Myasthenia gravis: symptomer, diagnose og behandling

Hvad er myasthenia gravis?

Myasthenia gravis er ifølge Patienthåndbogen på sundhed.dk en sygdom, som fører til svaghed og udtrætning af musklerne. Forskellige grupper af muskler kan rammes i forskellig grad.

Tilstanden er en såkaldt autoimmun sygdom, hvor overførslen af impulser fra nerve til muskel er forstyrret, fordi immunsystemet er overaktivt. Den kan opstå i alle aldre, men opstår ofte i 20-40-årsalderen. Hos 20-40-årige er sygdommen 2-3 gange hyppigere hos kvinder end hos mænd, mens den efter 55-årsalderen er hyppigere hos mænd.

Symptomer på myasthenia gravis

Symptomerne udvikler sig oftest langsomt. Sygdommen påvirker de muskler, som er styret af viljen, og symptomerne kan være et eller flere af disse:

du ser dobbelt,
hængende øjenlåg,
besvær med at synke,
utydelig tale,
besvær med at holde hovedet,
svaghed i arme eller ben.

Symptomerne er mindre udtalte eller fraværende om morgenen, men tiltager over dagen, når musklerne har været aktive. Efter kort tids hvile får musklerne kraften igen. Hos omkring 15 % forbliver sygdommen i øjenmusklerne (okulær type).

Hvad kan gøre symptomerne værre?

Efter at symptomerne er begyndt, kan man gradvist få flere symptomer i løbet af de næste 2-4 år. Derefter har sygdommen en tendens til at stabilisere sig. Ifølge Patienthåndbogen forværres symptomerne ved:

anden sygdom, fx forkølelse og influenza,
visse former for medicin, først og fremmest muskelafslappende medicin og nogle typer antibiotika.

Har man myasthenia gravis, har man oftere andre autoimmune sygdomme, oftest stofskiftesygdom, men også insulinkrævende diabetes. Vær særligt opmærksom på nedsat kraft, der forværres ved gentagne bevægelser og bedres efter hvile, hængende øjenlåg og synkebesvær, der kommer og går.

Hvordan stilles diagnosen?

Lægen stiller først og fremmest diagnosen ud fra det, du fortæller, og de symptomer, du har. Derudover kan disse undersøgelser indgå:

blodprøver, der måler forskellige typer antistoffer; antistoffer mod acetylkolinreceptorer er det hyppigste fund, påvises hos 90 % og bekræfter diagnosen,
neurofysiologisk undersøgelse, hvis lægen er i tvivl om diagnosen; her måler man den elektriske aktivitet i nerver og muskler,
CT-skanning af brystkassen for at undersøge, om brislen er forstørret, og om der er tegn på kræft.

Ifølge Patienthåndbogens side om nerveledningsundersøgelse kan man ved myasthenia gravis se, at muskelresponset bliver mindre ved gentagen stimulation, mens nerveledningshastigheden er normal. Nerveledningsundersøgelse og EMG udfører vi i vores afdeling for klinisk neurofysiologi i Bilbao (konsultationerne foregår på spansk).

Hvorfor får man myasthenia gravis?

Man kender ikke årsagen. Kroppens antistoffer reagerer mod forbindelsen mellem nerve og muskel. Signalstoffet, som overfører besked fra nerve til muskel, hedder acetylkolin, og antistofferne angriber acetylkolinreceptoren på musklen. Musklen modtager derfor færre signaler fra nerven end normalt, så kraften svækkes, og musklen bliver hurtigere træt.

Nogle personer med myasthenia gravis har en forstørret brissel (thymus), som kan være medvirkende til sygdommen. Hos voksne er brislen normalt inaktiv. I de fleste tilfælde er sygdommen ikke arvelig; hos cirka 3-5 % har andre i familien myasthenia gravis eller andre autoimmune sygdomme.

Hvordan behandles myasthenia gravis?

Målet med behandlingen er at bedre kraften i musklerne. Ifølge Patienthåndbogen sker det trinvist:

først med medicin, der øger mængden af signalstof til musklerne; den virker umiddelbart lindrende, men er ofte ikke tilstrækkelig,
dernæst behandling af immunsystemet, typisk først med binyrebarkhormon, der virker i løbet af 1-5 uger,
fordi binyrebarkhormon på langt sigt giver uønskede bivirkninger, går man ofte gradvist over til en mild form for kemoterapi, hvor den endelige effekt kan tage op til et år eller mere,
ved behov for hurtigere behandling bruges immunglobuliner gennem en blodåre, eller blodet renses ved plasmaferese; begge gentages med ugers mellemrum,
en operation, hvor brislen fjernes, kan mildne symptomerne; er der tegn på kræft i brislen, som kan opereres, tilbydes operation.

