SLA: stwardnienie zanikowe boczne

01Co to jest

Czym jest SLA (stwardnienie zanikowe boczne)

Stwardnienie zanikowe boczne, w skrócie SLA (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS), to choroba układu nerwowego, w której postępująco uszkadzane są komórki nerwowe odpowiedzialne za ruch, położone w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu i korze mózgowej. Powoduje to narastające osłabienie mięśni oraz problemy z mową, chodem i połykaniem.

Według mp.pl przyczyna choroby nie jest dokładnie znana. W 5–10% przypadków SLA występuje rodzinnie i jest uwarunkowane genetycznie.

02Częstość

Kogo dotyczy SLA

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą rzadką: według Medycyny Praktycznej występuje z częstością około 5 na 100 000 osób. Nieco częściej chorują mężczyźni.

Zachorowanie może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej ma miejsce między 40. a 70. rokiem życia.

03Pierwsze objawy

SLA: pierwsze objawy

Głównym objawem jest osłabienie mięśni. Początek choroby zależy od tego, które mięśnie słabną jako pierwsze. Według mp.pl może to być:

• osłabienie ręki: trudność z zapinaniem guzików, otwieraniem słoików lub butelek, wypadanie przedmiotów z rąk,
• osłabienie nóg: potykanie się, podwijanie się stopy przy chodzeniu,
• kłopoty z mową i połykaniem: mowa niewyraźna, spowolniona, jakby „z zatkanym nosem”, trudności z przeżuwaniem i połykaniem, krztuszenie się.

Następnie dochodzi do zaniku osłabionych mięśni.

04Inne objawy

Fascykulacje, kurcze i inne objawy

Jednym z charakterystycznych objawów są fascykulacje, czyli drgania lub falowanie mięśni, odczuwane czasem jak chodzenie robaków pod skórą. Według mp.pl występują one także w innych chorobach nerwowo-mięśniowych, a niekiedy u zdrowych osób. Częste są też kurcze mięśni.

Zaburzeniom połykania często towarzyszy nadmierne ślinienie. Mogą pojawić się niezależne od chorego reakcje emocjonalne, np. nieadekwatny płacz lub śmiech, z których chory zdaje sobie sprawę, ale nie może nad nimi zapanować. Z czasem osłabienie obejmuje kolejne grupy mięśni; w zaawansowanej fazie dochodzą niedowład wszystkich kończyn, zaburzenia mowy i połykania oraz niewydolność oddechowa.

05Co robić

Co zrobić, gdy pojawią się objawy

W razie opisanych objawów mp.pl radzi zgłosić się do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje na dalszą diagnostykę i leczenie do neurologa.

Nie wszystkie osoby z takimi objawami chorują na stwardnienie zanikowe boczne. Wczesne ustalenie właściwego rozpoznania jest ważne, aby nie przeoczyć innych chorób, które wyglądają podobnie, a dają się leczyć lub mają stosunkowo dobre rokowanie.

06Rozpoznanie

Jak lekarz rozpoznaje SLA

Najważniejsze są wywiad i dokładne badanie neurologiczne. Lekarz ocenia siłę mięśni twarzy i kończyn, napięcie mięśniowe i odruchy oraz obserwuje mięśnie pod kątem zaników i fascykulacji.

Według mp.pl tylko rzadko, zwykle przy zaawansowanej chorobie, można rozpoznać SLA na podstawie samego wywiadu i badania. Na wczesnym etapie potrzebne są badania dodatkowe, dobierane indywidualnie, by wykluczyć inne przyczyny objawów:

• badania laboratoryjne krwi,
• tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy albo odcinka kręgosłupa,
• czasem punkcja lędźwiowa z badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego,
• badanie elektrofizjologiczne (EMG).

