Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS): objawy i leczenie

01Co to jest

Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa

Mp.pl opisuje EDS jako grupę chorób spowodowanych nieprawidłową budową podstawowych składników tkanki łącznej i zaburzeniami metabolicznymi w jej obrębie. Tkanka łączna buduje kości, chrząstki, ścięgna, więzadła i krążki międzykręgowe, a także występuje m.in. w oku, naczyniach krwionośnych, ścianach jelit i płucach. Jej głównym składnikiem jest kolagen, którego zna się ponad 30 typów.

Zgodnie z kryteriami z 2017 roku wyróżnia się 13 typów EDS. Odkrywane są też nowe mutacje i postacie choroby.

02Przyczyny

Przyczyny i dziedziczenie

Według mp.pl podłożem EDS są mutacje genów odpowiedzialnych za powstawanie kolagenu i innych składników tkanki łącznej. EDS dziedziczy się autosomalnie dominująco lub recesywnie, ale część przypadków wynika z mutacji spontanicznych: chora osoba nie ma wtedy w rodzinie przodków z tą chorobą.

Łączna częstość EDS wynosi około 1 na 5000 urodzeń. Najczęstsze są EDS z nadmierną ruchomością stawów i EDS klasyczny, a najgroźniejszy EDS naczyniowy występuje znacznie rzadziej, z częstością około 1 na 100 000 urodzeń.

03Objawy

Objawy w stawach, skórze i naczyniach

Mp.pl podaje, że objawy są często widoczne od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, a postacie mogą się nakładać. W zależności od typu występują:

• nadmierna ruchomość stawów: uogólniona lub ograniczona, z możliwością przeprostu, czasem z nawykowymi podwichnięciami,
• nadmierna rozciągliwość skóry: delikatna, aksamitna, łatwo ulegająca uszkodzeniom, z bliznami i rozstępami,
• kruchość naczyń: łatwe siniaki, a w cięższych postaciach tętniaki, poszerzenie aorty i wczesne żylaki,
• zaburzenia mięśniowo-szkieletowe: ból przewlekły, obniżone napięcie mięśni, przykurcze, skolioza, zniekształcenia klatki piersiowej, stóp i palców, osteopenia.

Bóle stawów, najczęściej kolanowych, u dzieci z nadmierną ruchomością stawów bywają według mp.pl błędnie brane za bóle wzrostowe.

04Inne narządy

Objawy w innych narządach

Według mp.pl EDS może też powodować:

• kruchość narządów wewnętrznych, np. uchyłki pęcherza lub esicy i samoistną odmę opłucnową,
• osłabienie ścian brzucha i dna miednicy: przepukliny, wypadanie macicy lub odbytnicy,
• zmiany w oku: duże wady wzroku, zez, niebieską twardówkę, odwarstwienie siatkówki,
• zmiany w uchu: głuchotę i nadmiernie podatną błonę bębenkową,
• zmiany w jamie ustnej: kruchość i cofanie się dziąseł, wczesne ciężkie zapalenie przyzębia, stłoczenie zębów.

05Postać naczyniowa

Naczyniowy zespół Ehlersa-Danlosa

Mp.pl opisuje typ naczyniowy jako najcięższy: nieprawidłowa budowa naczyń prowadzi do pękania tętnic, rozwarstwienia aorty lub przetok. W dzieciństwie objawia się zwykle łatwym siniaczeniem i wylewami krwawymi; chorzy mają często „przezroczystą” skórę z przeświecającymi naczyniami.

Pęknięcie tętnicy może dawać silny ból brzucha, rzadziej klatki piersiowej, i objawy wstrząsu: spadek ciśnienia, szybkie tętno, osłabienie, utratę przytomności. Może też dojść do przedziurawienia jelita lub macicy.

Chorzy powinni unikać sportów urazowych, ćwiczeń izometrycznych z nagłymi zmianami ciśnienia w klatce piersiowej, dźwigania i przeciążania stawów, a ciśnienie tętnicze musi być utrzymywane w normie. Rokowanie w tej postaci jest poważne.

