Spinal muskelatrofi (SMA): typer, symptomer og behandling

01Definisjon

Hva er spinal muskelatrofi?

Ved spinal muskelatrofi ødelegges de motoriske nervecellene i ryggmargen, de såkalte forhornscellene. De sender signaler via nervebanene til musklene om å trekke seg sammen. Når forhornscellene ødelegges, får man tap av muskulatur og muskelsvakhet. Sykdommen rammer både gutter og jenter.

I Norge får rundt 1 av 10 000 levendefødte barn SMA, og omkring halvparten utvikler type 1. Det er om lag 60 personer under 18 år og rundt 80 over 18 år med SMA i Norge. Tallet ventes å øke nå som årsaksrettet behandling er etablert. NHS presiserer at SMA ikke påvirker intelligensen.

02Typer

De fire typene av SMA

Ubehandlet SMA har tradisjonelt vært delt inn i fire typer etter den høyeste motoriske funksjonen barnet oppnår, med glidende overganger:

• Type 1: høyeste funksjon er liggende
• Type 2: høyeste funksjon er sittende
• Type 3: høyeste funksjon er stående eller gående
• Type 4: en mildere form som starter i voksen alder

Årsaksrettet behandling vil endre denne tradisjonelle inndelingen.

03Symptomer

Symptomer ved type 1, 2, 3 og 4

Type 1 er den alvorligste formen og ble tidligere kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom. Symptomene viser seg før 6 måneders alder: musklene blir svake og slappe, særlig i skuldre og hofter, og barnet blir aldri i stand til å sitte fritt eller holde hodet. Svelge- og pustemusklene påvirkes, barnet får rask og overfladisk pust, hostebesvær, svak sugekraft og kan ikke skrike høyt. Ansiktsmusklene er lite påvirket, og barnet smiler til forventet tid. Uten årsaksrettet behandling er leveutsiktene dårlige.

Type 2 viser seg mellom 6 og 18 måneder. Barnet lærer å sitte, men får nedsatt kraft, mest i mage, rygg, skuldre og hofter og mer i beina enn i armene. Barna er utsatt for ryggskjevhet, lærer ikke å gå og blir rullestolbrukere. De fleste får svakhet i pustemusklene. Mange vokser opp og lever et voksenliv.

Type 3 viser seg rundt 18 måneders alder. Barnet kan stå og gå, men mange havner i rullestol i løpet av oppveksten. Barna klarer seg ofte selv i daglige aktiviteter, og livslengden er normal. Type 4 er en mildere form der svakheten starter i voksen alder.

04Årsaker

Årsak, arv og diagnose

SMA er en genetisk sykdom. Klassisk SMA skyldes en genforandring i SMN1-genet på kromosom 5q, som gjør at man får for lite av et protein som er en viktig byggestein i forhornscellene. Reservegenet SMN2 har betydning for hvilken type man utvikler, avhengig av hvor mange kopier man har.

SMA arves autosomalt recessivt: begge foreldre må ha anlegget og gi det videre. Er begge bærere, er risikoen 25 prosent i hvert svangerskap for at barnet får sykdommen, og 50 prosent for at barnet blir frisk bærer.

Diagnosen stilles med genetisk analyse av en blodprøve. Siden september 2021 har SMA vært med i nyfødtscreeningen i Norge. Foreldre som har fått et barn med SMA, får tilbud om genetisk veiledning, og ved et nytt svangerskap kan genforandringen normalt påvises med fostervannsprøve.

05Behandling

Årsaksrettet behandling

Det finnes nå effektiv årsaksrettet behandling. Genterapi og legemidler som motvirker effekten av genforandringen, kan endre forløpet og gjøre symptomene mildere, særlig hvis barnet får behandling før symptomene viser seg. Fordi alle nyfødte i Norge undersøkes for SMA, kan behandlingen settes inn tidlig. Det finnes tre ulike legemidler som kan bremse utviklingen, og valget avhenger blant annet av alder, vekt og type SMA.

Mange trenger i tillegg et omfattende tverrfaglig behandlings- og støtteapparat fra kommunehelsetjenesten, spesialisthelsetjenesten og habiliteringstjenesten. Målet er å forebygge komplikasjoner og sikre best mulig funksjon, selvstendighet og deltakelse i samfunnet.