07EMG

Badanie EMG w rozpoznaniu SLA

Spośród badań dodatkowych największą rolę w rozpoznaniu stwardnienia zanikowego bocznego odgrywa według mp.pl badanie EMG. Ocenia ono czynność nerwów obwodowych i mięśni i składa się z dwóch części:

• badania przewodnictwa nerwowego: nerwy obwodowe stymuluje się bodźcem elektrycznym i ocenia ich zdolność do przewodzenia,
• badania elektromiograficznego: rejestruje się czynność bioelektryczną mięśnia za pomocą cienkiej elektrody igłowej wkłutej do mięśnia.

Badanie pozwala potwierdzić SLA albo wskazać inną chorobę nerwowo-mięśniową o podobnych objawach. Badanie przewodnictwa nerwowego i elektromiografię wykonujemy w naszej pracowni neurofizjologii klinicznej w Bilbao na zlecenie lekarza (wizyty po hiszpańsku).

08Leczenie

Leczenie i wsparcie chorych

Według mp.pl stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną i postępującą. Istnieje jeden lek, który spowalnia postęp choroby, ale jego działanie jest bardzo ograniczone. Możliwe jest leczenie objawowe: leki zmniejszające nadmierne ślinienie i wydzielinę w drogach oddechowych, łagodzące mimowolny płacz lub śmiech, kurcze i sztywność mięśni, działające przeciwlękowo i przeciwdepresyjnie oraz ułatwiające zasypianie.

• rehabilitacja: łagodna, dostosowana do stanu chorego, z ćwiczeniami oddechowymi,
• terapia logopedyczna: odpowiednie ćwiczenia pozwalają dłużej utrzymać mowę i połykanie,
• PEG, czyli przezskórna endoskopowa gastrostomia, przy dużych problemach z połykaniem: zmniejsza ryzyko zachłyśnięcia i poprawia odżywienie,
• wentylacja nieinwazyjna przez maskę przy kłopotach z oddychaniem; w Polsce może być prowadzona w domu przez ośrodki wentylacji domowej i jest finansowana przez NFZ.

09Różnice

Gdzie źródła się różnią

Medycyna Praktyczna i przeglądy Cochrane opisują leczenie podobnie, ale z różnymi szczegółami:

• Lek spowalniający chorobę: mp.pl pisze, że jedyny lek spowalniający postęp choroby wydłuża przeżycie „zaledwie o kilka miesięcy”. Przegląd Cochrane (Miller i wsp., 2012) ocenia, że lek jest dość bezpieczny i prawdopodobnie wydłuża przeżycie o około dwa do trzech miesięcy; zaznacza też, że jego przydatność bywa kwestionowana z powodu wysokiego kosztu i skromnej skuteczności.
• Wentylacja nieinwazyjna: według mp.pl przedłuża życie i poprawia jego jakość. Przegląd Cochrane (Radunovic i wsp., 2017) opiera się na jednym badaniu z 41 chorymi: dowody umiarkowanej jakości wskazują na dłuższe przeżycie, a niskiej jakości na lepszą lub utrzymaną jakość życia. Korzyść stwierdzono u osób z lepszą funkcją mięśni opuszkowych (mowy i połykania), a nie u osób z ich ciężkim upośledzeniem.
• Kiedy zacząć wentylację: mp.pl wymienia objawy, które wskazują na potrzebę wentylacji. Przegląd zaznacza, że wciąż trzeba ustalić najlepszy moment jej rozpoczęcia.

10W skrócie

Najważniejsze o SLA

• SLA to choroba, w której postępująco uszkadzane są komórki nerwowe odpowiedzialne za ruch.
• Najczęściej zaczyna się między 40. a 70. rokiem życia; w 5–10% przypadków występuje rodzinnie.
• Pierwsze objawy to osłabienie ręki, nogi albo kłopoty z mową i połykaniem.
• Podobne objawy mogą dawać inne, uleczalne choroby, dlatego ważna jest dokładna diagnostyka.
• Największą rolę w rozpoznaniu odgrywa badanie EMG.
• Leczenie objawowe, rehabilitacja, terapia logopedyczna i wentylacja poprawiają funkcjonowanie chorych.