ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi): oireet, toteaminen ja hoito

01Mikä se on

Mikä on ALS?

ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi) on selkäytimessä kulkevien liikehermojen sairaus, jossa lihaksia käskyttävät liikehermot tuhoutuvat vähitellen. Tällöin tahdonalainen lihaksisto surkastuu ja heikkenee. ALS kuuluu motoneuronisairauksiin, eikä sen aiheuttajaa toistaiseksi tunneta. Tärkeimmät oireet ovat lisääntyvä lihasheikkous ja nielun alueen oireet: puhe ja nieleminen voivat vaikeutua. Oireenmukaisella hoidolla ja kuntoutuksella vointia voidaan kohentaa ja elämänlaatua parantaa.

Terveyskirjaston mukaan tautia sairastaa Suomessa noin 450 ihmistä. Keskimääräinen sairastumisikä on noin 60 vuotta, ja tauti on hiukan yleisempi miehillä.

02Perinnöllisyys

Onko ALS perinnöllinen?

Motoneuronisairaudesta on olemassa myös periytyvä muoto. Suomessa noin 20 %:lla potilaista on tautia suvussa, ja silloin puhutaan perheittäin esiintyvästä ALS:stä (FALS).

• Yksittäisen ALS-potilaan sukulaisen sairastumisriski on vain prosentin luokkaa.
• Periytyvä tauti on kulultaan lievempi ja hitaampi kuin periytymätön tauti.
• Taudin puhkeamiseen ei voi itse vaikuttaa, joten sitä ei voi myöskään ehkäistä.

03Oireet

ALS:n ensimmäiset oireet

ALS alkaa tavallisesti toispuolisesti, toisen ylä- tai alaraajan heikkoudella. Terveyskirjaston mukaan tyypillisiä oireita ovat:

• lisääntyvä lihasheikkous, joka alkaa usein raajan kärkiosasta,
• heikentyneen raajan lihasnykäykset eli elohiirimäinen tunne ja lihaskrampit,
• joissakin taudin muodoissa puheentuoton ja nielemisen heikkeneminen ennen raajojen heikkoutta, jolloin myös kielen lihakset surkastuvat,
• muisti- tai ajatustoiminnan häiriöt noin puolella sairastuneista.

Taudissa ei juuri esiinny tuntohermojen oireita, kuten puutumista tai kipuja.

04Milloin hoitoon

Milloin lihasnykäyksistä kannattaa huolestua?

Pelkät elohiiret eli lihasnykäykset ovat erittäin yleisiä niin silmän seudussa kuin raajoissakin, eikä niistä kannata huolestua. Terveyskirjaston mukaan arvioon kannattaa hakeutua, jos:

• ensin kehittyy toispuolista lihasheikkoutta,
• ja siihen yhdistyy tahattomia lihasnykäyksiä.

Ratkaisevaa on siis lihasheikkous, ei pelkkä nykiminen. Lihasheikkous voi johtua monesta muustakin syystä, ja lääkäri arvioi tarvittavat tutkimukset.

05Toteaminen

Miten ALS todetaan? ENMG-tutkimus

Terveyskirjaston mukaan ALS:n oireet ja löydökset ovat niin tyypillisiä, että diagnoosin tekeminen ei tavallisesti tuota ongelmia. Tautia ei voida todeta laboratoriokokein tai kuvantamistutkimuksin.

• Lihassähkötutkimuksessa eli ENMG:ssä nähdään taudille tyypillisiä muutoksia.
• Sähköisiä muutoksia voidaan nähdä samalla myös oireettomissa lihaksissa.
• Joskus tarvitaan vielä kontrolli-ENMG diagnoosin varmistamiseksi.

Bilbaossa sijaitsevalla neurofysiologian vastaanotollamme teemme ENMG-tutkimuksia lääkärin arvion tueksi (vastaanotot ovat espanjaksi). ALS:n diagnoosin tekee ja hoidon suunnittelee neurologian erikoislääkäri.

06Taudinkulku

Miten ALS etenee?

ALS on luonteeltaan etenevä sairaus. Jos oireet alkavat tyypilliseen tapaan yhdestä raajasta, tauti etenee vähitellen muihin raajoihin, sitten nielun seudun lihaksiin ja lopulta hengityslihaksiin. Jos oireet alkavat nielun alueelta, heikkous siirtyy myöhemmin raajoihin.

Terveyskirjaston mukaan tauti lyhentää elinikää, ja nielun alueelta alkava muoto etenee usein nopeammin kuin raajoista alkava. Keskimääräinen elinikä taudin toteamisen jälkeen on 3,5 vuotta, mutta osa sairastuneista elää yli 10 vuotta. Kulku on siis hyvin yksilöllinen, ja siitä on hyvä keskustella hoitavan lääkärin kanssa.