06Muskler og ledd

Rygg, ledd og tilrettelagt trening

Barn med SMA kan tidlig få skjevhet i ryggen (skoliose) på grunn av svake muskler, lite spontanbevegelse og mye sitting. Rullestolen bør tilpasses slik at barnet sitter symmetrisk og kan skifte stilling. Ved krumning av ryggraden og nedsatt kontroll over overkroppen kan et tilpasset korsett være nødvendig, og ved uttalt skjevhet kan det bli aktuelt med operasjon.

De som ikke kan gå, bør stå minst en time hver dag i et godt tilpasset ståstativ. Det kan til en viss grad forebygge skjevutvikling av rygg og ledd i beina, styrke skjelettet og virke positivt på mage- og tarmfunksjonen. Alle ledd bør beveges daglig for å hindre tilstivning, og ortoser for ankler og knær kan brukes.

Den svake muskulaturen kan ikke nødvendigvis gjøres sterkere, men noe trening er positivt for pust, ledd og skjelett. Tilrettelagt aktivitet som svømming i varmt basseng og trening med slynger er gunstig.

07Pust

Pusteproblemer og fysioterapi

Svake pustemuskler gir dårligere utlufting og hostekraft. Da synker oksygeninnholdet og karbondioksidet stiger (underventilering), og barnet får lettere luftveisinfeksjoner. Særlig om natten kan utluftingen bli for dårlig, med urolig søvn, uopplagthet og hodepine om morgenen.

• en respirator (BiPAP) i korte økter
• trening i basseng
• sang og blåseleker, for eksempel å spille et blåseinstrument

Har barnet slim som er vanskelig å få opp, kan en fysioterapeut gi behandling og veilede foreldre og andre nærpersoner. En hostemaskin kan også hjelpe. Pustefunksjonen bør vurderes på sykehuset en til to ganger i året. I vår klinikk for fysioterapi i Bilbao arbeider vi med pust, bevegelighet og tilrettelagt trening ved nevromuskulære sykdommer, i samarbeid med behandlingsteamet (konsultasjonene foregår på spansk).

08Svelging

Problemer med å spise og svelge

Svelgemusklene kan bli så svake at maten havner i luftrøret, noe som kan gi lungebetennelse, særlig ved type 1. Barnet kan også få problemer med å få i seg nok næring. Da vurderer legen en magesonde gjennom en åpning i huden inn til magesekken (gastrostomi). Dette kan være aktuelt ved type 1 og 2, og er betydelig sjeldnere ved type 3.

Foreningen for muskelsyke er en støtteorganisasjon for pasienter og pårørende, og Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser gir informasjon og veiledning.

09Kildene

Hvor kildene er uenige

Helsenorge (Oslo universitetssykehus) og NHS beskriver SMA likt, men med noen forskjeller:

• Inndeling i typer. Helsenorge deler typene etter høyeste motoriske funksjon. NHS deler etter alder ved symptomstart: type 1 under 6 måneder, type 2 fra 6 til 17 måneder, type 3 fra 18 måneder til 17 år og type 4 fra 18 år.
• Symptomer. NHS nevner også rykninger eller skjelving i musklene.
• Prøver i svangerskapet. NHS nevner både morkakeprøve og fostervannsprøve, og genetisk blodprøve for å se om du er bærer. Helsenorge nevner fostervannsprøve etter at foreldrene har fått et barn med SMA.
• Vaksiner. NHS skriver at personer med SMA vanligvis rådes til å ta influensavaksine og pneumokokkvaksine. Helsenorge tar ikke opp vaksiner.
• Behandling. Begge sier at legemidlene retter seg mot genforandringen. NHS påpeker at det ikke alltid er mulig å få slike legemidler, og at det ikke finnes noen kur.

10Oppsummering

Det viktigste om spinal muskelatrofi

• SMA er en sjelden, arvelig sykdom som ødelegger de motoriske nervecellene i ryggmargen og gir muskelsvakhet.
• Type 1 er alvorligst og starter før 6 måneder; type 4 er en mild voksenform.
• Begge foreldre må være bærere; risikoen er da 25 prosent i hvert svangerskap.
• Alle nyfødte i Norge screenes, og årsaksrettet behandling virker best før symptomene viser seg.
• Daglig bevegelse av ledd, stående stilling, tilrettelagt trening, pustebehandling og hjelp med svelging er viktig i oppfølgingen.