Dystonia: oireet, muodot ja hoito

01Mikä se on

Mikä on dystonia?

Dystonia on aivojen liikesäätelyn häiriö. Dystonia-yhdistyksen mukaan sitä voisi suomeksi kutsua lihasvääntösairaudeksi, joka ilmenee vääntävinä ja nykivinä liikkeinä tietyllä alueella. Sairaus aiheuttaa lisääntynyttä lihasjännitystä, virheasentoja ja lihasten tahdosta riippumattomia, toistuvia ja nykiviä liikkeitä. Dystoniaan voi liittyä myös vapinaa, ja kipu on tavallinen liitännäisoire.

• Suomessa erilaisia dystonioita sairastaa yhteensä yli 5 000 ihmistä, ja osa dystonioista on erittäin harvinaisia.
• Esiintymishuippu on 50–69 vuoden iässä, mutta dystonia voi puhjeta missä iässä tahansa, myös lapsena.
• Liikehäiriösairauksien liiton mukaan dystonia on naisilla kaksi kertaa yleisempää kuin miehillä.

02Oireet

Dystonian oireet

Dystoniset oireet ilmenevät minkä tahansa lihaksen tai lihasryhmän virhetoimintoina, ja ne näkyvät ulospäin poikkeavina asentoina ja nykivinä liikkeinä. Tavallisimmin häiriö kohdistuu niskan lihaksiin ja aiheuttaa pään kiertymistä tai nykiviä pään liikkeitä.

• Oireet pahenevat tyypillisesti tahdonalaisen liikkeen aikana, kuten kävellessä tai käsillä työtä tehdessä.
• Jännitys ja stressi pahentavat oireita.
• Oireiden voimakkuus voi vaihdella, ja oirekuvat voivat olla hyvin erilaisia.
• Yleensä liikeoireet häviävät unen aikana.

03Muut oireet

Dystonian ei-motoriset oireet

Liikehäiriösairauksien liiton mukaan dystoniaan liittyy myös ei-motorisia oireita, jotka vaikuttavat elämänlaatuun merkittävästi. Ne voivat alkaa jo ennen varsinaista liikehäiriötä, ja niiden tunnistaminen ja hoito on tärkeää hyvän hoitotuloksen kannalta.

• Psyykkiset oireet ovat yleisiä, tavallisimmin masennus ja ahdistus; myös pakko-oireita on todettu.
• Liikehäiriö ja ulkonäön muutokset aiheuttavat usein henkistä taakkaa, kuten sosiaalista leimautumista ja eristäytymistä.
• Joissakin dystoniaoireyhtymissä voi esiintyä muistin ja tiedonkäsittelyn heikkoutta.
• Unen laatu on heikentynyt, mutta päiväaikaista väsymystä ei esiinny tavallista enempää.

04Luokittelu

Paikallinen, segmentaalinen ja yleistynyt dystonia

Dystonia luokitellaan sen mukaan, mihin kehon alueisiin se kohdistuu:

• paikallinen eli fokaalinen dystonia kohdistuu vain yhden kehon alueen lihaksiin,
• segmentaalinen dystonia oireilee kahdella tai useammalla vierekkäisellä alueella,
• hemidystonia kohdistuu vain toisen puolen lihaksiin,
• yleistynyt dystonia voi pahimmillaan kohdistua kaikkiin tahdonalaisiin lihaksiin.

Dystonia on isoloitunut, jos muuta liikehäiriöoiretta ei ole. Jos lisäksi todetaan esimerkiksi parkinsonismia tai ataksiaa, puhutaan kombinoidusta dystoniasta.

05Muodot

Dystonian tavallisimmat muodot

• Servikaalinen dystonia eli niskan dystonia: tyypillisin muoto on pään kiertyminen sivulle ja lievä kallistuminen taakse.
• Blefarospasmi: silmiä ympäröivien lihasten liikatoiminta. Kirkkaat valot, lukeminen, television katselu, autolla ajaminen sekä väsymys ja jännitys pahentavat oireita.
• Kasvojen alaosan dystonia: vaikeuttaa syömistä ja puhumista, ja suu voi syödessä sulkeutua pakonomaisesti tai pyrkiä avautumaan.
• Nielun ja äänihuulten dystonia: puhuessa äänen voima heikkenee ja puheen sävy muuttuu; joillakin se hankaloittaa myös nielemistä tai hengittämistä.
• Toimintaspesifinen dystonia: tyypillisin on kirjoittajan kramppi, jossa kynällä kirjoittaessa lihakset puristuvat pakonomaisesti tai sormet vääntyvät. Noin 0,5 % muusikoista sairastuu käden dystoniaan.

Harvinaisempia ovat periytyvät dystoniat, kuten dopaherkkä dystonia, jossa tyypillistä on alaraajojen jäykkyys ja kävelyn vaikeutuminen. Hoitamattomana lapsi voi menettää liikuntakykynsä lähes kokonaan.

06Syyt

Mistä dystonia johtuu?

Dystonian syytä ei tiedetä. Dystonia-yhdistyksen mukaan aivojen kuvauksissa ei yleensä löydy rakenteellisia poikkeavuuksia, mutta liikkeiden säätelyssä on todettu toiminnallisia poikkeavuuksia useilla aivoalueilla, kuten tyvitumakkeissa, pikkuaivoissa ja aivokuoressa.

