Distonia: tipi, cause e trattamenti

01Definizione

Cos’è la distonia

Le distonie sono contrazioni muscolari involontarie, che possono durare a lungo (sostenute) o andare e venire (intermittenti). Secondo il Manuale MSD possono costringere ad assumere posizioni anomale: torsione di tutto il corpo, del tronco, degli arti o del collo.

I muscoli colpiti rimangono contratti per molti minuti oppure ore, o si contraggono e si rilassano in modo imprevedibile.

02Cause

Da cosa dipende

Secondo il Manuale MSD, la distonia sembra derivare da un’iperattività di varie aree del cervello: i gangli basali, il talamo, il cervelletto e la corteccia cerebrale. Può essere:

• primaria, dovuta a una mutazione genetica,
• secondaria, dovuta a una malattia o a un farmaco.

Tra le malattie che possono causarla, il Manuale MSD cita la paralisi cerebrale, la sclerosi multipla, una grave mancanza di ossigeno al cervello, l’ictus e l’accumulo di alcuni metalli, come il rame nella malattia di Wilson. Tra i farmaci, gli antipsicotici e alcuni farmaci usati contro la nausea (antiemetici).

03Tipi

Distonie focali, segmentali e generalizzate

Secondo il Manuale MSD la distonia può interessare:

• una parte del corpo (distonia focale),
• due o più parti vicine (distonia segmentale),
• due o più parti non vicine (distonia multifocale),
• il tronco più due altre parti del corpo (distonia generalizzata).

Le distonie focali in genere iniziano dopo i 20-30 anni. All’inizio gli spasmi possono comparire solo durante un’attività specifica e scomparire a riposo; nel corso di giorni, settimane o anni possono diventare più frequenti e continuare anche a riposo, fino a lasciare la parte colpita distorta, a volte in una posizione dolorosa.

04Focali

Esempi di distonie focali

• Blefarospasmo: le palpebre si chiudono in modo ripetitivo e involontario. Spesso inizia con ammiccamento eccessivo, irritazione oculare o sensibilità alla luce intensa, e può compromettere la vista.
• Torcicollo spasmodico: colpisce i muscoli del collo ed è la forma più comune di distonia cervicale.
• Disfonia spasmodica: si contraggono i muscoli delle corde vocali; la voce può sembrare affaticata, tremante, rauca, sussurrata o a scatti.
• Distonie occupazionali: colpiscono una parte del corpo usata molto, come le mani dei golfisti, le dita dei pianisti o la bocca di chi suona strumenti a fiato. Anche il crampo persistente dello scrittore può essere una distonia.
• Malattia di Meige: ammiccamento involontario con digrignamento della mascella e smorfie; di solito inizia in tarda mezza età.

05Generalizzate

Le distonie generalizzate

Le distonie generalizzate colpiscono il tronco più due altre parti del corpo, e il gene responsabile è spesso dominante: basta una copia ereditata da un genitore. Secondo il Manuale MSD comprendono:

• distonia primaria generalizzata: rara, progressiva e spesso ereditaria. Di solito inizia nell’infanzia, spesso con il piede che si gira camminando, e può arrivare a colpire tutto il corpo. Negli adulti di solito inizia nel viso o nelle braccia e non si estende. La funzione mentale non è colpita;
• distonia sensibile alla dopamina: rara ed ereditaria, compare nell’infanzia, spesso con una gamba, così il bambino cammina sulle punte; i sintomi peggiorano la sera. Migliora molto con un farmaco usato anche nel Parkinson, e questa risposta conferma la diagnosi.

06Diagnosi

Come si fa la diagnosi

Secondo il Manuale MSD, di solito il medico sospetta la distonia in base ai sintomi e all’esame obiettivo. Se pensa che alla base ci sia un’altra malattia, può richiedere esami per identificarne la causa, come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica.

07Trattamento

Trattamento: dalla causa alla tossina botulinica

Correggere o eliminare la causa, se è nota, riduce di solito gli spasmi. Se la distonia è dovuta a un antipsicotico, il farmaco viene sospeso e un altro farmaco, dato per iniezione o per bocca, di solito ferma rapidamente gli spasmi. Secondo il Manuale MSD, inoltre:

• per la distonia generalizzata si usano soprattutto farmaci con effetti anticolinergici, che però possono dare confusione, sonnolenza, bocca secca, visione offuscata, stipsi e problemi urinari, soprattutto negli anziani; si usano anche una benzodiazepina o un miorilassante,
• per le distonie focali o segmentali il trattamento di prima scelta è la tossina botulinica, iniettata nei muscoli iperattivi: è particolarmente utile nel blefarospasmo e nel torcicollo spasmodico, ma va ripetuta ogni 3-4 mesi,
• la fisioterapia può aiutare alcune persone, soprattutto quelle trattate con tossina botulinica.

Se i muscoli da trattare sono piccolissimi o profondi, il Manuale MSD spiega che si può usare l’elettromiografia, che stimola i muscoli e ne registra l’attività elettrica, per identificare dove iniettare la tossina. Se il vostro medico vi ha prescritto un’elettromiografia, nel nostro servizio di neurofisiologia clinica a Bilbao possiamo eseguirla (le visite sono in spagnolo).

08Chirurgia

Stimolazione cerebrale profonda

Se la distonia generalizzata è grave o non risponde ai farmaci, secondo il Manuale MSD si può fare la stimolazione cerebrale profonda: piccolissimi elettrodi impiantati nei gangli basali inviano piccole quantità di elettricità alle zone che provocano la distonia.

Una revisione Cochrane di Rodrigues e colleghi (2019) ha trovato solo due studi randomizzati, con 102 adulti. Con prove di qualità bassa, la stimolazione può ridurre i sintomi e migliorare la capacità funzionale nelle distonie cervicali, segmentali o generalizzate da moderate a gravi. Sulla sicurezza e sulla tollerabilità le prove sono di qualità molto bassa, e per bambini, adolescenti e altri tipi di distonia non si possono trarre conclusioni.

09Divergenze

Dove le fonti non concordano

Le fonti differiscono su alcuni aspetti:

• Per chi è la stimolazione: il Manuale MSD la descrive per la distonia generalizzata grave o resistente ai farmaci; la revisione ha trovato benefici possibili anche nella distonia cervicale, cioè focale.
• Sicurezza: il Manuale MSD non ne discute i rischi; la revisione dice che le prove su sicurezza e tollerabilità sono molto incerte.
• Bambini: il Manuale MSD descrive distonie che iniziano nell’infanzia; la revisione ha incluso solo adulti e non permette conclusioni per bambini e adolescenti.

10In sintesi

Punti chiave sulla distonia

• La distonia è una contrazione muscolare involontaria che distorce la posizione di una parte del corpo.
• Può essere genetica oppure dovuta a una malattia o a un farmaco, come antipsicotici e alcuni antiemetici.
• Può colpire una parte del corpo, più parti vicine o tutto il corpo.
• La diagnosi si basa su sintomi ed esame obiettivo; TC o risonanza servono per cercare una causa.
• Nelle forme focali la tossina botulinica è il trattamento di prima scelta.
• Nei casi gravi si può valutare la stimolazione cerebrale profonda.