07Hoito

ALS:n hoito

Toistaiseksi ei ole tarjolla hoitoa, joka varsinaisesti hidastaisi tai muuttaisi taudinkulkua. Hoito on pääosin oireenmukaista, ja siihen kuuluvat tiheät käynnit neurologian erikoislääkärillä.

• Lihaskramppeihin ja lihasten jäykkyyteen on tarjolla tehokkaita lääkkeitä.
• Nielemisheikkouden vuoksi suuhun kertyvää sylkeä voidaan hoitaa lääkkein tai toisinaan pistoshoidolla.
• Kun suun kautta ei saada riittävästi ravintoa, kirurgi voi asettaa ruokintaletkun mahalaukkuun; potilaan oma kanta kysytään ensin, ja letkun kanssa voi edelleen syödä tilanteen mukaan.
• Hengityksen heikentyessä on tarjolla eritasoisia hengityksen tukihoitoja, ja jossain vaiheessa potilaalta kysytään mielipidettä mekaanisesta hengityksestä.

08Kuntoutus

Kuntoutus on hoidon kulmakivi

Jokaiselle ALS-potilaalle suunnitellaan oma yksilöllinen kuntoutusohjelma. Kuntoutus on moniammatillista, ja sitä koordinoi tavallisesti kuntoutusohjaaja:

• fysioterapeutti laatii lihasharjoitusohjelman ja järjestää liikkumisen apuvälineet,
• toimintaterapeutti arvioi toimintaa kotona ja arjessa ja järjestää pienapuvälineitä,
• puheterapeutti huolehtii puhe- ja nielemisharjoituksista sekä kommunikaation apuvälineistä,
• ravitsemusterapeutti arvioi ravinnonsaantia ja suunnittelee erityisruokavalion nielemisen heiketessä,
• sosiaalityöntekijä auttaa sosiaalietuuksien ja tukien hakemisessa.

Kuntoutuksessa tärkeää on potilaan oma aktiivinen ote, jota ilman tulokset jäävät heikommiksi. Myös puolison ja omaisten tuki on taudin etenevän luonteen vuoksi hyvin tärkeää.

09Erot lähteissä

Missä lähteet eroavat

Terveyskirjaston kuvaamista hoitokeinoista on tehty Cochrane-katsauksia. Ne tukevat hoitolinjoja mutta kertovat myös, kuinka vähän tutkimusnäyttöä on:

• Hengityksen tukihoito: Terveyskirjasto mainitsee hengityksen tukihoidot. Cochrane-katsauksessa (Radunovic ym. 2017) yhden 41 potilaan tutkimuksen perusteella kasvomaskilla annettava hengityksen tukihoito pidensi elinaikaa keskimäärin 48 päivällä ja paransi elämänlaatua. Niillä, joiden nielun alueen toiminta oli normaali tai kohtalaisesti heikentynyt, elinaika piteni jopa 205 päivää, mutta niillä, joiden nielun toiminta oli vaikeasti heikentynyt, elinaika ei pidentynyt.
• Lihasharjoittelu: Terveyskirjaston mukaan fysioterapeutti laatii lihasharjoitusohjelman. Cochrane-katsauksessa (Dal Bello-Haas ja Florence 2013) kahdessa pienessä tutkimuksessa harjoittelu paransi toimintakykyä kolmessa kuukaudessa eikä haittoja, kuten lisääntyneitä kramppeja tai lihasarkuutta, raportoitu. Elämänlaadussa, väsymyksessä ja lihasvoimassa ei kuitenkin ollut eroja, ja tutkimukset olivat liian pieniä varmoihin johtopäätöksiin.
• Ruokintaletku: Terveyskirjasto kuvaa letkuruokinnan vaihtoehdoksi nielemisen heiketessä. Cochrane-katsauksessa (Sulistyo ym. 2023) ei löytynyt satunnaistettuja tutkimuksia, joissa letkuruokintaa olisi verrattu suun kautta syömiseen, eikä sellaisia todennäköisesti tehdä eettisistä syistä.

10Lyhyesti

Tärkeimmät asiat ALS:stä

• ALS on liikehermojen sairaus, jossa tahdonalaiset lihakset heikkenevät ja surkastuvat vähitellen.
• Suomessa sitä sairastaa noin 450 ihmistä, ja keskimääräinen sairastumisikä on noin 60 vuotta.
• Tauti alkaa tavallisesti toisen raajan heikkoudella; tuntohäiriöitä ei juuri ole.
• Pelkät lihasnykäykset ovat yleensä vaarattomia; toispuolinen heikkous ja nykäykset yhdessä ovat syy hakeutua arvioon.
• ENMG-tutkimuksessa nähdään taudille tyypillisiä muutoksia.
• Hoito on oireenmukaista, ja moniammatillinen kuntoutus on hoidon kulmakivi.