• Aivojen etenkin tyvitumakealueen verenkiertohäiriöt, vammat tai tulehdukset voivat aiheuttaa dystoniaoireita.
• Myös tietyt mielenterveys- ja pahoinvointilääkkeet voivat aiheuttaa dystoniaoireen.
• Pieni osa dystonioista on selvästi perinnöllisiä; yleistyneet dystoniat periytyvät yleensä vallitsevasti.
• Psyykkisiä tekijöitä ei ole voitu osoittaa sairauden syyksi, mutta voimakas stressi voi edesauttaa dystonian puhkeamista alttiilla henkilöllä.

07Toteaminen

Miten dystonia todetaan?

Dystonia-yhdistyksen mukaan diagnoosi perustuu yleensä neurologin tekemään tutkimukseen. Siinä selvitetään myös, onko kyseessä itsenäinen dystonia vai osa laajempaa neurologista sairautta.

• Aivoja vaurioittavia sairauksia voidaan tutkia magneettikuvauksella; useimmiten löydös on täysin normaali.
• Jos oirekuvassa on viitteitä tulehduksista tai muista aivosairauksista, voidaan tutkia verinäytteitä tai selkäydinnestettä.
• Yleistyneissä dystonioissa voidaan käyttää geenitestausta, mutta se jää usein negatiiviseksi.
• Etenkin lapsilla on tärkeää sulkea pois dopaherkkä dystonia.

Jos sinulla on toistuvia tahattomia virheasentoja tai nykiviä liikkeitä, keskustele niistä lääkärin kanssa.

08Hoito

Dystonian hoito

Dystoniaa ei voida parantaa, mutta oireita voidaan lievittää. Liikehäiriösairauksien liiton mukaan hoitokeinoja ovat botuliinitoksiinipistokset, lääkehoito ja vaikeissa sairausmuodoissa syväaivostimulaatio. Kuntoutuksella voidaan parantaa toimintakykyä.

• Botuliinitoksiinihoito on ensisijainen hoito paikallisiin dystonioihin, kuten servikaaliseen dystoniaan, blefarospasmiin ja osaan toimintaspesifeistä dystonioista.
• Liikaa toimivaan lihakseen pistetty valmiste heikentää lihaksen supistumista: ensin häviää lihaskipu ja sen jälkeen korjaantuu virheasento.
• Teho alkaa 1–2 viikossa ja kestää keskimäärin kolme kuukautta, minkä jälkeen pistokset uusitaan.
• Tavallisin haitta on liiallinen lihasheikkous, esimerkiksi yläluomen roikkuminen silmän alueelle pistettäessä; joskus pistosalue on muutaman päivän arka tai iholle tulee mustelma.

Hoito edellyttää lääkäriltä liikaa toimivien lihasten tarkkaa tuntemusta ja oikeaa pistostekniikkaa, ja tehoa arvioidaan jokaisella hoitokerralla.

09Erot lähteissä

Missä lähteet eroavat

Cochrane-katsauksessa (Rodrigues ym. 2020) arvioitiin yhdeksää satunnaistettua tutkimusta, joissa oli 1 144 servikaalista dystoniaa sairastavaa. Tulokset tukevat potilasjärjestöjen kuvausta, mutta painotukset eroavat:

• Teho: katsauksen mukaan yksi hoitokerta paransi oireita kohtalaisesti tai paljon lumelääkkeeseen verrattuna, keskimäärin noin 18 %, ja myös kipu lievittyi.
• Haitat: Liikehäiriösairauksien liiton mukaan merkittävät haitat ovat harvinaisia. Katsauksessa haittoja oli kuitenkin enemmän kuin lumeryhmässä: niskan heikkoutta 14 %:lla, nielemisvaikeutta 11 %:lla ja yleistä heikkoutta tai väsymystä 8 %:lla hoidetuista.
• Tutkimusten rajoitukset: useimmista tutkimuksista oli suljettu pois ne, jotka olivat aiemmin hyötyneet hoidosta huonosti, ja tutkimukset arvioivat vain yhtä hoitokertaa. Liikehäiriösairauksien liiton mukaan teho säilyy yleensä hyvänä vuosia.

10Lyhyesti

Tärkeimmät asiat dystoniasta

• Dystonia on aivojen liikesäätelyn häiriö, joka aiheuttaa virheasentoja ja tahattomia, nykiviä liikkeitä.
• Suomessa dystonioita sairastaa yli 5 000 ihmistä; esiintymishuippu on 50–69 vuoden iässä.
• Tavallisin muoto on niskan dystonia; muita ovat esimerkiksi blefarospasmi ja kirjoittajan kramppi.
• Oireet pahenevat liikkeessä ja stressissä ja häviävät yleensä unen aikana.
• Diagnoosi perustuu neurologin tutkimukseen; kuvantamislöydökset ovat useimmiten normaaleja.
• Oireita lievitetään botuliinitoksiinipistoksilla, lääkehoidolla, syväaivostimulaatiolla ja kuntoutuksella.