ALS: amyotrofisk lateralsklerose

01Hvad er det

Hvad er ALS?

ALS er en sygdom, som rammer de motoriske nerver, altså de nerver, der bruges til bevægelse, i hjerne, hjernestamme og rygmarv. Ifølge Patienthåndbogen:

• bliver kroppens muskler gradvist mindre og svagere,
• opstår der med tiden problemer med kraften i arme og ben og besvær med at synke og tale,
• påvirkes de sensoriske nerver, som har med følesansen at gøre, ikke,
• er årsagen i de fleste tilfælde ukendt, men hos 5-10 % er sygdommen arvelig.

02Symptomer

Symptomer på ALS

Starten varierer. De fleste får først tiltagende svaghed i arme og ben og senere svært ved at synke og tale. De første symptomer mærkes oftest i et afgrænset område, fx en hånd, men de kan også starte mere diffust i begge ben eller arme.

• musklerne bliver svagere og svinder ind,
• der kan komme små, ufrivillige bevægelser i musklerne, kaldet fascikulationer,
• hos omkring 25 % starter sygdommen med problemer med at tygge og synke, såkaldte bulbære symptomer,
• ved den bulbære form bliver stemmen mere hæs, og udtalen bliver efterhånden utydelig.

Sygdommen forværres altid gradvist, og efterhånden bliver de fleste muskler påvirket, også dem man bruger til at trække vejret.

03Vær opmærksom

Hvilke symptomer skal du være opmærksom på?

Patienthåndbogen nævner disse symptomer, som du skal være særligt opmærksom på:

• gradvist tiltagende svaghed i en arm eller et ben,
• udtynding af musklerne,
• ufrivillige bevægelser i en muskel,
• besvær med at synke,
• besvær med at tale.

Har du et eller flere af disse symptomer, så tal med din læge. Symptomerne kan også have andre årsager, og derfor er en grundig undersøgelse vigtig.

04Hos lægen

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles først og fremmest ud fra sygehistorien og lægens undersøgelse af tale, synkefunktion, kraft og reflekser i arme og ben. Lægen ser efter:

• ufrivillige bevægelser i musklerne (fascikulationer),
• tab af muskelmasse,
• livlige reflekser,
• nedsat kraft og lammelser.

Følesansen vil være normal. Ofte kan diagnosen først stilles med sikkerhed efter gentagne lægeundersøgelser og elektromyografier.

05EMG

Elektromyografi (EMG)

Elektromyografi (EMG) er en undersøgelse, der giver information om de motoriske nervefibre og musklerne. Ifølge Patienthåndbogen kan EMG understøtte diagnosen ALS, men undersøgelsen står ikke alene:

• diagnosen bygger først og fremmest på sygehistorien og lægens undersøgelse,
• det kan være nødvendigt med gentagne elektromyografier,
• EMG bruges sammen med andre undersøgelser, der skal udelukke andre sygdomme.

I vores klinik for neurofysiologi i Bilbao udfører vi EMG og nerveledningsundersøgelser som en del af en udredning, som lægen samler og vurderer (konsultationerne foregår på spansk).

06Andre prøver

MR-skanning og andre prøver

Flere undersøgelser bruges til at udelukke andre sygdomme. Patienthåndbogen nævner:

• MR-skanning af hjerne og rygmarv,
• en prøve af cerebrospinalvæsken, den væske der omgiver hjerne og rygmarv,
• i nogle tilfælde en vævsprøve fra en muskel for at udelukke muskelsygdom,
• blodprøver, som kun tages for at udelukke andre mulige sygdomme.

Nogle af de arvelige former kan forklares af ændringer i bestemte gener, men de fleste tilfælde har ingen kendt årsag, og der findes ingen særlige forholdsregler, man kan tage for at undgå sygdommen.

07Behandling

Behandling og hjælpemidler

Der findes ingen behandling, som kan helbrede ALS. Målet er at dæmpe symptomerne og forsinke sygdommen. Patienthåndbogen nævner lindrende medicin mod:

• muskelstivhed (spasticitet) og muskel- og skeletsmerter,
• besvær med at trække vejret og slim i luftvejene,
• angst,
• upassende latter og gråd, som ses hos op til halvdelen og kan være meget belastende socialt.

Hjælpemidler som kørestol, skinner, trappelift og nakkestøtte kan tilbydes. Behandling hos en talepædagog kan i en periode kompensere for talebesvær, og senere kan elektroniske hjælpemidler blive nødvendige. Ved udtalt synkebesvær kan ernæring via sonde blive nødvendig.

08Forløb

Hvordan udvikler sygdommen sig?

ALS kan ikke helbredes og forværres over tid. I den sidste fase vil mange være sengeliggende og have brug for megen hjælp. Ifølge Patienthåndbogen:

• er den gennemsnitlige levetid efter diagnosen 3 år,
• udvikler de arvelige former sig oftest langsommere, og mange lever 10-15 år efter diagnosen,
• kan tanker om selvmord og aktiv dødshjælp være en udfordring, men langt de fleste dør fredeligt, mens de sover,
• er der i Danmark omkring 200-300 personer med ALS, og 50-100 får diagnosen hvert år.

Mænd rammes lidt hyppigere end kvinder, og sygdommen opstår hyppigst efter 50-årsalderen, men yngre kan også rammes. Rehabiliteringscenter for muskelsvind og patientforeningen Muskelsvindfonden kan give vejledning.

09Forskelle

Hvor kilderne er uenige

Et Cochrane-review fra 2013 (Dal Bello-Haas og Florence) undersøgte træning ved ALS. Det fandt kun to små forsøg med i alt 43 deltagere i analysen. Efter tre måneder havde de, der trænede, bedre funktion end dem, der ikke gjorde, men der var ingen forskel i livskvalitet, træthed eller muskelstyrke, og der blev ikke rapporteret bivirkninger som flere kramper eller ømhed.

• Træning: Patienthåndbogen nævner ikke træning som behandling. Reviewet fandt en mulig gavn for funktionen, men forsøgene var for små til at sige noget sikkert.
• Skade: forfatterne kunne heller ikke afgøre, om træning kan skade.
• Lindring: begge kilder er enige om, at der ikke findes en helbredende behandling.

10Kort fortalt

Det vigtigste om ALS

• ALS rammer de motoriske nerveceller i hjerne, hjernestamme og rygmarv.
• Musklerne bliver gradvist svagere, og tale og synkning påvirkes.
• Følesansen er normal.
• Diagnosen bygger på sygehistorie og undersøgelse, understøttet af EMG, MR-skanning og prøver.
• Behandlingen er lindrende med medicin, hjælpemidler og talepædagog.
• De arvelige former udvikler sig oftest langsommere.