Sindrome di Klinefelter (47,XXY): sintomi e terapia

Cos’è la sindrome di Klinefelter

Di solito l’essere umano ha 46 cromosomi: 22 coppie uguali e 2 cromosomi sessuali, XX nelle femmine e XY nei maschi. Nella sindrome di Klinefelter, spiega ISSalute, un bambino maschio nasce con 47 cromosomi, perché ha una copia in più del cromosoma X (47,XXY).

colpisce circa 1 neonato maschio su 1.000,
secondo il Manuale MSD è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune,
circa il 10% delle persone ha una forma «a mosaico», con cellule XY e XXY,
le forme con più cromosomi X (48,XXXY e 49,XXXXY) sono rare e più gravi.

ISSalute ricorda che molte persone con cariotipo 47,XXY non sviluppano una vera sindrome e conducono una vita normale e in buona salute.

Le cause

Il cromosoma X in più porta copie extra di geni che interferiscono con lo sviluppo dei testicoli: il risultato è una minore produzione di testosterone. Secondo ISSalute:

in oltre metà dei casi l’errore avviene nella divisione della cellula uovo della madre,
meno spesso è lo spermatozoo a portare il cromosoma X in più,
il processo sembra avvenire in modo casuale,
il rischio è leggermente più alto se la madre ha 35 anni o più,
se si ha già un figlio con la sindrome, la probabilità di averne un altro è molto bassa.

Segni nei bambini

I segni non sono sempre presenti. Nei neonati e nei bambini piccoli ISSalute descrive:

tono muscolare ridotto, con ritardo nello stare seduti, gattonare, camminare e parlare,
bambini più silenziosi e poco reattivi agli stimoli.

Durante l’infanzia possono comparire timidezza e bassa autostima, difficoltà a socializzare o a esprimere i sentimenti e problemi di apprendimento: calcolo, lettura, scrittura, ortografia e attenzione, con dislessia lieve o disprassia. ISSalute precisa che di solito la sindrome non si associa a problemi intellettivi.

Linguaggio e logopedia

Il linguaggio è spesso coinvolto. Il Manuale MSD indica che la maggior parte dei maschi con sindrome di Klinefelter ha un quoziente intellettivo normale o poco più basso della norma, ma che molti hanno difficoltà di linguaggio, di lettura e di organizzazione.

ISSalute indica la logopedia durante l’infanzia per favorire lo sviluppo del linguaggio,
il Manuale MSD riporta che i maschi con la sindrome di solito traggono beneficio dalla logopedia e alla fine riescono a ottenere buoni risultati scolastici,
nelle forme con più cromosomi X i disturbi del linguaggio, soprattutto espressivo, sono più marcati.

Nel nostro studio di logopedia a Bilbao valutiamo il linguaggio e impostiamo la terapia logopedica nei bambini con ritardo del linguaggio, in coordinamento con il pediatra e gli altri specialisti (le visite sono in spagnolo).

Segni nell’adolescenza e nell’età adulta

Nell’adolescenza, secondo le fonti, i ragazzi XXY sono spesso:

più alti dei familiari, con braccia e gambe lunghe e fianchi larghi,
con scarso tono e crescita muscolare più lenta,
con poca barba e pochi peli,
con testicoli e pene piccoli,
a volte con un aumento del seno (ginecomastia).

Nell’età adulta ISSalute indica la sindrome come una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e di infertilità per assenza o scarsità di spermatozoi; può esserci anche un basso desiderio sessuale.

I rischi per la salute

Le persone con sindrome di Klinefelter hanno un rischio maggiore di alcune malattie croniche. Le fonti citano:

diabete di tipo 2,
osteoporosi,
malattie cardiovascolari e vene varicose,
malattie autoimmuni come il lupus e ipotiroidismo,
ansia, depressione e difficoltà di apprendimento,
tumore della mammella maschile, anche se molto raro.

ISSalute indica che la terapia sostitutiva con testosterone può contribuire a ridurre il rischio di alcune di queste malattie.

