uzupełniającą (M-CHAT-R/F). U dzieci, które miały wynik co najmniej 3 punkty w kwestionariuszu i co najmniej 2 punkty po rozmowie uzupełniającej, ryzyko rozpoznania autyzmu wynosiło 47,5%, a ryzyko jakiegokolwiek opóźnienia lub problemu rozwojowego 94,6%. Dzieci z badania otrzymywały diagnozę o 2 lata wcześniej, niż wynosiła mediana wieku rozpoznania w Stanach Zjednoczonych.

Raport Hyman i wsp. zaleca standaryzowane badania przesiewowe w kierunku autyzmu w wieku 18 i 24 miesięcy oraz stałą obserwację rozwoju, bo autyzm jest częsty, można go rozpoznać już w wieku 18 miesięcy, a istnieją oparte na dowodach metody, które mogą poprawić funkcjonowanie dziecka.

07Diagnoza

Jak wygląda diagnoza autyzmu

Według mp.pl diagnozę autyzmu powinien stawiać zespół specjalistów, w którego skład wchodzą lekarz psychiatra dziecięcy, psycholog i logopeda. Takie zespoły działają np. w poradniach dla dzieci z autyzmem lub w specjalistycznych poradniach zdrowia psychicznego dla dzieci i młodzieży.

Diagnoza opiera się na obserwacji dziecka i analizie zebranych o nim informacji. Nie ma obecnie żadnych swoistych badań krwi ani moczu, które potwierdzałyby lub wykluczały autyzm. Lekarz może zlecić badania dodatkowe, aby wykluczyć inne przyczyny obserwowanych zaburzeń, ale nie stanowią one podstawy rozpoznania.

Raport Hyman i wsp. zwraca uwagę na choroby i problemy, które często współwystępują z autyzmem i wpływają na funkcjonowanie dziecka: zaburzenia snu i karmienia, dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, otyłość, napady padaczkowe, ADHD, lęk i oddalanie się od opiekunów.

08Terapia

Terapia autyzmu

Według mp.pl leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu polega na długotrwałej, systematycznej terapii prowadzonej przez psychologa, pedagoga, logopedę i terapeutę ruchowego. Program terapii oparty na konkretnej metodzie powinien być dostosowany indywidualnie do każdego dziecka. Zwykle są to zajęcia indywidualne lub w małej grupie, podczas których dziecko pracuje z terapeutą.

Medycyna Praktyczna podkreśla, że leki ani dieta nie mają udowodnionego wpływu na sam autyzm, choć bywają pomocne w leczeniu innych zaburzeń, które mu towarzyszą.

Przegląd Cochrane z 2018 roku (Reichow i wsp.) ocenił wczesną intensywną interwencję behawioralną (EIBI), opartą na zasadach stosowanej analizy zachowania i prowadzoną przez kilka lat w wymiarze 20–40 godzin tygodniowo. Objął 5 badań z udziałem 219 dzieci. Według przeglądu dowody na skuteczność EIBI u części dzieci są słabe, a ich jakość jest niska lub bardzo niska. Przegląd zaznacza też, że obecnie nie ma terapii leczniczych ani farmakologicznych, które skutecznie łagodziłyby wszystkie objawy.

W naszej poradni psychologicznej w Bilbao pracujemy także z dziećmi i ich rodzinami (wizyty po hiszpańsku).

09Różnice

Gdzie źródła się różnią

• Częstość. Mp.pl ocenia rozpowszechnienie zaburzeń ze spektrum autyzmu na około 1%, a raport Hyman i wsp. podaje dla Stanów Zjednoczonych około 1,7% dzieci (1 na 59).
• Rokowanie. Według mp.pl około 20% dzieci z rozpoznaniem autyzmu funkcjonuje prawidłowo w dorosłości, a dużej części pacjentów nie udaje się wyleczyć. Lord i wsp. piszą, że część osób w dorosłości będzie w dużej mierze wolna od objawów, ale większość nie będzie pracować na pełen etat ani mieszkać samodzielnie.
• Skuteczność terapii. Mp.pl opisuje terapię jako podstawę leczenia i podaje, że wcześnie wprowadzona poprawia funkcjonowanie dziecka. Przegląd Cochrane ocenia dowody dla jednej metody, wczesnej intensywnej interwencji behawioralnej, jako słabe i niskiej jakości, a raport Hyman i wsp. mówi o rosnącej liczbie dowodów dla interwencji ukierunkowanych na konkretne umiejętności i objawy.
• Wiek badania przesiewowego. Mp.pl podaje test M-CHAT dla dzieci w wieku 18–30 miesięcy, ale także starszych; raport Hyman i wsp. zaleca badania przesiewowe w wieku 18 i 24 miesięcy.

10W skrócie

Najważniejsze o autyzmie

• Autyzm to zaburzenie rozwojowe o przyczynach genetycznych i środowiskowych; dotyczy około 1% dzieci.
• Spektrum autyzmu oznacza bardzo różne nasilenie objawów i różne rokowanie.
• Najczęściej niepokoi rozwój mowy, komunikacji i kontaktu z innymi ludźmi, a także sztywność zachowania.
• Test M-CHAT jest narzędziem przesiewowym; przy wyniku wskazującym na ryzyko trzeba zgłosić się do lekarza.
• Diagnozę stawia zespół: psychiatra dziecięcy, psycholog i logopeda; nie ma badań krwi potwierdzających autyzm.
• Podstawą leczenia jest długotrwała, indywidualnie dobrana terapia; leki i dieta nie leczą samego autyzmu.