Choroba Huntingtona: objawy, dziedziczenie i leczenie

01Co to jest

Czym jest choroba Huntingtona

Mp.pl opisuje chorobę Huntingtona jako chorobę układu nerwowego o podłożu genetycznym, w której głównymi objawami są ruchy pląsawicze, otępienie i zaburzenia osobowości. Choroba postępuje i prowadzi do nieodwracalnych zmian w mózgu.

Przegląd z 2015 roku (Bates i wsp.) wyjaśnia, że przyczyną jest wydłużony powtarzający się fragment DNA (powtórzenia CAG) w genie kodującym białko huntingtynę. Nieprawidłowe białko uszkadza komórki nerwowe i prowadzi do ich obumierania. Według tego przeglądu choroba zaczyna się zwykle w pełni dorosłego życia, postępuje i łączy objawy ruchowe, poznawcze oraz zaburzenia zachowania, co jest ogromnym obciążeniem dla chorych i ich rodzin.

02Dziedziczenie

Dziedziczenie choroby Huntingtona

Według mp.pl u dzieci osób chorych prawdopodobieństwo zachorowania jest dużo większe niż w populacji ogólnej. Przegląd Batesa i wsp. określa sposób dziedziczenia jako autosomalny dominujący.

Mp.pl podaje, że czas wystąpienia objawów częściowo zależy od rodzaju mutacji. Jeśli choroba występuje rodzinnie, w kolejnych pokoleniach liczba powtórzeń może się zwielokrotniać, a zachorowania pojawiać się coraz wcześniej. Przegląd Batesa i wsp. również opisuje związek długości powtórzeń z obrazem choroby oraz istnienie innych genów, które go modyfikują.

Mp.pl podkreśla, że nie ma metod zapobiegania zachorowaniu. Ważną rolę może odgrywać poradnictwo genetyczne dla osób z rozpoznaną chorobą i ich rodzin. Ma ono zwiększyć świadomość osób narażonych na chorobę, co może przyspieszyć rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia objawowego.

03Jak często

Jak często występuje

Mp.pl podaje, że w Europie choroba Huntingtona występuje u około 6 na 100 000 mieszkańców. W Ameryce Południowej jest dużo częstsza, a w Japonii rzadsza niż w Europie. Kobiety i mężczyźni chorują równie często.

Objawy ujawniają się średnio około 40. roku życia. Istnieje też postać młodzieńcza, która zaczyna się przed 20. rokiem życia.

04Objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona

Według mp.pl choroba zaczyna się zwykle skrycie i postępuje powoli. Na początku pojawiają się:

• zaburzenia nastroju,
• nieadekwatne zachowanie,
• zmiany osobowości,
• nadmierny niepokój ruchowy i niezgrabność.

Mp.pl zaznacza, że na początku objawy trudno zauważyć, a zmianę zachowania często bierze się za chorobę psychiczną. Dopiero ruchy pląsawicze nasuwają podejrzenie choroby Huntingtona.

05Przebieg

Ruchy pląsawicze, myślenie i mowa

Mp.pl opisuje, że z czasem niepokój ruchowy przechodzi w gwałtowne, niekontrolowane ruchy typowe dla pląsawicy. Chory nie panuje nad mimowolnymi ruchami ciała, a chód staje się „taneczny”, z kołysaniem na boki. Ruchy nasilają się przy silnych emocjach, a słabną lub znikają podczas snu.

Dołączają się zaburzenia myślenia prowadzące do otępienia oraz zaburzenia mowy. Chory sprawia wrażenie „oderwanego od rzeczywistości” i przestaje radzić sobie z codziennymi sprawami.

06Kiedy do lekarza

Kiedy do lekarza

Według mp.pl zmiana zachowania i pogorszenie funkcjonowania społecznego u osoby wcześniej dobrze funkcjonującej zawsze powinny budzić podejrzenie choroby i skłonić do wizyty u lekarza.

Objawy ruchowe zwykle postępują powoli i nie zagrażają życiu, ale każde pojawienie się ruchów pląsawiczych wymaga wnikliwej diagnostyki w poradni lub na oddziale neurologii.

07Rozpoznanie

Jak lekarz rozpoznaje chorobę Huntingtona

Mp.pl podaje, że lekarz pyta o początek i charakter objawów, czynniki je nasilające, dotychczasowe leczenie oraz podobne objawy w rodzinie: u rodziców, dziadków i dzieci. Ważne są też choroby towarzyszące i przyjmowane substancje lub leki, bo podobne objawy mogą mieć inne przyczyny.

Następnie lekarz przeprowadza badanie neurologiczne. Czasem potrzebne są rezonans magnetyczny głowy i badania genetyczne, które pozwalają ustalić ostateczne rozpoznanie. Ponieważ pierwsze objawy są niecharakterystyczne, lekarz stopniowo wyklucza inne choroby.

08Leczenie

Leczenie, rehabilitacja i ćwiczenia logopedyczne

Mp.pl podaje, że nie ma skutecznej metody leczenia choroby Huntingtona, a leczenie ma zwalczać przykre objawy. Zawsze obejmuje rehabilitację ruchową, ćwiczenia logopedyczne i wsparcie psychologiczne. Neurolog dobiera leki zmniejszające ruchy pląsawicze, a w zależności od objawów także leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne.

W naszej poradni logopedycznej w Bilbao prowadzimy ćwiczenia logopedyczne u osób z chorobami neurologicznymi, jako część opieki zaleconej przez neurologa (wizyty po hiszpańsku).

Przegląd Batesa i wsp. również opisuje leczenie jako wielodyscyplinarne łagodzenie objawów, wobec braku terapii zmieniających przebieg choroby. Wymienia też trwające badania nad lekami obniżającymi ilość huntingtyny.

Według mp.pl całkowite wyleczenie nie jest możliwe: choroba postępuje i z czasem objawy się pogłębiają. Tempo postępu jest różne u poszczególnych chorych i zależy od rodzaju mutacji.

09Różnice

Gdzie źródła się różnią

• Jak często występuje. Mp.pl (2017) podaje około 6 przypadków na 100 000 mieszkańców Europy. Przegląd z 2015 roku (Bates i wsp.) zaznacza, że częstość jest większa, niż sądzono, różni się między regionami i rośnie.
• Co daje aktywność fizyczna. Mp.pl wymienia rehabilitację ruchową jako stały element leczenia. Przegląd systematyczny z 2022 roku (Cabanas Valdés i wsp., 8 badań z randomizacją, 231 osób) wykazał, że programy aktywności fizycznej poprawiały wytrzymałość chodu, siłę nóg i funkcje poznawcze we wczesnym i umiarkowanym stadium choroby.
• Czego nie poprawiały. W tym przeglądzie nie stwierdzono korzyści dla funkcji ruchowych, szybkości chodu, codziennych czynności, równowagi i mobilności. Wszystkie programy obejmowały ćwiczenia aerobowe, ale nie wiadomo, czy intensywny wysiłek jest najlepszy.

10W skrócie

Najważniejsze o chorobie Huntingtona

• To dziedziczna, postępująca choroba układu nerwowego.
• Główne objawy to ruchy pląsawicze, otępienie i zmiany osobowości.
• Pierwsze objawy pojawiają się zwykle około 40. roku życia.
• Rozpoznanie potwierdzają badania genetyczne.
• Leczenie łagodzi objawy: leki, rehabilitacja, logopedia, wsparcie psychologiczne.
• Rodzinom pomaga poradnictwo genetyczne.