Hvad er stiff person syndrom?
Stiff person syndrom blev beskrevet første gang i 1956 og er en meget sjælden sygdom. Den er kendetegnet ved tiltagende stivhed i musklerne og smertefulde muskelkramper, som udløses af bevægelser og følelsesmæssig påvirkning.
- det er en autoimmun sygdom, hvor immunsystemet danner antistoffer mod kroppens eget væv,
- antistofferne retter sig mod proteiner, der er vigtige for dannelsen af GABA, et signalstof i hjernen, som normalt hæmmer musklernes bevægelser,
- sygdommen påvirker ikke tanker og intellekt,
- den kan ses hos børn, men er hos voksne almindeligst i alderen 30-50 år.
Symptomer på stiff person syndrom
Sygdommen giver tiltagende stivhed i musklerne, som kan variere i styrke, og ofte samtidige muskelkramper. Patienthåndbogen beskriver:
- ofte begynder det med stivhed i ryg og nakke; hos nogle starter det kun i en lille del af kroppen, fx et ben,
- både stivhed og kramper kan udløses af bevægelser og følelsesmæssige påvirkninger,
- tilstanden kan give kortvarige, dramatiske forværringer,
- efterhånden kan stivheden omfatte musklerne i overarme og lår, så man bevæger sig stift og langsomt.
Symptomerne kan fejlagtigt blive beskrevet som noget psykisk. Generne griber stærkt ind i livet, så det kan blive vanskeligt eller umuligt at køre bil, arbejde eller have et tilfredsstillende socialt liv, og man kan få en depression.
Hvornår skal du søge læge?
Det symptom, du skal være særligt opmærksom på, er muskelstivhed, der tiltager. Patienthåndbogen understreger dog, at sygdommen er meget sjælden.
- søg læge, hvis du får tegn på sygdom, fx stivhed i ryg og nakke, der bliver værre,
- vær opmærksom, hvis stivhed og kramper udløses af bevægelser eller følelser,
- tal med lægen, hvis du falder oftere, fordi musklerne bliver stive.
Muskelstivhed kan have mange andre og langt hyppigere årsager, og derfor er det lægens undersøgelse, der afgør, om der skal undersøges videre.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen er vanskelig at stille, fordi tilstanden er så sjælden. Især i starten er der ingen sikre tegn ved lægens undersøgelse. Ifølge Patienthåndbogen:
- bliver det lettere at stille diagnosen, efterhånden som symptomerne bliver tydeligere, og sammenhængen mellem bevægelser, stress og symptomer træder frem,
- er MR-skanning af hjerne og rygmarv uden forandringer,
- kan der ved en blodprøve ofte påvises særlige antistoffer (ofte anti-GAD65).
En neurofysiologisk undersøgelse er også en del af udredningen, som beskrevet i næste afsnit.
Neurofysiologisk undersøgelse (EMG)
En neurofysiologisk undersøgelse (EMG) kan påvise aktivitet i flere muskler samtidig. Normalt slapper fx de muskler, der bøjer armen i albuen, af, når de muskler, der strækker armen, trækker sig sammen. Ved stiff person syndrom kan begge grupper være aktive på samme tid.
- EMG måler musklernes elektriske aktivitet,
- fundet bruges sammen med sygehistorien, blodprøven for antistoffer og MR-skanningen,
- diagnosen stilles ud fra helheden, ikke ud fra én undersøgelse.
I vores klinik for neurofysiologi i Bilbao udfører vi EMG-undersøgelser som en del af en udredning, som lægen samler og vurderer (konsultationerne foregår på spansk).
Hvorfor får man stiff person syndrom?
Årsagen er ukendt. Man mener, at immunsystemet ved en fejl reagerer mod ens egen krop. Patienthåndbogen beskriver:
- hos omkring en femtedel skyldes tilstanden kræft, oftest bryst-, lunge- eller lymfekræft,
- hos resten er der ingen bestemt årsag,
- i begge tilfælde kan der hos mange påvises antistoffer, der hæmmer musklernes bevægelser,
- formen uden kræft er ofte forbundet med øget risiko for andre autoimmune sygdomme som type 1-diabetes, stofskiftesygdom, perniciøs anæmi og vitiligo.
Man kan ikke gøre noget for at undgå at få sygdommen. Når man har den, er det vigtigt at undgå unødvendige faktorer, der provokerer symptomerne.