06Kiedy do lekarza

Kiedy do lekarza

Mp.pl zaleca, by przy objawach EDS zgłosić się do lekarza, a pilność zależy od objawów. Ostre krwawienie z przewodu pokarmowego albo nagłe objawy ze strony serca wymagają natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Nadmierną ruchomość stawów i objawy przewlekłe zgłasza się lekarzowi rodzinnemu, który kieruje do specjalistów. Warto powiedzieć lekarzowi o podobnych objawach w rodzinie, zwłaszcza o nadmiernej ruchomości stawów, bo ułatwia to rozpoznanie.

07Rozpoznanie

Jak rozpoznaje się EDS

Według mp.pl nadmierną ruchomość stawów ocenia się w skali Beightona, która uwzględnia m.in.:

• przyciągnięcie kciuka do przedramienia,
• odgięcie małego palca powyżej 90°,
• przeprost łokci i kolan powyżej 10°,
• położenie dłoni płasko na podłodze w skłonie przy prostych kolanach.

Lekarz ocenia też stawy, kręgosłup, siłę mięśni i skórę. Rozpoznanie EDS ustala się w ośrodku specjalistycznym i potwierdza badaniami genetycznymi. Wyjątkiem jest EDS z nadmierną ruchomością stawów, rozpoznawany wyłącznie na podstawie kryteriów klinicznych, bo nie wykryto odpowiedzialnej za niego mutacji.

08Leczenie

Leczenie i ćwiczenia

Mp.pl podkreśla, że chorzy lub rodzice chorych dzieci powinni znać zagrożenia związane z chorobą i sposoby zapobiegania powikłaniom. W EDS, w którym głównym objawem jest nadmierna ruchomość stawów, ważne są ćwiczenia zwiększające siłę mięśni i stabilizujące stawy oraz dobór aktywności, np. unikanie sportów kontaktowych, jazdy na łyżwach i gry na instrumentach dętych. Pomocny może być fizjoterapeuta, który specjalizuje się w pracy z chorymi na EDS.

W naszej poradni fizjoterapii w Bilbao prowadzimy ćwiczenia wzmacniające i stabilizujące stawy przy ich nadmiernej ruchomości (wizyty po hiszpańsku).

Przy silnym, długotrwałym bólu stosuje się proste leki przeciwbólowe i niesteroidowe leki przeciwzapalne. W niektórych postaciach lekarz może zalecić witaminę C lub leki wzmacniające kości. Przy nawracających podwichnięciach wykonuje się zabiegi ortopedyczne i dobiera zaopatrzenie. Operacje naczyń lub jelit są obarczone dużym ryzykiem z powodu kruchości tkanek.

09Różnice

Gdzie źródła się różnią

• Jak mocne są dowody na ćwiczenia. Mp.pl przypisuje ćwiczeniom istotną rolę w EDS z nadmierną ruchomością stawów. Przegląd systematyczny z 2022 roku (Buryk-Iggers i wsp., 10 badań, 330 dorosłych z EDS lub zaburzeniami ze spektrum nadmiernej ruchomości) wykazał, że we wszystkich badaniach po ćwiczeniach lub rehabilitacji poprawiły się niektóre wyniki fizyczne lub psychiczne.
• Jakość badań. Tylko 5 z tych badań miało randomizację, a większość pozostałych miała krytyczne ryzyko błędu. Autorzy uznali, że ćwiczenia mogą być korzystne, ale potrzebne są większe i staranniejsze badania.
• Bezpieczeństwo. W przeglądzie odnotowano jedno niepoważne zdarzenie niepożądane, które mogło mieć związek z ćwiczeniami.

10W skrócie

Najważniejsze o zespole Ehlersa-Danlosa

• EDS to grupa 13 chorób tkanki łącznej o różnym przebiegu.
• Typowe są nadmierna ruchomość stawów, rozciągliwa skóra i kruche naczynia.
• Postać naczyniowa jest rzadka, ale najgroźniejsza.
• Rozpoznanie stawia się w ośrodku specjalistycznym, zwykle z badaniem genetycznym.
• Ćwiczenia wzmacniające i stabilizujące stawy są ważną częścią leczenia.
• Choroby nie da się wyleczyć, ale u większości chorych długość życia jest typowa.