Myasthenia gravis: oireet, tutkimukset ja hoito

01Mikä se on

Mikä myasthenia gravis on?

Kyseessä on autoimmuunisairaus, jossa elimistö muodostaa vasta-aineita omia kudoksia vastaan, tässä tapauksessa hermo-lihasliitoksen lihaskalvoa vastaan. Myastenia on harvinainen: sitä sairastaa Suomessa reilut tuhat henkeä, ja vuosittain ilmaantuu 40–50 uutta tapausta.

• Yleisin sairastumisikä on 20–30 vuotta, jolloin sairaus ilmaantuu useammin naisilla.
• Toinen tyypillinen sairastumisikä on 60–70 vuotta, jolloin sukupuolten välillä ei ole ilmaantuvuuseroa.
• Alatyyppejä on kaksi: silmiin rajoittuva tauti ja yleistynyt myastenia, joka vaikuttaa pääosin niskan sekä hartia- ja lantioseudun isoihin lihaksiin.
• Kaikki muodot hoidetaan samoin periaattein.
• Myastenian kulkuun ei voida vaikuttaa elintavoilla.

02Syyt

Mistä myastenia johtuu?

Sairauden syntymekanismi tunnetaan hyvin. Sairaus johtuu hermon viejähaarakkeen ja lihassolun välisen liitoksen häiriöstä. Hermon käsky lihassoluun välittyy kemiallisesti asetyylikoliini-nimisen aineen avulla.

• Myasteniassa lihassolun pinnalla sijaitseva asetyylikoliinin vastaanottoproteiini vahingoittuu autoimmuuni-ilmiön vaikutuksesta.
• Elimistössä muodostuu vasta-aineita vastaanottoproteiinia kohtaan, eikä hermoimpulssi välity normaalisti.
• Ei tiedetä, miksi joillakin ihmisillä autoimmuunireaktio käynnistyy ja joillakin ei.
• Perinnöllisellä taipumuksella on merkitystä: myasteniapotilailla on tavallista enemmän muitakin autoimmuunisairauksia, kuten kilpirauhasen tulehdusta, sidekudossairauksia ja keliakiaa.
• Koska perimmäistä syytä ei tiedetä, myasteniaan ei tunneta ehkäisyä.

03Oireet

Myastenian oireet

Sairaus alkaa yleensä silmän alueen lihasten oireilla, kuten kaksoiskuvilla ja yläluomien «roikkumisella». Tyypillistä on, että aamulla yön levon jälkeen oireet ovat paljon lievemmät tai jopa kokonaan poissa, ja iltaa kohti ne pahenevat asteittain.

• Noin neljäsosalla oireita voi esiintyä jo alkuvaiheessa muualla kuin silmien seudussa.
• Oireina voi olla kasvolihasten heikkous (vihellys tai irvistys eivät onnistu) sekä niskan, hartioiden ja lantion seudun lihasten heikkous.
• Vuosien mittaan yleistyneen taudin oireita alkaa esiintyä useimmilla sairastuneista.
• Noin 15 %:lla sairaus rajoittuu pelkästään silmien seudun lihaksiin.
• Toisinaan esiintyy nielun alueen oireita, kuten nielemisvaikeutta ja puheen tuoton ongelmaa, ja vaikeimmissa tapauksissa hengenahdistusta.

04Kriisi

Myasteeninen kriisi

Joskus oireet voivat pahentua nopeasti. Tilaa kutsutaan nimellä myasteeninen kriisi. Kriisissä lihasheikkousoireet ovat tavallista voimakkaammat, ja lisäksi voi ilmaantua hengitys- ja nielemisvaikeuksia, kun näiden alueiden lihastoiminta heikkenee.

• Kriisi liittyy usein johonkin infektioon.
• Se voi liittyä myös lääkityksen äkillisiin muutoksiin ja kirurgisiin toimenpiteisiin.
• Laukaisijana voi olla myös myasteniapotilaalle epäsopivien lääkkeiden käyttö.
• Tällaisten oireiden ilmaantuessa pitää hakeutua välittömästi sairaalahoitoon.

06Toteaminen

Miten myastenia todetaan: verikoe ja ENMG

Myasteniaepäilyä tutkitaan ensin kliinisesti. Tuolloin pyritään saamaan lihasväsyvyyttä esiin rasitustestauksilla, jotka kohdistuvat juuri niihin lihaksiin, joihin myastenia tavallisesti vaikuttaa. Esimerkiksi pidempään ylös katsoessa kaksoiskuvat ilmaantuvat herkemmin ja luomet voivat laskeutua.