Come si fa la diagnosi

La diagnosi si fa con l’esame del cariotipo, che cerca il cromosoma X in più con un esame del sangue. Secondo le fonti:

prima della nascita può emergere da amniocentesi o villocentesi fatte per altri motivi,
nei bambini un segnale sono testicoli e pene più piccoli della norma,
negli adolescenti il ritardo dei caratteri sessuali secondari, come barba e peli,
in molti casi la sindrome viene scoperta solo con un test di fertilità.

Testosterone, supporto e fertilità

Non esiste una cura specifica, ma un insieme di terapie. ISSalute elenca:

terapia sostitutiva con testosterone, prescritta dall’endocrinologo: favorisce barba, peli, voce più matura, massa muscolare e riduzione del grasso; nell’adulto può aiutare contro osteoporosi, umore basso, scarso desiderio e bassa autostima, ma non è efficace sulla fertilità,
supporto educativo e comportamentale a scuola,
terapia occupazionale per la coordinazione dei movimenti e fisioterapia per il tono muscolare,
supporto psicologico,
trattamento dell’infertilità, anche con fecondazione assistita (ICSI), e conservazione degli spermatozoi o delle cellule germinali prelevate dal testicolo,
intervento di riduzione del seno, se serve.

Il Manuale MSD aggiunge che la consulenza per preservare la fertilità è diventata una parte importante delle cure degli adolescenti. Consultate il vostro medico.

Dove le fonti non concordano

Sul quoziente intellettivo. ISSalute scrive che di solito la sindrome non si associa a problemi intellettivi; il Manuale MSD indica un quoziente normale o leggermente più basso della norma e una riduzione maggiore nelle forme con più cromosomi X.

Su quando si scopre. Il Manuale MSD indica che di solito si sospetta durante la pubertà, quando compaiono la maggior parte dei sintomi; ISSalute sottolinea che spesso passa inosservata fino all’età adulta e si scopre con un test di fertilità.

Sull’origine. ISSalute scrive che il cromosoma in più deriva dalla madre in oltre metà dei casi; il Manuale MSD dice che la maggior parte dei maschi lo eredita dalla madre.

Punti chiave sulla sindrome di Klinefelter

È dovuta a un cromosoma X in più nei maschi (47,XXY) e colpisce circa 1 neonato maschio su 1.000.
I segni possono essere lievi e la diagnosi arrivare tardi, spesso con un test di fertilità.
Nei bambini sono frequenti ritardo del linguaggio e difficoltà di apprendimento.
La logopedia nell’infanzia aiuta lo sviluppo del linguaggio.
Il testosterone favorisce lo sviluppo e protegge le ossa, ma non migliora la fertilità.
Fecondazione assistita e conservazione degli spermatozoi possono offrire la possibilità di avere figli.

Domande frequenti sulla sindrome di Klinefelter

Queste risposte sono informazioni generali e non sostituiscono una visita né un parere medico personalizzato.

Cos’è la sindrome di Klinefelter?

Una condizione genetica in cui un maschio nasce con un cromosoma X in più (47,XXY), con minore produzione di testosterone.

Quali sono i sintomi della sindrome di Klinefelter?

Ritardo del linguaggio e difficoltà di apprendimento nei bambini; statura alta, testicoli piccoli, pochi peli e a volte seno aumentato nei ragazzi; infertilità negli adulti.

Come si scopre la sindrome di Klinefelter?

Con l’esame del cariotipo su un campione di sangue; spesso la diagnosi arriva in adolescenza o durante un esame per la fertilità.

La logopedia serve nella sindrome di Klinefelter?

Sì: ISSalute la indica nell’infanzia per lo sviluppo del linguaggio e il Manuale MSD riporta che i bambini di solito ne traggono beneficio.

Chi ha la sindrome di Klinefelter può avere figli?

Spesso c’è infertilità, ma la fecondazione assistita con ICSI e la conservazione degli spermatozoi possono offrire la possibilità di avere figli biologici.

Il testosterone cura la sindrome di Klinefelter?

Non la cura, ma favorisce lo sviluppo dei caratteri maschili, la massa muscolare e la densità delle ossa; non è efficace sulla fertilità.

Fonti

Questa guida ha scopo informativo e non sostituisce il parere del medico. La diagnosi e il trattamento dipendono dalla tua visita e dalla tua storia clinica. In caso di emergenza chiama il 112.