Cos’è l’atassia
L’atassia non è una singola malattia: secondo ISSalute è un termine che comprende un gruppo vario di disturbi neurologici che coinvolgono il controllo e la coordinazione dei movimenti volontari, come camminare, prendere oggetti, parlare, deglutire e muovere gli occhi.
Il centro della coordinazione è il cervelletto, alla base del cervello, che elabora i segnali che arrivano dal midollo spinale e dai nervi periferici. Per questo l’atassia può dipendere da problemi del cervelletto, del midollo spinale o dei nervi. Il Manuale MSD definisce l’atassia il segno tipico di una disfunzione del cervelletto.
I tipi di atassia
ISSalute distingue tre categorie:
- atassia acquisita, conseguenza di un altro problema, come infarto cerebrale, sclerosi multipla, tumore al cervello o carenze alimentari,
- atassia ereditaria, di origine genetica: autosomica recessiva, come l’atassia di Friedreich o l’atassia-telangectasia, oppure autosomica dominante, come le atassie spinocerebellari,
- atassia cerebellare idiopatica, dovuta a un danno progressivo del cervello per cause ancora non note.
L’età di comparsa varia: dall’infanzia per l’atassia di Friedreich all’età adulta per altre forme.
I sintomi
Ogni parte del corpo può essere colpita. I sintomi più frequenti secondo ISSalute sono:
- scarsa coordinazione e tendenza a inciampare,
- difficoltà nei movimenti fini, come mangiare, scrivere o abbottonarsi la camicia,
- movimenti rapidi e involontari degli occhi (nistagmo),
- difficoltà a deglutire,
- difficoltà ad articolare le parole (disartria).
Il Manuale MSD aggiunge altri segni di disfunzione del cervelletto, come la difficoltà a raggiungere con precisione un obiettivo e un tremore che aumenta avvicinandosi al bersaglio.
L’atassia cerebellare
Secondo ISSalute l’atassia è causata di solito da danno, degenerazione o perdita di cellule nervose nel cervelletto. Il Manuale MSD descrive le diverse parti del cervelletto e i loro compiti:
- una parte aiuta a mantenere l’equilibrio e a coordinare i movimenti di occhi, testa e collo,
- una parte centrale coordina tronco e gambe: se è danneggiata, stare in piedi e camminare diventano difficili,
- le parti laterali controllano i movimenti rapidi e precisi degli arti, soprattutto delle mani.
Il Manuale MSD riporta anche un crescente consenso sul fatto che il cervelletto partecipi a memoria, apprendimento e funzioni cognitive.
Le cause
Oltre ai danni del cervelletto, ISSalute elenca:
- traumi alla testa e mancanza di ossigeno al cervello,
- malattie autoimmuni,
- infezioni virali: i disturbi possono durare settimane, ma nella grande maggioranza dei casi sono reversibili,
- sindrome paraneoplastica, una risposta del sistema immunitario a un tumore, spesso prima che il tumore sia scoperto,
- tumori al cervello,
- effetti indesiderati di alcuni farmaci,
- abuso di alcol o di droghe,
- carenza di vitamine B12, E o B1 (tiamina).
Il Manuale MSD aggiunge tra le cause acquisite ictus del cervelletto, ipotiroidismo, celiachia, colpo di calore ed esposizione a sostanze tossiche come il monossido di carbonio e alcuni metalli pesanti.
Le atassie ereditarie
Secondo il Manuale MSD:
- l’atassia di Friedreich è la forma recessiva più frequente: l’andatura incerta compare di solito tra i 5 e i 15 anni, seguita da atassia delle braccia, disartria e debolezza soprattutto delle gambe,
- le atassie spinocerebellari sono soprattutto dominanti e se ne conoscono almeno 48 forme genetiche,
- il test genetico si esegue quando la storia familiare lo suggerisce.
ISSalute ricorda che nelle forme recessive entrambi i genitori sono portatori sani del difetto, mentre nelle forme dominanti basta un genitore con il gene difettoso.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi richiede la storia clinica della persona e della famiglia, un esame neurologico approfondito ed esami come risonanza magnetica, TAC o puntura lombare. Spesso si esegue la manovra di Romberg: la persona sta in piedi a piedi uniti e chiude gli occhi.