• Verinäytteestä tutkitaan, löytyykö vasta-aineita asetyylikoliinin vastaanottomolekyyliä kohtaan.
• Näitä vasta-aineita ei välttämättä löydy, jos tauti on rajoittunut vain silmien lihaksiin.
• Tavallinen lihassähkö- eli ENMG-tutkimus jää normaaliksi.
• ENMG:hen perustuvan erityistekniikan avulla löydetään taudille tyypillinen hermo-lihasliitoksen väsyvyys.
• Muista tutkimuksista ei myasteniaepäilyssä ole hyötyä.

Bilbaossa sijaitsevalla kliinisen neurofysiologian vastaanotollamme teemme lihassähkötutkimuksia (ENMG) lääkärin arvioimaan tarpeeseen (vastaanotot ovat espanjaksi).

07Hoito

Myastenian lääkehoito ja liikunta

Perushoitona ovat lääkkeet, jotka lisäävät hermo-lihasliitoksessa vaikuttavan asetyylikoliinin tehoa. Kaikille nämä eivät riitä, jolloin tarvitaan lisäksi autoimmuunireaktiota vaimentavia lääkkeitä, joista tavallisin on glukokortikoidi.

• Immunologista aktiivisuutta rauhoittavien lääkkeiden vaikutus voi alkaa hitaasti, ja niiden aikana tarvitaan säännölliset verikoeseurannat.
• Myasteenisessa kriisissä voidaan sairaalaoloissa käyttää plasman vaihtoa tai suonensisäistä immunoglobuliinia.
• Liian vähäinen lääkitys voi johtaa myasteeniseen kriisiin; liian suuri voi aiheuttaa ylilääkitysoireita, jotka ovat selvästi harvinaisempia.
• Ylilääkityksen tyypillisiä ensioireita ovat syljen erityksen lisääntyminen, lihasnykäykset ja ripuli; tällöin pitää ottaa nopeasti yhteyttä omaan hoitopaikkaan.
• Kaikenlainen liikunta on turvallista ja suositeltavaa omaa vointia kuunnellen, ja säännöllinen liikunta vähentää tutkimusten mukaan lihasväsyvyysoireita.

08Kateenkorva

Kateenkorva ja tymektomia

Kateenkorva sijaitsee rintalastan takana rintaontelon sisällä ja vaikuttaa imusolujen kypsymiseen. Se on suurimmillaan lapsilla ja nuorilla ja surkastuu vähitellen aikuisiällä. Osalla myasteniapotilaista se on suurentunut.

• Kateenkorvan poisto lievittää yleistyneen myastenian oireita ja voi jopa sammuttaa taudin kokonaan.
• Siksi sairauden alkuvaiheessa tehdään rintaontelon tietokonekerroskuvaus, jossa nähdään, onko kateenkorva suurentunut.
• Nuorella aikuisiällä yleistyneeseen myasteniaan sairastuneilta poistetaan yleensä kateenkorva leikkauksella (tymektomia) jo taudin alkuvaiheessa.
• Leikkausta voidaan harkita myös myöhemmin alkavassa sairaudessa, jos kateenkorvakudosta vielä löytyy.

09Erot lähteissä

Missä lähteet eroavat

Terveyskirjasto toteaa, että kateenkorvan poisto lievittää yleistyneen myastenian oireita. Satunnaistetun tutkimuksen kirjoittajat huomauttivat, että vaikka tymektomia on ollut hoidon kulmakivi, sen hyödystä ei ollut ennen tutkimusta ratkaisevaa näyttöä.

• Tutkimukseen osallistui 126 potilasta 36 keskuksessa; he olivat 18–65-vuotiaita ja sairastaneet yleistynyttä myasteniaa alle viisi vuotta.
• Kaikilla oli veressä asetyylikoliinireseptorin vasta-aineita, eikä heillä ollut kateenkorvan kasvainta.
• Kolmen vuoden aikana leikkauksen ja glukokortikoidin saaneiden myasteniapisteet olivat pienemmät kuin pelkän glukokortikoidin saaneiden.
• Tulos koskee siis tiettyä potilasryhmää, ei esimerkiksi pelkästään silmiin rajoittuvaa tautia.

10Lyhyesti

Tärkeimmät asiat myasteniasta

• Myastenia on hermo-lihasliitoksen autoimmuunisairaus, joka aiheuttaa tahdonalaisten lihasten väsymistä ja heikkoutta.
• Oireet ovat aamulla lievimmät ja pahenevat iltaa kohti; usein alussa on kaksoiskuvia ja luomien roikkumista.
• Toteamisessa käytetään kliinisiä rasitustestejä, vasta-ainetutkimusta ja ENMG:hen perustuvaa erityistekniikkaa.
• Hoitona ovat lääkkeet ja usein kateenkorvan poisto; liikunta on turvallista.
• Uusista lääkkeistä, rokotuksista ja nukutuksesta tulee aina keskustella hoitavan lääkärin kanssa.