Hvad kan du selv gøre?

Almindelig gymnastik og fysioterapi kan vedligeholde bevægeligheden i leddene og muskelkraften og forebygge muskelspændinger. Øvelsesprogrammet kan sammensættes af en fysioterapeut med erfaring i myasthenia gravis.

Man kan ikke gøre noget for at undgå at få sygdommen, men ved at passe den medicinske behandling som aftalt kan symptomerne lindres bedst muligt. Enkelte får brug for at blive omskolet eller gå på nedsat tid, og der kan blive behov for hjælp i hjemmet, hjælpemidler, ændring af boligen eller en speciel bil.

Hvad viser forskningen om immunglobulin?

Et Cochrane-review fra 2012 (Gajdos m.fl.) samlede syv forsøg med immunglobulin givet i en blodåre ved myasthenia gravis:

ved forværring viste ét forsøg mod placebo tegn på effekt af immunglobulin, på grænsen af det statistisk sikre,
to forsøg fandt ingen forskel mellem immunglobulin og plasmaferese ved forværring,
ét forsøg fandt ingen forskel mellem to doser immunglobulin, og ét lille forsøg ingen forskel mod binyrebarkhormon,
ved kronisk myasthenia gravis var der ikke evidens nok til at afgøre, om immunglobulin virker.

Hvor kilderne er uenige

Patienthåndbogen og forskningen vægter behandlingen lidt forskelligt:

Immunglobulin: Patienthåndbogen nævner immunglobulin som en mulighed, når der er behov for hurtigere behandling; Cochrane-reviewet fandt tegn på effekt ved forværring, men ikke evidens nok ved kronisk sygdom.
Immunglobulin eller plasmaferese: Patienthåndbogen nævner dem som alternativer; reviewet fandt ingen forskel mellem dem i to forsøg ved forværring.

Det vigtigste om myasthenia gravis

Myasthenia gravis er en sjælden autoimmun sygdom i overgangen mellem nerve og muskel.
Musklerne bliver hurtigt trætte ved aktivitet og får kraften igen efter hvile.
Hængende øjenlåg, dobbeltsyn og synkebesvær er typiske symptomer.
Diagnosen stilles med sygehistorie, blodprøver og eventuelt en neurofysiologisk undersøgelse.
Medicin og eventuelt operation lindrer, men helbreder ikke.
Man lever lige så længe som andre, men omkring 5 % får brug for hjælp til at trække vejret.

Spørgsmål om myasthenia gravis

Svarene er generelle og erstatter ikke en konsultation eller en individuel lægelig vurdering.

Hvad er de første tegn på myasthenia gravis?

I starten kan det alene vise sig ved et hængende øjenlåg eller besvær med at synke. Senere kan andre muskler blive involveret.

Hvorfor er symptomerne værst om aftenen?

Symptomerne tiltager over dagen, når musklerne har været aktive, og er mindre udtalte om morgenen. Efter kort tids hvile får musklerne kraften igen.

Hvordan testes man for myasthenia gravis?

Med blodprøver for antistoffer, som påvises hos 90 %. Er lægen i tvivl, kan en neurofysiologisk undersøgelse af nerver og muskler være nødvendig, og en CT-skanning undersøger brislen.

Kan myasthenia gravis helbredes?

Nej. Medicin kan lindre symptomerne, men ikke helbrede sygdommen. En operation, hvor brislen fjernes, kan mildne symptomerne.

Er myasthenia gravis arveligt?

I de fleste tilfælde ikke. Hos cirka 3-5 % har andre familiemedlemmer myasthenia gravis eller andre autoimmune sygdomme.

Hvad er en kolinerg krise?

En mulig komplikation ved overdosering af den medicin, der øger signalstoffet til musklerne. Den kan være farlig og give generel svaghed og smertefulde kramper i musklerne.

Kilder

Denne guide er til information og erstatter ikke en lægelig vurdering. Diagnose og behandling afhænger af din konsultation og din sygehistorie. Ring 112 i en nødsituation.