Hvordan behandles stiff person syndrom?
Der findes ingen behandling, der helbreder selve sygdommen, men symptomerne kan lindres. Patienthåndbogen nævner:
- er kræft årsagen, skal kræften behandles,
- medicin, der dæmper immunforsvaret, fx binyrebarkhormoner og immunoglobulin, uanset om der er kræft eller ej,
- muskelafslappende medicin, der hæmmer musklernes aktivitet og kan lindre symptomerne,
- smertestillende medicin og medicin, der ellers bruges mod depression, kan undertiden være nødvendig mod smerterne.
Fysisk aktivitet kan modvirke, at leddene stivner, men hos nogle kan den forstærke tendensen til kramper. Fysioterapi kan være nyttig, men kan også udløse muskelkramper.
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Prognosen varierer meget. Ifølge Patienthåndbogen:
- er angst og depression de tidligste og mest almindelige komplikationer,
- kan man senere få besvær med at synke på grund af kramper i svælgets muskler,
- har mange et forløb, hvor de stort set er symptomfri, men kan få pludselige episoder med stivhed, mens andre har et mere aggressivt forløb,
- aftager symptomerne hos nogle ved behandling, mens de hos andre breder sig til ansigtets muskler, og nogle muskler kan være konstant stive.
Forværring kan føre til hyppige fald, som kan være farlige.
Hvor kilderne er uenige
En systematisk oversigt fra 2021 (Caffrey m.fl.) gennemgik 27 artikler om stiff person syndrom og psykiske sygdomme. Risikoen for psykisk sygdom var flere gange højere end i befolkningen, og forfatterne fandt, at diagnosen ofte blev forsinket, fordi symptomerne alene blev tilskrevet en psykisk årsag.
- Psykiske symptomer: begge kilder peger på angst og depression som hyppige ved sygdommen.
- Diagnose: Patienthåndbogen nævner, at symptomerne fejlagtigt kan kaldes noget psykisk. Oversigten understreger, at psykiske symptomer bør støtte, ikke forsinke, diagnosen.
- Usikkerhed: oversigten byggede på små studier med store usikkerheder.
Det vigtigste om stiff person syndrom
- Stiff person syndrom er en meget sjælden autoimmun sygdom.
- Den giver tiltagende muskelstivhed og kramper, udløst af bevægelser og følelser.
- Tanker og intellekt påvirkes ikke.
- Diagnosen bygger på symptomer, antistoffer i blodet og EMG.
- Hos omkring en femtedel skyldes sygdommen kræft.
- Medicin kan lindre stivheden, men helbreder ikke sygdommen.
Spørgsmål om stiff person syndrom
Svarene er generelle og erstatter ikke en konsultation eller en individuel lægelig vurdering.
Hvad er stiff person syndrom?
En meget sjælden autoimmun sygdom, hvor immunsystemet danner antistoffer, der påvirker signalstoffet GABA, så musklerne bliver stive og får kramper.
Hvad er de første symptomer?
Ofte stivhed i ryg og nakke. Hos nogle starter det i en lille del af kroppen, fx et ben, og stivhed og kramper udløses af bevægelser og følelser.
Hvordan stilles diagnosen?
Ud fra symptomerne, en blodprøve, der ofte viser særlige antistoffer, en normal MR-skanning og en neurofysiologisk undersøgelse (EMG).
Kan stiff person syndrom skyldes kræft?
Ja, hos omkring en femtedel skyldes det kræft, oftest bryst-, lunge- eller lymfekræft. Derfor skal man undersøges for kræft.
Kan stiff person syndrom helbredes?
Nej, men stivheden kan lindres med medicin, og medicin, der dæmper immunforsvaret, kan behandle den autoimmune proces.
Er stiff person syndrom farligt?
Udsigterne varierer meget. Forværring kan føre til hyppige fald, som kan være farlige, og senere kan der komme synkebesvær.
Kilder
- Patienthåndbogen, sundhed.dk · Stiff person syndrom
- Caffrey D, et al. Stiff-Person Syndrome and Psychiatric Comorbidities: A Systematic Review. J Acad Consult Liaison Psychiatry. 2021
Denne guide er til information og erstatter ikke en lægelig vurdering. Diagnose og behandling afhænger af din konsultation og din sygehistorie. Ring 112 i en nødsituation.