Ehlers-Danlos syndrom: hypermobilitet og behandling

Hvad er Ehlers-Danlos' syndrom?

Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig sygdom, der rammer kroppens bindevæv. Fejl i kollagenfibrene, en vigtig del af bindevævet, kan gøre vævet både for elastisk og skørt. Ifølge Patienthåndbogen viser det sig ved:

øget bevægelighed (hypermobilitet) i leddene,
meget elastisk hud,
skrøbeligt væv og blødningstendens,
i sjældne tilfælde pludselig død ved revner i hovedpulsåren eller andre blodkar.

Sygdommen kan forveksles med kendte lidelser i muskler og skelet. Den er opkaldt efter den danske hudlæge Edvard Ehlers og den franske hudlæge Henri Danlos, og forekomsten anslås til ca. 1 pr. 10.000.

Forandringer i huden

Huden er påvirket i varierende grad ved alle typer. Patienthåndbogen beskriver:

glat, fløjlsagtig, blød eller dejagtig hud, som kan strækkes og går tilbage til sin normale form,
skør hud, der giver tynde, ofte gabende ar med et papiragtigt udseende,
brunlig pigmentering omkring ar og efter blødninger i underhuden, fx på albuer, knæ og pande, når børn begynder at kravle,
små faste knuder på skinneben og underarme og tynd, gennemskinnelig eller rynket hud.

Hypermobile led

Hypermobilitet betyder, at leddet kan bevæges ud over det normale, fordi sener, ledbånd eller ledkapsler er ekstra strækbare eller for lange. Ifølge Patienthåndbogen kan det give:

gentagne forstuvninger, kortvarig ledhævelse og smerter i led og muskler efter belastning,
ustabile led og klik, når sener glider over knoglefremspring, fx i hoften,
led, der let går af led, fx knæskaller, skuldre og kæbeled,
platfod hos 90 % af de voksne og rygskævheder hos 25 %.

Personer med hypermobile ankler har let ved at vride om. Læs også om forstuvet ankel.

Andre symptomer

Bindevævet kan være strækbart, svagt og skørt i flere andre organer. Patienthåndbogen nævner:

tarm, urinblære, bækkenbund og lunger,
udposninger og brok i tarmsystemet,
klapskader i hjertet,
blødninger i underhuden på grund af skøre blodårer,
nethindeløsning eller revner i øjeæblet ved alle typer.

Diagnose og årsag

Lægen stiller først og fremmest diagnosen ud fra de typiske forandringer i kroppen, især hudforandringerne og de hypermobile led. Om årsagen skriver Patienthåndbogen:

sygdommen skyldes fejl i eller mangel på kollagen,
den arves som regel dominant, så der er 50 % sandsynlighed for at give anlægget videre ved hver graviditet,
flere forskellige genændringer kan give sygdommen,
symptomerne varierer meget afhængigt af genændringen, og der findes flere undertyper.

Behandling: sår, tænder og bedøvelse

Der findes ingen specifik behandling, men der er en del særlige forhold at være opmærksom på:

sår: sting kan rive det svage væv i stykker og bør sidde dobbelt så længe som normalt; plasterstrips har givet gode erfaringer,
tænder: skør mundslimhinde og stivt kæbeled kan gøre mundhygiejnen svær, og mange har brug for behandling af tandkødsbetændelse,
bedøvelse: lokal- og epiduralbedøvelse kan virke dårligt, og kæben kan gå af led ved fuld bedøvelse, så personalet skal kende diagnosen,
plastikkirurgi: der er risiko for fortykkede ar.

Fysioterapi, fodstøtte og ergoterapi

Fysioterapi er vigtig både som forebyggelse og behandling. Patienthåndbogen understreger:

hypermobile led skal ikke strækkes ud over de normale bevægeudslag,
du kan træne musklerne, så længe du ikke fejlbelaster leddene,
bandager kan forebygge, at leddene går af led eller vrides,
fødderne bør undersøges med henblik på fodindlæg eller specialsko.

Ved gener fra hypermobilitet henvises man til en ergoterapeut for at lære ledbeskyttelse og ergonomi. I vores klinik for fysioterapi i Bilbao hjælper vi med træning, der styrker musklerne uden at strække leddene ud over det normale (konsultationerne foregår på spansk).

Graviditet og langtidsudsigter

Ehlers-Danlos' syndrom giver øget risiko for blødning ved fødslen. Ifølge Patienthåndbogen:

anbefales det at få undersøgt blodets størkningsevne før graviditet,
er der øget risiko for for tidlig fødsel ved den klassiske og den vaskulære type,
har gravide med vaskulær type risiko for alvorlige komplikationer og bør følges af specialister og føde på en specialafdeling,
bør kirurgiske indgreb begrænses mest muligt, især ved den vaskulære type.

Trods komplikationerne har de fleste med Ehlers-Danlos' syndrom en normal livslængde, og kun i sjældne tilfælde er sygdommen farlig.

Hvor kilderne er uenige

En systematisk oversigt fra 2022 (Buryk-Iggers m.fl.) samlede 10 studier med 330 voksne med Ehlers-Danlos eller hypermobilitet, som fik struktureret træning eller genoptræning. Alle studier viste en vis bedring i fysiske eller psykiske mål, og der blev kun rapporteret én mindre alvorlig bivirkning.

Træning: begge kilder peger på, at træning og fysioterapi kan gavne.
Forsigtighed: Patienthåndbogen understreger, at leddene ikke må strækkes ud over det normale. Oversigten beskriver ikke, hvilke øvelser der bør undgås.
Sikkerhed: kun to af de fem lodtrækningsforsøg var af høj kvalitet, og forfatterne efterlyser større forsøg.

Det vigtigste om Ehlers-Danlos' syndrom

Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig sygdom i bindevævet.
Typisk er hypermobile led og elastisk, skør hud.
Andre organer som tarm, hjerte og blodkar kan også påvirkes.
Der findes ingen specifik behandling; fokus er på komplikationerne.
Fysioterapi er vigtig, men leddene må ikke strækkes ud over det normale.
De fleste har en normal livslængde.

Spørgsmål om Ehlers-Danlos' syndrom

Svarene er generelle og erstatter ikke en konsultation eller en individuel lægelig vurdering.

Hvad er Ehlers-Danlos' syndrom?

En arvelig sygdom i bindevævet, der skyldes fejl i kollagenet og typisk giver hypermobile led og elastisk, skør hud.

Hvad betyder hypermobile led?

At leddene kan bevæges ud over det normale, fordi sener, ledbånd og ledkapsler er ekstra strækbare. Det kan give forstuvninger, smerter og ustabile led.

Hvordan stilles diagnosen?

Lægen stiller diagnosen ud fra de typiske forandringer i kroppen, især hudforandringerne og de hypermobile led.

Er Ehlers-Danlos arveligt?

Ja. Sygdommen arves som regel dominant, så der er 50 % sandsynlighed for at give anlægget videre ved hver graviditet.

Må man træne med Ehlers-Danlos?

Ja, du kan træne musklerne, så længe du ikke fejlbelaster leddene. Hypermobile led må ikke strækkes ud over de normale bevægeudslag.

Er Ehlers-Danlos' syndrom farligt?

De fleste har en normal livslængde, men i sjældne tilfælde kan sygdommen være farlig, især ved den vaskulære type.

Kilder

Denne guide er til information og erstatter ikke en lægelig vurdering. Diagnose og behandling afhænger af din konsultation og din sygehistorie. Ring 112 i en nødsituation.