Dermatomiosite: sintomi, diagnosi e terapia

01Definizione

Cos’è la dermatomiosite

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune: il sistema immunitario attacca per errore i tessuti del corpo. Secondo ISSalute colpisce in particolare i piccoli vasi sanguigni del muscolo; le cellule infiammatorie li circondano e danneggiano le fibre muscolari.

Il Manuale MSD la inserisce tra le miopatie infiammatorie idiopatiche, un gruppo di malattie autoimmuni dei muscoli che comprende anche la polimiosite. Ciò che distingue la dermatomiosite sono le alterazioni della pelle, assenti nelle altre forme.

02Muscoli

La debolezza muscolare

La debolezza colpisce i muscoli più vicini al tronco, su entrambi i lati del corpo, e tende a peggiorare gradualmente. Diventa difficile:

• alzarsi da una sedia,
• salire le scale,
• sollevare oggetti o le braccia sopra le spalle, per esempio per pettinarsi,
• tenere alta la testa, se sono colpiti i muscoli del collo.

Se sono interessati i muscoli della gola o del torace possono comparire difficoltà a respirare e a deglutire. Il Manuale MSD aggiunge che di solito i muscoli di mani, piedi, occhi e viso non sono coinvolti.

03Pelle

L’eruzione cutanea

Secondo ISSalute l’eruzione è spesso il primo segno della malattia e può comparire prima dei disturbi muscolari. È di colore rosso-violaceo e compare su:

• viso, in particolare palpebre, naso e guance,
• schiena e parte alta del torace,
• gomiti, ginocchia e nocche.

Può dare prurito o dolore. Il Manuale MSD descrive anche un gonfiore rosso-violaceo intorno agli occhi e un’eruzione del cuoio capelluto simile alla psoriasi. Sotto la pelle o nei muscoli possono formarsi noduli duri di calcio (calcinosi), soprattutto nei bambini.

04Altri sintomi

Gli altri sintomi

• stanchezza estrema,
• malessere generale, con dolori articolari e a volte gonfiore,
• mancanza di respiro e tosse, se sono colpiti i polmoni,
• difficoltà a deglutire e rigurgito di cibo, se è colpita la parte alta dell’esofago.

Il Manuale MSD riporta che nei bambini l’infiammazione muscolare si sviluppa spesso più all’improvviso che negli adulti e che i sintomi possono iniziare durante un’infezione o subito dopo.

05Cause

Le cause

Non si conosce la causa precisa della reazione autoimmune. Tra le ipotesi riportate dalle fonti:

• alcuni virus, come i Coxsackie B,
• alcuni farmaci,
• tossine o molecole prodotte da un tumore già presente,
• una predisposizione genetica, secondo il Manuale MSD.

06Diagnosi

Esami per la diagnosi

La diagnosi parte dalla visita: prove di forza muscolare, esame della pelle e controllo di torace e addome. ISSalute cita poi questi esami:

• esami del sangue, per gli enzimi muscolari (creatinchinasi, aldolasi, LDH) e alcuni autoanticorpi,
• radiografia del torace, per un possibile danno ai polmoni,
• elettromiografia di braccia e gambe, con un ago sottile inserito nel muscolo che registra l’attività elettrica durante contrazione e rilassamento: il medico può così capire quali muscoli sono interessati,
• risonanza magnetica, per l’infiammazione su ampie zone del muscolo,
• biopsia della pelle o del muscolo.

Il Manuale MSD precisa che la diagnosi si basa sull’insieme di sintomi, visita ed esami, e che gli esami del sangue da soli non bastano a confermarla.

Nel nostro servizio di neurofisiologia clinica a Bilbao eseguiamo l’elettromiografia su richiesta del medico che segue la malattia (le visite sono in spagnolo).

07Terapia

Le terapie

Non esiste una cura definitiva, ma i trattamenti possono migliorare la pelle, la forza e la funzione muscolare. I gruppi di farmaci citati dalle fonti sono:

• corticosteroidi, per controllare rapidamente i sintomi; ad alte dosi e a lungo possono avere effetti indesiderati importanti, per questo la dose si riduce gradualmente,
• altri immunosoppressori, che permettono di ridurre la dose di corticosteroidi,
• farmaci biologici, se le terapie iniziali non bastano,
• antimalarici, per l’eruzione cutanea persistente,
• immunoglobuline in vena.

Il Manuale MSD riporta che con il trattamento la forza muscolare torna di solito nel giro di 6-12 settimane. Per la pelle ISSalute consiglia di proteggersi dal sole con crema solare, abiti e cappelli. Consultate il vostro medico.

08Riabilitazione

Fisioterapia e logopedia

In base alla gravità dei disturbi, ISSalute indica:

• fisioterapia, per mantenere e migliorare la forza e la flessibilità dei muscoli,
• logopedia, se sono colpiti i muscoli della deglutizione.

Il Manuale MSD aggiunge che una modesta riduzione delle attività è spesso utile quando l’infiammazione muscolare è più intensa.

09Divergenze

Dove le fonti non concordano

Sugli organi interni. ISSalute scrive che in alcuni casi sono coinvolti polmoni, esofago e cuore; il Manuale MSD precisa che in genere gli organi interni non sono colpiti, a eccezione di gola ed esofago, anche se possono esserlo polmoni e cuore.

Sulla biopsia. ISSalute scrive che, se la biopsia della pelle conferma la malattia, quella muscolare potrebbe non servire; il Manuale MSD indica che la biopsia muscolare in genere non è necessaria quando le alterazioni della pelle sono quelle tipiche.

Sul legame con i tumori. ISSalute collega la dermatomiosite dell’adulto a un rischio maggiore di vari tumori, che sembra stabilizzarsi tre anni dopo la diagnosi; il Manuale MSD parla di possibili screening oncologici, soprattutto dopo i 40 anni.

10In sintesi

Punti chiave sulla dermatomiosite

• È una malattia autoimmune rara che infiamma muscoli e pelle.
• Dà debolezza dei muscoli vicini al tronco ed eruzione rosso-violacea su viso, torace e nocche.
• Può coinvolgere polmoni, esofago e cuore.
• La diagnosi combina visita, esami del sangue, elettromiografia, risonanza e biopsia.
• Corticosteroidi e altri immunosoppressori sono la base della terapia; il trattamento precoce è più efficace.
• Fisioterapia e logopedia aiutano forza muscolare e deglutizione.