Miopatia: choroby mięśni, objawy i diagnostyka

Czym jest miopatia

Miopatia to zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni. W chorobach obwodowego układu nerwowego mięśnie też są uszkodzone, ale dopiero wtórnie, po uszkodzeniu zaopatrujących je nerwów. W miopatii proces chorobowy toczy się w samym mięśniu.

Według mp.pl miopatie to bardzo duża grupa chorób o różnych przyczynach, przebiegu i rokowaniu. Wspólną cechą jest osłabienie mięśni, które zwykle od początku jest obustronne i symetryczne, czyli podobne po lewej i prawej stronie ciała. W miopatiach nie występują zaburzenia czucia.

Rodzaje i przyczyny miopatii

Miopatie mogą mieć podłoże genetyczne albo być nabyte:

genetyczne: np. dystrofie mięśniowe, w których komórka mięśniowa ma nieprawidłową budowę, np. z powodu wrodzonego braku jednego z jej składników,
zapalne: miopatie nabyte o podłożu zapalnym,
w chorobach endokrynologicznych: np. w niedoczynności tarczycy,
polekowe i toksyczne: uszkodzenie mięśni przez niektóre leki, np. z grupy statyn, lub przez substancje toksyczne, np. alkohol.

Przegląd w Postgraduate Medical Journal (Suresh, Wimalaratna, 2013) o miopatii proksymalnej wymienia też osteomalację, nowotwory, zakażenia i sarkoidozę.

Jak często występują miopatie

Określenie „miopatia” obejmuje wiele różnych chorób, dlatego według mp.pl trudno podać jedną częstość ich występowania. Generalnie miopatie to choroby rzadkie.

Przegląd z Postgraduate Medical Journal przypomina, że miopatia proksymalna objawia się symetrycznym osłabieniem mięśni bliższych części kończyn górnych lub dolnych, a ocena kliniczna powinna odróżnić ją od innych chorób, które wyglądają podobnie, i ustalić przyczynę.

Jak objawia się miopatia

Głównym objawem jest osłabienie mięśni, najczęściej ud i ramion. Według mp.pl chorzy mają trudność z:

wchodzeniem po schodach,
wstawaniem z kucek lub z krzesła, gdy muszą się podpierać,
czynnościami z rękami uniesionymi do góry, jak wieszanie firanek czy układanie włosów.

Osłabieniu może towarzyszyć ból mięśni. W niektórych miopatiach zajęte są mięśnie twarzy lub gardła: wtedy mogą pojawić się opadanie powiek, ograniczony ruch gałek ocznych, niewyraźna mowa i trudności z połykaniem. Osłabienie mięśni karku daje opadanie głowy.

Duszność, kłopot z rozkurczem i zaniki

W przebiegu niektórych miopatii słabną mięśnie oddechowe, co prowadzi do duszności. W innych chory ma trudność z rozkurczem mięśni: po zaciśnięciu dłoni w pięść nie może szybko rozprostować palców.

W zaawansowanych i długo trwających miopatiach dochodzi do zaniku mięśni. Objawom mięśniowym mogą towarzyszyć objawy uszkodzenia innych tkanek i narządów, np. mięśnia sercowego.

Co zrobić, gdy pojawią się objawy

Przy objawach, które mogą wskazywać na miopatię, mp.pl radzi zgłosić się do lekarza pierwszego kontaktu. W zależności od sytuacji skieruje on do specjalisty, najczęściej neurologa.

Jeśli objawy trwają krótko, np. kilka tygodni, i szybko narastają, trzeba zgłosić się do lekarza pilnie. Przegląd z Postgraduate Medical Journal również podkreśla, że ocena powinna szybko wychwycić chorych wymagających pilnej pomocy, np. z zajęciem mięśnia sercowego, mięśni oddechowych lub mięśni gardła.

Jak lekarz rozpoznaje miopatię

Lekarz zbiera wywiad i bada chorego. Badanie zwykle pokazuje niedowład mięśni ud, ramion, czasem twarzy, a niekiedy osłabienie odruchów. Potem zleca badania krwi, m.in. elektrolity, TSH, wskaźniki stanu zapalnego i kinazę kreatynową. Kinaza kreatynowa to czuły wskaźnik rozpadu mięśni, podwyższony u większości chorych na miopatie, ale też w chorobach nerwów, np. w SLA czy polineuropatii, a nawet u zdrowych osób po wysiłku lub stłuczeniu mięśnia.

Kolejnym ważnym badaniem jest elektromiografia (EMG): według mp.pl pozwala potwierdzić miopatię albo wskazuje inną chorobę, która daje podobne objawy. Elektromiografię wykonujemy w naszej pracowni neurofizjologii klinicznej w Bilbao na zlecenie lekarza (wizyty po hiszpańsku).

Ostateczne rozpoznanie, czyli określenie rodzaju i przyczyny miopatii, zwykle daje badanie wycinka mięśnia pobranego w znieczuleniu miejscowym albo, w niektórych miopatiach genetycznych, badanie genetyczne z krwi.

