SLA (sclerosi laterale amiotrofica): sintomi e diagnosi

01Definizione

Cos’è la SLA

Le malattie dei motoneuroni, spiega il Manuale MSD, sono caratterizzate da un deterioramento progressivo delle cellule nervose implicate nel movimento dei muscoli. Il movimento viene avviato da cellule nervose che si trovano nel midollo spinale e nella corteccia motoria del cervello: in queste malattie scompaiono progressivamente, e i nervi che le collegano ai muscoli si deteriorano.

Di conseguenza i muscoli si indeboliscono, si riducono (atrofia) e possono paralizzarsi del tutto, anche se il problema non sta nei muscoli. La sclerosi laterale amiotrofica è la forma più comune di malattia dei motoneuroni.

02Chi colpisce

Chi colpisce e perché

Secondo il Manuale MSD, le malattie dei motoneuroni:

• sono più comuni negli uomini,
• di solito compaiono tra i 50 e i 70 anni,
• hanno in genere una causa sconosciuta,
• in alcune persone sono di tipo ereditario, dovute a una mutazione in un gene, e si ritrovano in altri familiari.

La prima parte del corpo colpita può essere diversa: alcune forme colpiscono per prime la bocca e la gola, altre una mano o un piede.

03Sintomi

SLA: i sintomi iniziali

Secondo il Manuale MSD, la SLA inizia con debolezza, spesso alle mani e più raramente ai piedi oppure alla bocca e alla gola. La debolezza può progredire più da un lato del corpo che dall’altro e di solito risale dal braccio o dalla gamba. Inoltre:

• la massa muscolare, in genere di mani e piedi, inizia a ridursi,
• sono frequenti i crampi muscolari, che possono comparire prima della debolezza,
• non ci sono alterazioni della sensibilità,
• le persone perdono peso e si sentono insolitamente stanche,
• la depressione è frequente.

04Evoluzione

Come cambiano i sintomi nel tempo

Con il tempo la debolezza aumenta. Secondo il Manuale MSD:

• quando sono colpiti i nervi motori nel cervello, i muscoli diventano rigidi e tesi (spasticità) e i movimenti sono rigidi e goffi,
• quando sono colpiti quelli nel midollo spinale, gli arti diventano flaccidi e i muscoli hanno contrazioni spontanee (fascicolazioni),
• l’indebolimento dei muscoli della gola può portare a parlare biascicando (disartria) e a difficoltà a deglutire (disfagia); la voce in genere ha un suono nasale, ma può essere rauca,
• alcune persone non riescono più a controllare le risposte emotive e ridono o piangono in modo inappropriato,
• alla fine si indeboliscono i muscoli della respirazione e alcune persone hanno bisogno di un ventilatore polmonare.

Il Manuale MSD riporta che la velocità con cui la malattia progredisce varia molto da persona a persona. Sulla difficoltà a deglutire c’è una guida dedicata alla disfagia.

05Forme affini

Le altre malattie dei motoneuroni

Il Manuale MSD elenca anche queste forme:

• Sclerosi laterale primaria: variante rara e lentamente progressiva, colpisce soprattutto braccia e gambe.
• Paralisi pseudobulbare progressiva: variante rara e lenta, colpisce soprattutto i muscoli del viso, della mandibola e della gola; le emozioni possono passare rapidamente dalla gioia alla tristezza.
• Atrofia muscolare progressiva: simile alla SLA ma non interessa i nervi motori del cervello e progredisce più lentamente; i primi sintomi sono contrazioni delle fibre muscolari.
• Paralisi bulbare progressiva: colpisce i nervi che controllano masticazione, deglutizione e linguaggio.
• Sindrome post-polio.