- se a occhi chiusi oscilla e tende a cadere, si può pensare a una lesione del midollo spinale o a malattie del labirinto dell’orecchio,
- se oscilla anche a occhi aperti e non peggiora chiudendoli, si può pensare a una lesione del cervelletto.
Per i disturbi dell’equilibrio legati all’orecchio c’è la guida sulle cause delle vertigini.
Terapia e fisioterapia riabilitativa
La terapia dipende dalla causa. Secondo ISSalute la fisioterapia riabilitativa, che comprende logopedia e terapia occupazionale, serve a contrastare i sintomi principali, migliorare le capacità di movimento, la qualità di vita e l’autonomia.
- il Manuale MSD descrive esercizi per migliorare equilibrio, postura e coordinazione,
- ausili per camminare, mangiare e svolgere le attività quotidiane,
- il trattamento delle cause curabili, come alcune malattie generali o l’esposizione a sostanze tossiche,
- per alcune forme, farmaci specifici o in studio; per la maggior parte delle atassie la terapia resta di supporto.
Nel nostro studio di fisioterapia a Bilbao lavoriamo su equilibrio, coordinazione e cammino con le persone con atassia, in coordinamento con il neurologo (le visite sono in spagnolo).
Consultate il vostro medico.
Dove le fonti non concordano
Sulla classificazione. ISSalute distingue atassia acquisita, ereditaria e cerebellare idiopatica; il Manuale MSD, parlando delle patologie del cervelletto, distingue malformazioni congenite, atassie ereditarie e forme acquisite, includendo le idiopatiche tra queste ultime.
Sulla terapia. ISSalute mette al centro la fisioterapia riabilitativa; il Manuale MSD precisa che il trattamento è di solito solo di supporto e che le prove sull’efficacia di alcuni farmaci sono ancora insufficienti.
Punti chiave sull’atassia
- È un gruppo di disturbi della coordinazione dei movimenti volontari, spesso legati al cervelletto.
- Può essere acquisita, ereditaria o idiopatica.
- Dà scarsa coordinazione, inciampi, difficoltà nei movimenti fini, nel parlare e nel deglutire.
- Tra le cause acquisite ci sono traumi, alcol, farmaci, infezioni, tumori e carenze vitaminiche.
- La diagnosi si basa su storia familiare, esame neurologico, risonanza e, se serve, test genetico.
- La fisioterapia riabilitativa, con logopedia e terapia occupazionale, aiuta movimento e autonomia.
Domande frequenti sull’atassia
Queste risposte sono informazioni generali e non sostituiscono una visita né un parere medico personalizzato.
Cos’è l’atassia?
Un gruppo di disturbi neurologici che compromettono la coordinazione dei movimenti volontari, come camminare, prendere oggetti, parlare e deglutire.
Cos’è l’atassia cerebellare?
L’atassia dovuta a un danno del cervelletto, la parte del cervello che coordina movimenti ed equilibrio.
Quali sono i sintomi dell’atassia?
Scarsa coordinazione, tendenza a inciampare, difficoltà nei movimenti fini, movimenti involontari degli occhi, difficoltà a parlare e a deglutire.
Quali sono le cause dell’atassia?
Danni al cervelletto, traumi, ictus, sclerosi multipla, tumori, infezioni, alcol, alcuni farmaci, carenze vitaminiche e forme genetiche.
L’atassia è ereditaria?
Alcune forme sì, come l’atassia di Friedreich e le atassie spinocerebellari; altre sono acquisite o di causa sconosciuta.
Come si cura l’atassia?
Si cura la causa quando possibile; la fisioterapia riabilitativa, con logopedia e terapia occupazionale, aiuta il movimento e l’autonomia.
Fonti
- ISSalute (Istituto Superiore di Sanità) · Atassia
- Manuale MSD (versione per i professionisti) · Patologie cerebellari
Questa guida ha scopo informativo e non sostituisce il parere del medico. La diagnosi e il trattamento dipendono dalla tua visita e dalla tua storia clinica. In caso di emergenza chiama il 112.