Lekarka omawia z pacjentem kartkę z informacjami przed badaniem — Elektromiografia pozwala potwierdzić miopatię albo wskazać inną chorobę o podobnych objawach. Ilustracja wygenerowana przez AI.

Leczenie miopatii

Podobnie jak w polineuropatiach, wyróżnia się leczenie przyczynowe i objawowe. Według mp.pl leczenie przyczynowe jest możliwe m.in.:

w miopatiach zapalnych: glikokortykosteroidy, leki immunosupresyjne lub dożylne immunoglobuliny,
w miopatiach przy chorobach hormonalnych: leczenie zaburzeń hormonalnych,
w miopatiach polekowych i toksycznych: odstawienie leku lub przerwanie narażenia na substancję toksyczną,
w rzadkich miopatiach genetycznych z brakiem enzymu: podawanie brakującego enzymu.

Leczenie objawowe to przede wszystkim rehabilitacja. Gdy choroba obejmuje mięsień sercowy, ważne są regularne wizyty u kardiologa, a chorzy na miopatie genetyczne powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym. W miopatiach genetycznych całkowite wyleczenie nie jest możliwe; w nabytych rokowanie zależy od przyczyny.

Lekarka pokazuje pacjentowi wydruk wyników badania — Leczenie miopatii zależy od jej rodzaju i przyczyny. Ilustracja wygenerowana przez AI.

Gdzie źródła się różnią

Medycyna Praktyczna i przegląd o miopatii proksymalnej (Suresh, Wimalaratna, 2013) różnią się w opisie diagnostyki:

Kiedy EMG i biopsja: mp.pl przedstawia EMG jako kolejne ważne badanie po badaniach krwi, a biopsję lub badanie genetyczne jako drogę do ostatecznego rozpoznania. Przegląd zaleca rozważyć badania neurofizjologiczne, obrazowanie mięśni i biopsję u chorych, u których nie znaleziono przyczyny toksycznej, metabolicznej ani hormonalnej, oraz przy cechach miopatii zapalnej lub dziedzicznej.
Pierwsze badania krwi: mp.pl wymienia elektrolity, TSH, wskaźniki zapalenia i kinazę kreatynową. Przegląd do badań wstępnych dodaje stężenie witaminy D (25-OH), bo wśród przyczyn wymienia osteomalację.
Badania dodatkowe: przegląd zaleca u wybranych chorych z miopatią zapalną poszukiwanie nowotworu i oznaczenie przeciwciał anty-Jo1; mp.pl tego nie opisuje.

Najważniejsze o miopatii

Miopatia to choroba samego mięśnia, a nie nerwu.
Głównym objawem jest obustronne, symetryczne osłabienie mięśni, zwykle ud i ramion, bez zaburzeń czucia.
Przyczyny mogą być genetyczne, zapalne, hormonalne, polekowe lub toksyczne.
Szybko narastające osłabienie wymaga pilnej wizyty u lekarza.
Diagnostyka obejmuje badania krwi z kinazą kreatynową, EMG, a często biopsję mięśnia.
Leczenie zależy od przyczyny; rehabilitacja jest podstawą leczenia objawowego.

Najczęstsze pytania o miopatię

Te odpowiedzi mają charakter ogólny i nie zastępują wizyty ani indywidualnej oceny lekarskiej.

Co to jest miopatia?

To zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni, w którym proces chorobowy toczy się w samym mięśniu, a nie w nerwach.

Jakie są pierwsze objawy miopatii?

Najczęściej osłabienie mięśni ud i ramion: trudność z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z krzesła i czynnościami z rękami uniesionymi do góry.

Czy miopatia boli?

Osłabieniu mięśni może towarzyszyć ich ból. Zaburzeń czucia w miopatiach nie ma.

Jakie badania wykonuje się przy podejrzeniu miopatii?

Badania krwi, w tym kinazę kreatynową, elektromiografię (EMG), a do ostatecznego rozpoznania często biopsję mięśnia lub, w niektórych miopatiach genetycznych, badanie genetyczne.

Czy miopatię można wyleczyć?

W miopatiach genetycznych całkowite wyleczenie nie jest możliwe. W nabytych rokowanie zależy od przyczyny: w zapalnych siła mięśni zwykle poprawia się po leczeniu, a w hormonalnych objawy przeważnie ustępują po wyleczeniu choroby podstawowej.

Czy leki mogą wywołać miopatię?

Tak. Według mp.pl miopatię mogą wywołać niektóre leki, np. z grupy statyn, oraz substancje toksyczne, np. alkohol. Leczenie polega wtedy na odstawieniu leku lub przerwaniu narażenia, o czym decyduje lekarz.

Źródła

Ten poradnik ma charakter informacyjny i nie zastępuje oceny lekarskiej. Diagnoza i leczenie zależą od Twojej wizyty i historii choroby. W nagłym wypadku zadzwoń pod 112.