06Diagnosi

Come si fa la diagnosi

Il medico sospetta una malattia dei motoneuroni negli adulti con debolezza muscolare progressiva senza dolore né perdita di sensibilità. Chiede quali parti del corpo sono colpite, quando sono iniziati i sintomi, quali sono comparsi per primi e come sono cambiati. Poiché la debolezza può avere molte cause, secondo il Manuale MSD si possono fare:

• elettromiografia: registra l’attività elettrica dei muscoli e può aiutare a capire se il problema deriva dai nervi, dalla giunzione tra nervo e muscolo o dai muscoli,
• studi della conduzione nervosa: misurano la rapidità con cui viaggiano gli impulsi nervosi. Nelle malattie dei motoneuroni la velocità si riduce solo tardi: se all’inizio gli impulsi sono sorprendentemente lenti, la causa può essere un altro disturbo,
• risonanza magnetica del cervello e a volte del midollo spinale, per cercare anomalie che danno sintomi simili,
• esami del sangue e delle urine, una puntura lombare ed esami genetici per escludere altre malattie.

Nel nostro servizio di neurofisiologia clinica a Bilbao eseguiamo l’elettromiografia e gli studi della conduzione nervosa quando il medico li prescrive (le visite sono in spagnolo).

07Trattamento

Trattamento: cosa può aiutare

Secondo il Manuale MSD, le malattie dei motoneuroni non hanno un trattamento o una cura specifici, e la ricerca continua. Aiutano:

• un’équipe multidisciplinare di operatori sanitari, che aiuta le persone a vivere con questa invalidità progressiva,
• la fisioterapia, che aiuta a mantenere la forza muscolare e la flessibilità delle articolazioni e a prevenire le contratture,
• un’alimentazione sicura: chi ha difficoltà a deglutire va alimentato con attenzione per evitare il soffocamento; alcune persone hanno bisogno di una sonda nello stomaco (gastrostomia).

Alcuni farmaci possono alleviare i sintomi: farmaci per ridurre la spasticità e i crampi, farmaci con effetti anticolinergici per ridurre la saliva e antidepressivi per la depressione o la variabilità emotiva. In alcune persone con SLA, un farmaco che protegge le cellule nervose può prolungare la vita di alcuni mesi, e altri farmaci più recenti possono rallentare in parte il declino.

08Ricerca

Esercizio fisico: cosa dice la ricerca

Una revisione Cochrane di Dal Bello-Haas e Florence (2013) ha cercato studi sull’esercizio nelle persone con SLA o altre malattie dei motoneuroni. Ha trovato solo due studi randomizzati, con 43 partecipanti analizzati in tutto:

• dopo tre mesi, chi faceva esercizio aveva un punteggio migliore in una scala di funzionalità specifica per la SLA,
• non ci sono state differenze significative in qualità della vita, stanchezza o forza muscolare,
• in entrambi gli studi non sono stati riportati effetti avversi come più crampi, dolore muscolare o stanchezza.

Gli autori concludono che gli studi erano troppo piccoli per stabilire quanto siano utili gli esercizi di rinforzo o se l’esercizio possa essere dannoso, e che mancano del tutto studi sull’esercizio aerobico.

09Divergenze

Dove le fonti non concordano

Le fonti non dicono esattamente la stessa cosa sull’esercizio:

• Fisioterapia: il Manuale MSD dice che la fisioterapia aiuta a mantenere la forza muscolare; nella revisione Cochrane l’esercizio non ha cambiato in modo significativo la forza, ma ha migliorato un punteggio di funzionalità.
• Quanto sono solide le prove: il Manuale MSD presenta la fisioterapia come parte dell’assistenza; la revisione la ritiene promettente ma basata su due studi troppo piccoli.
• Tipo di esercizio: la revisione non ha trovato studi sull’esercizio aerobico; il Manuale MSD non distingue tra tipi di esercizio.

10In sintesi

Punti chiave sulla SLA

• La SLA è la forma più comune di malattia dei motoneuroni.
• Inizia di solito con debolezza alle mani, più raramente ai piedi o a bocca e gola, senza dolore né perdita di sensibilità.
• Crampi, perdita di peso, stanchezza e contrazioni muscolari sono frequenti.
• La diagnosi si basa sulla valutazione del medico, con elettromiografia, studi della conduzione nervosa, risonanza ed esami del sangue.
• Non esiste una cura, ma un’équipe multidisciplinare, la fisioterapia e alcuni farmaci aiutano.
• Il Manuale MSD consiglia di redigere per tempo le dichiarazioni anticipate di trattamento.