Malattia di Huntington: sintomi, ereditarietà e cura

01Definizione

Cos’è la malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia genetica rara del sistema nervoso centrale. Il nome «corea» deriva dal greco e significa danza: ISSalute spiega che i movimenti involontari, bruschi e quasi a scatto di arti, viso e tronco ricordano un ballo. Oggi si preferisce il termine «malattia» perché i disturbi non riguardano solo il movimento.

Il gene difettoso provoca la degenerazione progressiva delle cellule nervose di alcune aree del cervello, in particolare i gangli della base, che coordinano e rendono fluidi i movimenti. Il danno compromette nel tempo movimento, capacità cognitive e comportamento.

02Frequenza

Chi colpisce

• secondo ISSalute, in Europa circa 4-6 persone su 100.000; il Manuale MSD indica circa 3 su 100.000,
• uomini e donne con la stessa frequenza,
• di solito tra i 35 e i 50 anni; più raramente prima dei 20 anni (5-10% dei casi) o in età avanzata,
• chi ha familiari stretti malati può averla ereditata.

ISSalute riporta che il numero di persone portatrici del gene, ma ancora senza disturbi, potrebbe essere il doppio di quello dei malati.

03Comportamento

I primi segni: comportamento e umore

Il cambiamento del comportamento è spesso il primo disturbo e all’inizio viene facilmente attribuito ad altre cause. ISSalute descrive:

• mancanza di emozioni e di empatia,
• irritabilità, impulsività, periodi di aggressività alternati ad apatia,
• difficoltà a concentrarsi su più compiti e a gestire situazioni complesse,
• perdita di iniziativa e di interesse per la cura di sé.

Molte persone sviluppano depressione, non solo per la scoperta della malattia ma perché causata dalla malattia stessa. Il Manuale MSD cita anche ansia e disturbo ossessivo-compulsivo.

04Movimento

I problemi di movimento

All’inizio i movimenti aumentano (ipercinesia):

• lievi movimenti incontrollati del viso, come tic, spasmi o smorfie,
• movimenti irrequieti di arti e tronco, con sbandamenti e cadute,
• secondo il Manuale MSD, un’andatura ritmata o simile a quella di un burattino.

Con il progredire della malattia i movimenti incontrollati diventano più frequenti; nelle fasi avanzate si fanno lenti, i muscoli si irrigidiscono e il corpo assume posizioni innaturali. Il Manuale MSD indica che alla fine camminare, stare seduti, mangiare, parlare e vestirsi diventano estremamente difficili.

05Deglutizione

Mangiare, deglutire e comunicare

Le persone con malattia di Huntington tendono a perdere peso pur avendo appetito. Secondo ISSalute mangiare diventa faticoso per la perdita di controllo dei muscoli di bocca e gola:

• il cibo può essere rovesciato o cadere,
• la deglutizione può diventare difficile, con rischio di soffocamento con cibi e bevande,
• nei casi più gravi si può valutare la nutrizione con un piccolo tubo nello stomaco (PEG).

Anche la comunicazione peggiora: spesso è difficile tradurre i pensieri in parole. Le persone possono capire ciò che viene detto, ma non riuscire a rispondere o a far capire di aver compreso.

06Ereditarietà

Come si eredita

Il gene difettoso si trova sul cromosoma 4 e contiene una regione anomala di «ripetizioni CAG»: produce una forma tossica della proteina huntingtina. Secondo ISSalute:

• ogni figlio di un genitore malato ha il 50% di probabilità di ereditare il gene,
• la probabilità è la stessa se il malato è la madre o il padre, e per figli maschi o femmine,
• chi non eredita il gene non svilupperà mai la malattia né potrà trasmetterla,
• in circa il 3% dei casi non ci sono familiari malati noti.

È un’eredità autosomica dominante: basta una sola copia del gene difettoso. Il Manuale MSD aggiunge che più numerose sono le ripetizioni, prima compaiono i sintomi.

07Diagnosi

Diagnosi e test genetico

Il neurologo valuta movimenti oculari, equilibrio, andatura, linguaggio e capacità cognitive. Per confermare la diagnosi si usa il test genetico, un’analisi del DNA da un prelievo di sangue; il risultato può richiedere 2-4 settimane. TAC e risonanza magnetica servono a vedere i cambiamenti del cervello e a escludere altre malattie.

Anche i figli di una persona malata possono fare il test: ISSalute precisa che, se il gene è presente, la malattia si svilupperà con certezza, ma non si può sapere a che età. Il Manuale MSD sottolinea che la consulenza genetica deve precedere il test, in centri specializzati. Per chi desidera figli, ISSalute descrive il test prenatale all’11ª settimana e la diagnosi genetica preimpianto, da valutare con un team di consulenza genetica.

08Terapia

Terapie e logopedia

Non c’è cura e l’evoluzione non può essere invertita né rallentata. Alcuni disturbi possono essere gestiti con:

• farmaci per i disturbi del movimento e psichiatrici, come antidepressivi, stabilizzatori dell’umore e antipsicotici, alla dose più bassa possibile,
• logopedia: secondo ISSalute può migliorare memoria e comunicazione con la terapia del linguaggio o insegnando metodi alternativi di comunicazione, e aiutare con i problemi di deglutizione,
• terapia occupazionale e adattamenti della casa,
• fisioterapia ed esercizio regolare, per mobilità, equilibrio e benessere,
• una dieta ad alto contenuto calorico, con cibi facili da masticare e deglutire.

Nel nostro studio di logopedia a Bilbao lavoriamo su comunicazione e deglutizione con le persone con disturbi neurologici, in coordinamento con il neurologo (le visite sono in spagnolo).

09Divergenze

Dove le fonti non concordano

Sulla frequenza. ISSalute indica in Europa 4-6 casi ogni 100.000 persone; il Manuale MSD circa 3 su 100.000, con variazioni da una parte all’altra del mondo.

Sull’età di esordio. ISSalute scrive che la malattia compare di solito tra i 35 e i 50 anni; il Manuale MSD indica un inizio tra i 35 e i 40 anni.

Sulla durata. ISSalute descrive un peggioramento nel corso di 10-25 anni dai primi disturbi; il Manuale MSD indica che la morte sopravviene 13-15 anni dopo l’inizio dei sintomi.

10In sintesi

Punti chiave sulla malattia di Huntington

• È una malattia genetica rara che danneggia progressivamente alcune aree del cervello.
• Ogni figlio di un genitore malato ha il 50% di probabilità di ereditare il gene.
• Spesso inizia con cambiamenti di comportamento e umore, poi compaiono movimenti involontari.
• Mangiare, deglutire e comunicare diventano via via più difficili.
• La diagnosi si conferma con il test genetico, preceduto dalla consulenza genetica.
• Non c’è cura, ma farmaci, logopedia, fisioterapia e terapia occupazionale aiutano a gestire i disturbi.