Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD): symptomer, utredning og oppfølging

01Definisjon

Hva er limb-girdle muskeldystrofi?

LGMD er en muskelsykdom som skyldes en arvelig genfeil (mutasjon) i ett av flere gener. Genfeilen gir feil i produksjonen av proteinet som genet koder for, og det fører til at muskelcellene gradvis svekkes og ødelegges. Hvilket gen som er rammet, bestemmer hvilken undergruppe av LGMD det er.

Det er stor variasjon i når du først får symptomer, hvordan sykdommen utvikler seg og hvor alvorlig den er, også hos personer med samme genetiske årsak. I Norge har mellom 200 og 500 personer sykdommen. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer, ved Universitetssykehuset Nord-Norge gir informasjon og veiledning til personer med LGMD og familiene deres.

02Symptomer

Symptomer på limb-girdle muskeldystrofi

Symptomene kan starte tidlig i barnealderen, men også i ungdomsårene eller i voksen alder. Tidlige symptomer kan være:

• svakhet i hofte- og skulderpartiet
• økt følelse av å være trøtt og sliten
• problemer med å gå, og med å gå i trapper
• problemer med å reise deg når du ligger eller sitter
• problemer med å løpe eller drive idrett

På sikt blir muskelsvakheten større, også i mage og rygg, lår og legger og overarmer.

03Differensialdiagnoser

Hva annet kan det være?

Andre arvelige og ikke-arvelige muskelsykdommer kan gi lignende symptomer. Muskel- og skjelettsymptomer er dessuten svært utbredt i befolkningen, og de fleste som får symptomer fra muskulaturen, har ikke en muskelsykdom.

Opplever du symptomer som ligner på dem som er nevnt, bør du ta kontakt med fastlegen din.

04Arv

Årsaker, arv og undergrupper

LGMD deles i to hovedgrupper etter hvordan sykdommen arves:

• Type D (dominant arv): det er 50 prosent sannsynlighet for at et barn arver sykdommen fra en forelder som selv har den.
• Type R (recessiv arv): begge foreldrene er friske bærere, og sykdommen oppstår først når barnet arver genfeilen fra begge.

Hovedtypene har mange undergrupper som benevnes med bokstav og tall, for eksempel LGMD D1 eller LGMD R2. Ofte tas også genet med i navnet, som FKRP-relatert LGMD type R9. Noen ganger passer sykdomsbildet med LGMD uten at man finner en genfeil i de kjente genene. Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning.

05Utredning

Utredning: blodprøve, MR og EMG

En gradvis svekkelse i de store musklene i skulder- og hoftepartiet vekker mistanke om diagnosen. Først undersøker legen deg og tester muskelkraften. I en blodprøve ser man etter en svært høy verdi av muskelenzymet kreatinkinase (CK), som er typisk for sykdommen.

Det kan være aktuelt med MR av musklene og med EMG (elektromyografi), en undersøkelse av den elektriske aktiviteten i musklene. Begge kan gi viktig informasjon om muskelsykdommer. I vår klinikk for klinisk nevrofysiologi i Bilbao gjør vi EMG når legen din har bedt om det som en del av utredningen (konsultasjonene foregår på spansk).

En vevsprøve fra muskulaturen (muskelbiopsi) kan også vise om du har muskeldystrofi, men er vanligvis ikke nødvendig hvis årsaken finnes ved genetiske undersøkelser.

06Gentest

Genetisk analyse

Diagnosen stilles ofte ved genetisk analyse av en blodprøve. Utredningen kan være kompleks og krever nært samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriefolk.

En gentest er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves. Det er viktig å finne eksakt undergruppe, fordi utvikling, arvegang og følgetilstander varierer. I dag får de fleste en eksakt genetisk diagnose. I noen få tilfeller er den genetiske årsaken ukjent, og da stilles diagnosen ut fra undersøkelser hos legen og forandringer i muskelbiopsien; en slik diagnose blir ofte mindre spesifikk.

07Fysioterapi

Behandling: fysioterapi, trening og hjelpemidler

Det finnes ingen kur for LGMD. Oppfølgingen skal minske plagene og gi færrest mulig komplikasjoner, og behovet for hjelp og hjelpemidler avhenger av sykdomstypen og hvordan den utvikler seg; noen får en svært langsom utvikling, andre en raskere.

• Alle med LGMD bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut.
• Hos barn er det viktig å følge med på skjevhet i ryggen (skoliose).
• Tøying av musklene kan motvirke forkortede sener (kontrakturer).
• Både mild og moderat utholdenhetstrening og styrketrening anbefales.
• Rullestolbrukere trenger tilpassede sittestillinger, og noen trenger hjelpemidler for å stå.
• Ortopedisk fottøy eller skinner (ortoser) kan være aktuelt; i svært spesielle tilfeller kan sener opereres eller ryggen stabiliseres.

08Pust og hjerte

Pust, hjerte og forsiktighetsregler

Alle med LGMD bør få målt lungefunksjonen. Ved svært fremskreden sykdom kan pustemusklene rammes, og noen trenger pustehjelpemidler, enten bare om natten eller hele døgnet.

Flere undergrupper, som LGMD type R9, kan påvirke hjertemuskelen og gi hjertesvikt eller forstyrrelser i hjerterytmen. Da er regelmessige hjertekontroller nødvendig, og behandlingen gjøres av kardiolog.

Legemidler som kan påvirke pusten, kan være uheldige ved muskelsykdommer, for eksempel smertestillende, beroligende, muskelavslappende midler og sovemidler. Er du i tvil, snakk med legen. Et godt kosthold er viktig for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.

09Kildene

Hvor kildene er uenige

Helsenorge har en egen side om LGMD, mens NHS omtaler muskeldystrofier samlet. Forskjellene er små:

• Tegn. NHS nevner også at man lett faller, muskelsmerter og stramme ledd, og at små barn kan være slappe og bruke lengre tid på å krabbe eller gå.
• Prøver. Begge nevner blodprøve, gentest, EMG og muskelbiopsi. NHS beskriver EMG som en undersøkelse der en liten nål stikkes inn i muskelen for å måle den elektriske aktiviteten, og nevner prøver i svangerskapet.
• Arv. NHS påpeker at genfeilen kan arves, men også oppstå uten at foreldrene har den. Helsenorge beskriver dominant og recessiv arv.
• Prognose. Helsenorge skriver at de fleste med LGMD har tilnærmet normal livslengde. NHS skriver generelt at muskeldystrofi kan påvirke livslengden, avhengig av symptomene.

10Oppsummering

Det viktigste om limb-girdle muskeldystrofi

Prognosen avhenger av undergruppe og genfeil. De fleste opplever ulik grad av funksjonssvikt, særlig i evnen til å gå. Ved de mest alvorlige undergruppene kan livslengden være noe redusert, men de fleste har tilnærmet normal livslengde.

• LGMD er en gruppe arvelige muskelsykdommer som svekker musklene i hofter og skuldre.
• Arven kan være dominant (type D) eller recessiv (type R).
• Utredningen omfatter muskeltest, CK i blodet, eventuelt MR og EMG, og gentest.
• Regelmessig fysioterapi, tøying og trening er sentralt.
• Lungefunksjon og, ved enkelte undergrupper, hjertet bør kontrolleres jevnlig.